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患者提問：疾病:懷過唐氏兒病情描述:生過一個健康的孩子，為什么還會懷唐氏？唐氏不是遺傳嗎？希望提供的幫助:請醫(yī)生給我一些治療上的建議河北省人民醫(yī)院優(yōu)生、優(yōu)育、優(yōu)教中心張寧回復(fù)：唐氏兒是遺傳病的一種。所謂遺傳病并不是特指通過遺傳的方式傳承給給下一代的疾病。遺傳病的定義是遺傳物質(zhì)發(fā)生了異常導(dǎo)致的疾病。遺傳病可以通過遺傳的方式遺傳給下一代，而遺傳病中還有很常見的一部分是由于遺傳突變造成。每個人在孕育下一代時都在面臨的類似風(fēng)險(xiǎn)，雖然這種風(fēng)險(xiǎn)是我們所不愿承受的，但我們應(yīng)該正確的認(rèn)識這種風(fēng)險(xiǎn)，這種風(fēng)險(xiǎn)更像是“交通意外”，一種為了妊娠而必須承擔(dān)的意外。河北省人民醫(yī)院生殖遺傳科張寧遺傳病分為染色體病 更多>

患者提問：疾病:唐氏篩查異常病情描述:早期唐氏篩查hcg.較高，21三體低風(fēng)險(xiǎn)臨界，這是第二胎，第一胎已經(jīng)快五周了，第一胎是剖腹產(chǎn)的。預(yù)產(chǎn)期是2016年3月，孕婦到2016年11月35周歲。請問我這種情況該怎么辦？直接做無創(chuàng)dna嗎？還是等做中期唐氏篩查后再做？如果做中期唐氏篩查什么時間做最好？期待潘專家能在百忙之中給予指導(dǎo)，非常感謝您！謝謝了河北省人民醫(yī)院生殖遺傳科張寧希望提供的幫助:請醫(yī)生給我一些治療上的建議,是否需要就診？就診前做哪些準(zhǔn)備？所就診醫(yī)院科室:福建省婦幼保健院 產(chǎn)科河北省人民醫(yī)院優(yōu)生、優(yōu)育、優(yōu)教中心張寧回復(fù)：唐氏篩查的檢測不夠精準(zhǔn)，大概有30~40%漏診的風(fēng)險(xiǎn)，篩查出來 更多>

患者提問：疾病:唐氏篩查臨界風(fēng)險(xiǎn)病情描述:我31歲是二胎。前幾天去產(chǎn)院做唐氏篩查結(jié)果是21三體1:1112 ?18三體1:941大夫說是臨界風(fēng)險(xiǎn)。希望提供的幫助:我想咨詢的是像我這種情況用做無創(chuàng)或羊水穿刺嗎？河北省人民醫(yī)院生殖遺傳科張寧所就診醫(yī)院科室:長春婦產(chǎn)醫(yī)院 ?產(chǎn)科河北省人民醫(yī)院優(yōu)生、優(yōu)育、優(yōu)教中心張寧回復(fù)：唐氏篩查的檢測不夠精準(zhǔn)，大概有30~40%漏診的風(fēng)險(xiǎn)，篩查出來即使是高風(fēng)險(xiǎn)有問題的幾率也僅僅是2%左右。這是一個很古老的檢測，只是現(xiàn)在才做到普及。也就是說即使你做了唐氏篩查沒有問題也沒有人保證你孩子生出來能夠除外21-三體和18-三體這兩種情況。 有的患者篩查出來唐氏或者18-三 更多>

患者提問：疾病:前年懷過一個唐氏兒病情描述:醫(yī)生你好，我去年懷過一個唐氏，中期唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)，去做的羊水穿刺，今年又懷孕了，懷孕前查了染色體都沒有問題，這次不知道做不做唐氏篩查，也不想做羊水穿刺了感覺風(fēng)險(xiǎn)大而且我是乙肝小三陽害怕手術(shù)宮內(nèi)傳染給胎兒，但上回醫(yī)生就告訴我直接做羊穿如果在懷孕的話！希望提供的幫助:請醫(yī)生給我一些治療上的建議河北省人民醫(yī)院生殖遺傳科張寧所就診醫(yī)院科室:吉大一院 ?產(chǎn)前診斷河北省人民醫(yī)院優(yōu)生、優(yōu)育、優(yōu)教中心張寧回復(fù)： 有唐氏妊娠史的孕婦再次懷孕，再次妊娠染色體異常的胎兒的發(fā)生率是2~3%，明顯高于自然界1/700的平均發(fā)生率，所以建議再次懷孕以后要做羊水穿刺確診。這個 更多>

患者提問：疾病:胎停孕病情描述:2009年（2個月胎停）2013年（4?5個月胎停），第二次為唐氏兒，先知道已經(jīng)胎停了，后查出為唐氏兒！兩次懷孕早期都有先兆性流產(chǎn)癥狀，打黃體酮（吃藥加打針）。希望提供的幫助:想咨詢：是因?yàn)闉?em>唐氏兒造成胎停孕的嗎？河北省人民醫(yī)院生殖遺傳科張寧 ? 還可以自然懷孕嗎？所就診醫(yī)院科室:廣安門中醫(yī)院 ?婦科河北省人民醫(yī)院優(yōu)生、優(yōu)育、優(yōu)教中心張寧回復(fù)： 對，染色體病是由于受精卵在形成時出現(xiàn)了錯誤，導(dǎo)致胚胎染色體數(shù)目發(fā)生了異常導(dǎo)致的疾病，是一種常見先天缺陷類型。染色體病并不少見，只是我們平時很難接觸到。染色體病94%會在孕期自然流產(chǎn)，尤其是在孕12周前。只有6%可以 更多>

心室強(qiáng)光斑有時又稱做心室強(qiáng)光點(diǎn)。心室強(qiáng)光斑不屬于器質(zhì)性病變，只是一個用于胎兒染色體?。ǚ?6條染色體）的篩查指標(biāo)，但是這個指標(biāo)被用于篩查意義有限。心室強(qiáng)光斑也不是國家法定胎兒超聲必須檢出的內(nèi)容。河北省人民醫(yī)院生殖遺傳科張寧認(rèn)識胎兒心室強(qiáng)光點(diǎn)有兩點(diǎn)我們必須要知道，正常胎兒是可以有心室強(qiáng)光斑的且很常見。第二點(diǎn)有心室強(qiáng)光斑的寶寶絕大多數(shù)都是正常的，且和先天性心臟病沒有關(guān)系。心室強(qiáng)光點(diǎn)主要用于篩查胎兒染色體病中的21-三體綜合征（唐氏兒）。心室強(qiáng)光點(diǎn)的存在不能直接說明胎兒有還是沒有問題。換句話說有心室強(qiáng)光斑不代表胎兒有問題，沒有心室強(qiáng)光斑不代表胎兒沒有問題，這也就是其作為篩查指標(biāo)的意義。心室強(qiáng)光斑 更多>

90萬，出生缺陷率約為5.6%，河北省出生缺陷率也呈現(xiàn)出逐年上升的趨勢。由2002年78.82例/萬上升到2011年的100.73例/萬。???? 21-三體綜合征（唐氏兒）， 是人類最常見的染色體疾病，在活嬰中的發(fā)病率為1/600～1/800，發(fā)生率隨母親年齡增高而上升。唐氏兒中相當(dāng)一部分孩子是可以活著生出來的，而且可以存活很長時間，患者智力低下，撫養(yǎng)困難，并可伴發(fā)先天性心臟病等多種并發(fā)癥，會成為家庭生活的嚴(yán)重負(fù)擔(dān)。由于大部分孕婦是處在35歲以下，所以85%出生的Downs兒是35歲以下孕婦分娩的。所以孕期對年齡小于35歲的孕婦進(jìn)行產(chǎn)前血清學(xué)篩查就顯得尤為必要。對于產(chǎn)前篩查陽性的孕婦和預(yù)產(chǎn)期年齡 更多>

什么東西能夠替代唐氏篩查呢？目前主要是無創(chuàng)基因和羊水穿刺。對于年齡超過35歲的高齡孕婦，或者唐氏篩查風(fēng)險(xiǎn)比較高的高危孕婦。我們會進(jìn)一步的檢查無創(chuàng)基因或者直接進(jìn)行羊水穿刺。無創(chuàng)基因是通過抽取媽媽的靜脈血液，檢測媽媽血液當(dāng)中胎兒的基因片段，來測定胎兒染色體疾病的風(fēng)險(xiǎn)，準(zhǔn)確率達(dá)到99%以上。而羊水穿刺直接抽取孕婦宮內(nèi)的羊水，直接對胎兒所有染色體進(jìn)行基因芯片檢測，因而它的準(zhǔn)確率是最高的，屬于遺傳基本診斷的金標(biāo)準(zhǔn)。但由于需要用一根長針穿刺到子宮里面去抽取羊水，屬于有創(chuàng)操作，存在一定程度的感染、胎兒損傷，甚至極小概率流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)。通過唐氏篩查，無創(chuàng)基因或者羊水穿刺，我們就可以避免絕大多數(shù)有染色體遺傳疾病的 更多>

決定生育能力最重要的是什么？中國生殖不孕不育網(wǎng)平臺 吃什么、喝什么能夠改善生育能力？影響生育能力的主要因素是什么？二胎政策放開后，想生二胎需求的朋友更多了，關(guān)心生育能力的朋友也越來越多了?！簺Q定生育能力的最重要的因素是：年齡』很多人認(rèn)為我目前還有月經(jīng)啊，月經(jīng)也很好啊！但是素不知決定生育能力最重要的因素是：年齡！年齡！年齡！重要的事情說三遍。越年輕，生育的希望越大?！衲挲g是預(yù)測卵巢功能最好的指標(biāo)◆要想生育必須要有數(shù)量足夠、質(zhì)量優(yōu)良的卵子。女性的最佳生育年齡在22-35歲之間，女性到了35歲以后，隨女性的年齡增長卵子數(shù)量減少，卵子質(zhì)量下降，卵巢功能減退，懷孕幾率下降明顯，超過40歲懷孕的機(jī)會下降得更加顯著?！衲挲g是胚胎質(zhì)量和先天異常的重要關(guān)聯(lián)因素◆超過35歲生育胎兒染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)增加，流產(chǎn)率增加，各種先天畸形或者唐氏綜合征發(fā)生率增加。尤其是對于特別高齡的孕婦，44歲以上，妊娠滋養(yǎng)細(xì)胞疾病的發(fā)病率明顯增加?！衲行缘木淤|(zhì)量也隨年齡增加而改變◆很多人都以為最佳生育年齡是專門針對女性而言的，男性沒有這方面的限制，其實(shí)35歲也是男性精子質(zhì)量的分水嶺，男性年齡增大也容易導(dǎo)致精子的脫氧核糖核酸出現(xiàn)斷裂，衰退，也可能導(dǎo)致女方懷孕變困難，流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)增加。當(dāng)然年齡對精子的影響較年齡對卵巢功能的影響要小很多，從生育能力的角度，女性年齡更重要。★35歲以下女性如果未避孕超過1年未懷孕需要進(jìn)入不孕的評估流程；35歲以上女性超過半年未孕就可以積極評估?！镉绊懮芰Φ淖钪匾囊蛩兀耗挲g！年齡！年齡！有生育生育需求的要抓緊了！年齡可是一天天增長，無法回頭再來的。 更多>

無創(chuàng)靜脈血產(chǎn)前檢測又稱無創(chuàng)DNA靜脈血檢測，我認(rèn)為是一個非常不錯的檢測技術(shù)。主要針對的是胎兒染色體非整倍體異常檢測，主要針對21-三體（唐氏綜合癥），18-三體，13三體。三種常見的胎兒非整倍體異常進(jìn)行檢測。這個技術(shù)目前處于起步階段，很多患者還不熟悉和了解這個技術(shù)。因?yàn)槟壳搬t(yī)院自己還沒有實(shí)力開展類似檢測。而這個技術(shù)未來有著廣闊的市場前景以及巨額的市場利潤，因此目前沒有機(jī)構(gòu)肯將這個技術(shù)的核心部分賣給醫(yī)院。所以只能通過第三方進(jìn)行檢測。河北省人民醫(yī)院生殖遺傳科張寧因?yàn)槭堑谌綑z測，又關(guān)系到胎兒出生后是否健康，因此許多孕婦會對這個技術(shù)產(chǎn)生疑慮，不敢輕易接受。所以我把華大醫(yī)學(xué)的無創(chuàng)靜脈血檢測資質(zhì)上傳 更多>