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無創(chuàng)靜脈血產(chǎn)前檢測又稱無創(chuàng)DNA靜脈血檢測，我認(rèn)為是一個(gè)非常不錯(cuò)的檢測技術(shù)。

主要針對(duì)的是胎兒染色體非整倍體異常檢測，主要針對(duì)21-三體（唐氏綜合癥），18-三體，13三體。三種常見的胎兒非整倍體異常進(jìn)行檢測。這個(gè)技術(shù)目前處于起步階段，很多患者還不熟悉和了解這個(gè)技術(shù)。因?yàn)槟壳搬t(yī)院自己還沒有實(shí)力開展類似檢測。而這個(gè)技術(shù)未來有著廣闊的市場前景以及巨額的市場利潤，因此目前沒有機(jī)構(gòu)肯將這個(gè)技術(shù)的核心部分賣給醫(yī)院。所以只能通過第三方進(jìn)行檢測。河北省人民醫(yī)院生殖遺傳科張寧

因?yàn)槭堑谌綑z測，又關(guān)系到胎兒出生后是否健康，因此許多孕婦會(huì)對(duì)這個(gè)技術(shù)產(chǎn)生疑慮，不敢輕易接受。所以我把華大醫(yī)學(xué)的無創(chuàng)靜脈血檢測資質(zhì)上傳到了我的網(wǎng)站里。

無創(chuàng)靜脈血產(chǎn)前檢測的準(zhǔn)確率遠(yuǎn)遠(yuǎn)高于我們目前廣泛開展的產(chǎn)前篩查（又稱唐氏篩查）

今天有個(gè)孕婦因?yàn)樵诋?dāng)?shù)匾患颐駹I醫(yī)院進(jìn)行唐氏篩查，21-三體高風(fēng)險(xiǎn)而就診于我院。準(zhǔn)備進(jìn)行無創(chuàng)靜脈血產(chǎn)前檢測。采血之前笑著問我，這個(gè)華大醫(yī)學(xué)的無創(chuàng)靜脈血檢測有資質(zhì)嗎。我把資質(zhì)給她看，笑著問她，你在當(dāng)?shù)刈龅倪@個(gè)唐氏篩查（產(chǎn)前篩查）你去問問你們當(dāng)?shù)氐尼t(yī)院他有產(chǎn)前篩查的資質(zhì)嗎？患者笑笑不語。

華大比許多多醫(yī)院已經(jīng)做得很好了。我想政府對(duì)這些第三方檢測機(jī)構(gòu)要求比醫(yī)院更嚴(yán)格。華大是一家檢測機(jī)構(gòu)，政府只要監(jiān)管這一家就可以了。做產(chǎn)前篩查的是醫(yī)院，這么多醫(yī)院還有診所做產(chǎn)前篩查國家如何監(jiān)管？中國的產(chǎn)前篩查（唐氏篩查）要想做好，就不能那個(gè)醫(yī)院想開展就讓他開展，一個(gè)地區(qū)或者城市有一兩家醫(yī)院做可以了。把篩查資源集中在少數(shù)醫(yī)院中，便于國家監(jiān)管，維持較高的壟斷利潤，有利于進(jìn)行嚴(yán)格的質(zhì)控與隨訪。

目前我們開展的產(chǎn)期篩查雖然是醫(yī)院做的檢驗(yàn)，但是存在的問題很多。

本身唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)的患者群體中，真正有問題的孕婦僅占到2%左右，如果超聲沒有問題，有必要都抽羊水嗎？最重要的是唐氏篩查目前監(jiān)管不夠嚴(yán)格，有些地區(qū)的診所都在檢測，這肯定是不符合衛(wèi)計(jì)委要求的。

產(chǎn)前篩查針對(duì)21三體的陽性率是5%，即：產(chǎn)前篩查唐氏高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦，預(yù)期能有5%的孕婦是真正懷有唐氏兒的，這個(gè)數(shù)字是第八版婦產(chǎn)科教材中給出的數(shù)字。但是目前根本做不到如此，大多數(shù)文獻(xiàn)報(bào)道陽性率為2%，這個(gè)數(shù)字在人民衛(wèi)生出版社出版的《產(chǎn)前診斷》一書中給予了驗(yàn)證。（我說的每一句話都是有根據(jù)的，這些書在我的辦公室都有，你們可以去驗(yàn)證。）

我院產(chǎn)前診斷雖說發(fā)展比較落后，但也算是河北省開展”產(chǎn)前診斷”的鼻祖了。記得12年衛(wèi)生部來我院篩查產(chǎn)期篩查開展情況的時(shí)候，我院為了慶祝產(chǎn)前篩查技術(shù)通過衛(wèi)生部審查，把唐氏篩查的隨訪記錄公布上了內(nèi)網(wǎng)，我有幸一睹，我院產(chǎn)前篩查高風(fēng)險(xiǎn)，陽性率1.5%。也就是說300個(gè)是唐氏高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦接受了羊水穿刺，最后只有兩個(gè)人是唐氏兒，而即使這樣也是符合衛(wèi)生部要求的！只是這篇文章我現(xiàn)在不知道是否還能在醫(yī)院內(nèi)網(wǎng)上找到。

曾經(jīng)有一個(gè)醫(yī)生無恥的告訴患者唐氏高風(fēng)險(xiǎn)中有10%的是唐氏兒。如果有一天你來我們醫(yī)院就診聽見有人對(duì)你這么說，她就是我說的那個(gè)無恥的人。不過也許她不是無恥，只是無知。

我經(jīng)常對(duì)比我年輕的醫(yī)生說，去認(rèn)識(shí)一個(gè)技術(shù)，不要只看文獻(xiàn)，多讀讀歷史是有幫助讓你認(rèn)清真相的。

我想推廣的是無創(chuàng)靜脈血檢測技術(shù)去替代產(chǎn)前篩查。因?yàn)樘剖虾Y查有30~40%漏診的風(fēng)險(xiǎn)。我所想建議你們做的，是追求一個(gè)更高標(biāo)準(zhǔn)質(zhì)量的檢測方法，而無關(guān)于錢。

（目前華大無創(chuàng)靜脈血產(chǎn)前檢測，費(fèi)用2000元，10~15個(gè)工作日出結(jié)果，有一個(gè)40萬元的漏診賠付。）

我想對(duì)那些做了產(chǎn)前篩查低風(fēng)險(xiǎn)的孕婦，假如你們真的生出了“唐氏寶寶”。不要因?yàn)樽约汉炇鹆酥橥鈺敢庖驗(yàn)檫@個(gè)廉價(jià)的檢測承擔(dān)30~40%漏診的風(fēng)險(xiǎn)而自認(rèn)倒霉。你們可以去法院和給你檢測產(chǎn)前篩查的醫(yī)院打官司，這不算醫(yī)鬧，由法院來判定醫(yī)院是否盡到了產(chǎn)前篩查檢測中應(yīng)有的義務(wù)。在中國這個(gè)醫(yī)療水平發(fā)展極不平衡的國家。有些機(jī)構(gòu)可能在沒有資質(zhì)的情況下開展產(chǎn)前篩查。有些機(jī)構(gòu)雖然有資質(zhì)但是沒有盡到檢測單位應(yīng)有的義務(wù)，比如嚴(yán)格的質(zhì)控管理，以及定期隨訪通過統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)來確保自己的產(chǎn)前篩查在國家要求的檢出率中。如果和醫(yī)院打官司這點(diǎn)對(duì)患者非常有利，上述國家頒發(fā)的資質(zhì)證書，質(zhì)控記錄，隨訪記錄都由醫(yī)院舉證倒置，如果醫(yī)院拿不出這些東西就會(huì)輸?shù)暨@個(gè)官司。我希望用你們的監(jiān)督來促進(jìn)中國母胎醫(yī)學(xué)的發(fā)展。來捍衛(wèi)你們的權(quán)利。讓某些人不敢為了降低成本而減少實(shí)驗(yàn)室質(zhì)控的頻率。

別的省份我不知道，但是河北省應(yīng)該是沒有人在開展雙胎唐氏篩查的。為什么？其實(shí)開展雙胎產(chǎn)前篩查很簡單，只要買一個(gè)軟件就可以，設(shè)備都一樣，這個(gè)軟件也就十幾萬多則小幾十萬，對(duì)醫(yī)院來說九牛一毛。說來可笑，我們中心是我省唯一曾經(jīng)開展雙胎產(chǎn)前篩查的醫(yī)療機(jī)構(gòu)。彰顯醫(yī)療水平領(lǐng)先，力量雄厚。很多人引以為豪，因?yàn)橹挥形覀兡茏?，別的醫(yī)院做不了。后來我跟實(shí)驗(yàn)室的人講了一遍如果漏診后患者和醫(yī)院打官司的問題，結(jié)果會(huì)怎樣。一句話驚醒夢中人。實(shí)驗(yàn)室的工作人員找領(lǐng)導(dǎo)去了，主動(dòng)要求停止進(jìn)行雙胎唐氏篩查。因?yàn)殡p胎的孕婦本來就少，能來我們這里做檢查的就更少，拿出足夠隨訪記錄來證明自己的檢測在指控范圍之內(nèi)簡直是很難的。所以我們也不做雙胎唐氏篩查了。醫(yī)院大多數(shù)情況下都是在不停的開展新的檢測項(xiàng)目，罕見的由實(shí)驗(yàn)室人員在沒有更新更貴的檢驗(yàn)項(xiàng)目開展的前提下主動(dòng)提出放棄原有檢測項(xiàng)目。

現(xiàn)在雙胎的孕婦想做產(chǎn)前篩查只能做無創(chuàng)靜脈血檢測了。而雙胎患者做羊水的風(fēng)險(xiǎn)肯定是比單胎的風(fēng)險(xiǎn)要大的。

目前唐氏篩查不是越做越好，而是越做越差。甚至有的診所都在做，這怎么可以呢？這絕對(duì)是違法的事情。

現(xiàn)在的許多醫(yī)院已經(jīng)在開展早期產(chǎn)前篩查和中期產(chǎn)前篩查，過去做一次篩查，現(xiàn)在做兩次篩查，如果有一次篩查高風(fēng)險(xiǎn)都要建議進(jìn)一步檢查羊水穿刺或者無創(chuàng)靜脈血。雖然這樣做便宜了，但是時(shí)間成本呢？現(xiàn)在又升級(jí)出來了產(chǎn)前篩查臨界高風(fēng)險(xiǎn)的概念。

知道產(chǎn)前篩查臨界高風(fēng)險(xiǎn)的概念怎么來的嗎？曾有一位很有權(quán)威的學(xué)者說，如果有一個(gè)孕婦做了產(chǎn)前篩查，為低風(fēng)險(xiǎn)，結(jié)果生了21-三體患兒，即使人家簽署了知情同意書愿意承擔(dān)30%漏診的風(fēng)險(xiǎn)，如果人家把我們醫(yī)院告上法庭，有相當(dāng)一部分醫(yī)院還是會(huì)輸，因?yàn)?0%漏診的可能是你醫(yī)院在盡到認(rèn)真檢測義務(wù)的前提下，如果你拿不出有效的資質(zhì)認(rèn)證，有效的實(shí)驗(yàn)室質(zhì)量控制記錄的情況下，你就要負(fù)法律責(zé)任。有患者問我，假如我進(jìn)行產(chǎn)前送篩查唐氏高風(fēng)險(xiǎn)，我再做一次如何？當(dāng)然如果您愿意做沒有什么不可以。知道產(chǎn)前篩查臨界高風(fēng)險(xiǎn)1：1000是怎么來的嗎？假如您做了一次產(chǎn)前篩查是1:100，再做一次就不會(huì)是1:100，如果是那純屬巧合。當(dāng)您做第二次產(chǎn)前篩查時(shí)有可能是1:500，也有可能是1:50。假如是1:500再做第三次有可能到了1:200的傳統(tǒng)高風(fēng)險(xiǎn)范疇。您用一個(gè)不精準(zhǔn)的篩查反復(fù)去篩查是沒有任何意義的。所以現(xiàn)在把產(chǎn)前篩查的臨界風(fēng)險(xiǎn)擴(kuò)大到了1:1000，就是因?yàn)樯鲜鼋?jīng)驗(yàn)，當(dāng)一個(gè)患者的產(chǎn)前篩查風(fēng)險(xiǎn)為1:500所謂過去的低風(fēng)險(xiǎn)時(shí)，再做第二次和第三次就有可能有一次在1:200或1:100的高風(fēng)險(xiǎn)范疇之內(nèi)。也許因?yàn)檫@些原因，學(xué)術(shù)界將產(chǎn)前篩查中建議進(jìn)一步檢查的范圍人為的擴(kuò)大到了1:1000。雖然說唐氏兒的漏診風(fēng)險(xiǎn)小了，檢出率高了，但是不知有多少婦女又被圈了進(jìn)來。做羊水穿刺的人不知道多了多少？

用一個(gè)不精準(zhǔn)的檢測不論你檢測多少次，再怎么變換也不可能精準(zhǔn)，不可能告訴你胎兒到底有沒有問題。

我是個(gè)醫(yī)生，我同樣痛恨那些不準(zhǔn)確的檢查。假如是實(shí)驗(yàn)室人員的原因造成了檢驗(yàn)結(jié)果的不準(zhǔn)確就會(huì)將醫(yī)生和患者同時(shí)置于極其不利的境地，醫(yī)生同時(shí)也會(huì)承擔(dān)很大的風(fēng)險(xiǎn)。

我把華大醫(yī)學(xué)的無創(chuàng)靜脈血產(chǎn)前檢測資質(zhì)上傳到了文章的PDF文件中，可能打開的速度會(huì)比較慢。華大醫(yī)學(xué)“應(yīng)該”是國內(nèi)第一家拿到資質(zhì)的檢測機(jī)構(gòu)?；颊呦胱鰺o創(chuàng)靜脈血檢測可以直接聯(lián)系華大基因的客服讓她們給你聯(lián)系有資質(zhì)的送檢醫(yī)院即可。

這些產(chǎn)前篩查的結(jié)果對(duì)于我來說已經(jīng)被磨的不疼不癢了。

如果“無創(chuàng)靜脈血檢測”和“羊水穿刺細(xì)胞培養(yǎng)染色體核型分析”對(duì)比呢？

有人說羊水檢查的是46條染色體，無創(chuàng)靜脈血檢測的是21,18,13三條染色體異常。說這句話的醫(yī)生肯定沒有動(dòng)腦子。人類22對(duì)常染色體，1對(duì)性染色體。22對(duì)常染色體中只有21,18,13三條染色體異?？梢陨鰜怼Ｆ溆嗟娜旧w異常無創(chuàng)靜脈血也會(huì)檢測。但是其它的常染色體如果出現(xiàn)“非整倍體異常”（整條染色體的重復(fù)或缺失）基本上孕8~12周之前就自然流產(chǎn)了。而沒有流產(chǎn)的其余常染色體異?？隙ㄊ切〉娜笔Щ蛘哒f部分缺失才有可能性。而特大的缺失或重復(fù)肯定是孕期要自然流產(chǎn)的。

羊水穿刺只能看出來較大的缺失。而這種較大的缺失無創(chuàng)應(yīng)該同時(shí)也是可以做出來的。又或者這種較大的缺失我想別說羊水染色體核型分析和無創(chuàng)靜脈血檢測了，如果有臨床意義即使是胎兒超聲同樣能夠發(fā)現(xiàn)異常改變吧。我們做胎兒出生缺陷預(yù)防靠的不是一把劍。

而那些小的缺失，你以為這種小的缺失抽羊水做染色體核型分析能做出來？羊水穿刺染色體核型分析是用肉眼看的，小的缺失根本看不到。反而無創(chuàng)靜脈血檢測是能檢查出來一部分的。但是問題是即使檢查出來也不一定能明確其意義。可能許多正常人都能檢測出一些小的缺失和重復(fù)。主要看這些小的缺失和重復(fù)是否攜帶有可以引起疾病的基因。但是以目前的發(fā)展水平很難去給出明確的判斷。所以目前無創(chuàng)靜脈血檢測只保證21,18,13三條染色體的非整倍異常檢出。如果無創(chuàng)靜脈血保證其他染色體也沒有問題，那如果胎兒因?yàn)槿旧w出現(xiàn)小的缺失而表現(xiàn)出異常，將對(duì)檢測機(jī)構(gòu)非常不利，因此檢測機(jī)構(gòu)是不會(huì)給其它染色體異常上保險(xiǎn)的。不要只看無創(chuàng)靜脈血只上了三條染色體異常的保險(xiǎn)，但實(shí)際上是羊水穿刺沒有上任何保險(xiǎn)。

羊水染色體核型分析本身就一條染色體的保險(xiǎn)都沒有上，那是因?yàn)槔碚撋纤淮嬖谌旧w非整倍體異常漏診的風(fēng)險(xiǎn)，但是肉眼無法分辨的染色體缺失本身就不在羊水檢查的范圍之內(nèi)。羊水染色體核型分析只是忽略了染色體出現(xiàn)小的缺失的問題，而不是不會(huì)發(fā)生漏診的情況。

沒有最全面的檢測。

羊水檢查比無創(chuàng)靜脈血檢測的優(yōu)點(diǎn)，的確是有的。我們?cè)诨町a(chǎn)胎兒中常見的染色體異常如下：

疾病名稱

發(fā)生率

表現(xiàn)

羊水穿刺

無創(chuàng)靜脈血

常染色體異常

21三體綜合征

1/600~800

智力低下

可以檢出

可以檢出

18三體綜合征

1/5000

致死性異常

可以檢出

可以檢出

13三體綜合征

1/15000

致死性異常

可以檢出

可以檢出

性染色體異常

克氏征

（47，XXY）

1/700 (男性)

不能生育

可以檢出

部分檢出

Turner綜合征（45，X）

1/2500（女性）

不能生育

可以檢出

部分檢出

47，XXX綜合征

1/1000（女性）

絕大多數(shù)無異常表現(xiàn)

可以檢出

部分檢出

47，XYY綜合征

1/1000 （男性）

絕大多數(shù)無異常表現(xiàn)

可以檢出

部分檢出

無創(chuàng)靜脈血和羊水穿刺的差距主要在于兩條被紅色標(biāo)記的染色體上。

兩條性染色體異常，如：47，XXY和45，XO。這兩種性染色體異常面臨以后“孩子不能生育的問題”。智力上不會(huì)出現(xiàn)問題。這兩種染色體異常無創(chuàng)靜脈血檢測只能檢測出一部分不能保證一定百分之百檢出。的確在這點(diǎn)上羊水穿刺是強(qiáng)項(xiàng)。

47，XXY表現(xiàn)為：男性，身材正?；蚱?。成年后可正常性生活，但是雙側(cè)睪丸沒有發(fā)育，始終保持青春期前的“花生豆”大小，睪丸不能產(chǎn)生精子，沒有辦法治療。在性生活過程中可以射精，但是里邊沒有精子，因此不能生育后代。發(fā)生率大概見于1/700個(gè)男嬰。

45，XO表現(xiàn)為：女性，到青春期后身材矮小，成年身高多在1.5m左右。同樣沒有青春期發(fā)育，如：“沒有卵巢發(fā)育，沒有子宮發(fā)育，沒有乳房發(fā)育”?？梢杂么萍に卮碳と榉堪l(fā)育。因?yàn)闆]有卵巢發(fā)育，女孩直接從青春期前過度到了類似絕經(jīng)期的性腺內(nèi)分泌狀態(tài)。其實(shí)對(duì)孩子以后的人生發(fā)育還是有很大影響的。雖然雌激素可以雌激素子宮和乳房發(fā)育，靠人工給予雌孕激素可以讓女孩來月經(jīng)。但是疾病本身的根源在卵巢上，同樣不能生育后代，也沒有辦法治療。出生率大概1/1500~2500.

還有一個(gè)特例，羊水檢查也是優(yōu)于無創(chuàng)靜脈血檢測的，就是大概占到21-三體患兒比例2%的嵌合體。所謂嵌合體就是患者的染色體核型有一部分正常一部分異常的情況。如果異常比例細(xì)胞高無創(chuàng)靜脈血應(yīng)該是可以檢出的，但是具體異常細(xì)胞與正常細(xì)胞所占比例有多少無法明確。如果異常細(xì)胞比例很少的情況，這種情況進(jìn)行無創(chuàng)靜脈血檢測的確有漏診的風(fēng)險(xiǎn)。

我在這里推薦無創(chuàng)是基于整個(gè)社會(huì)群體的角度，具體個(gè)案還需要結(jié)合超聲的檢測結(jié)果。以選擇最適合的檢測方法。

羊水穿刺在上述三點(diǎn)上較無創(chuàng)靜脈血有優(yōu)越性，但是要犧牲很小的，大約1~5‰的導(dǎo)致自然流產(chǎn)的風(fēng)險(xiǎn)。無創(chuàng)靜脈血沒有流產(chǎn)的風(fēng)險(xiǎn)，但是在上述問題中的確是有漏診的風(fēng)險(xiǎn)。

大智有所不慮，大巧有所不為。每個(gè)人會(huì)有自己的選擇。關(guān)于選擇無創(chuàng)靜脈血和羊水穿刺的問題，我給的最終答案是“選哪個(gè)都可以?！?/strong>