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心室強光斑有時又稱做心室強光點。

心室強光斑不屬于器質性病變，只是一個用于胎兒染色體病（非46條染色體）的篩查指標，但是這個指標被用于篩查意義有限。心室強光斑也不是國家法定胎兒超聲必須檢出的內容。河北省人民醫(yī)院生殖遺傳科張寧

認識胎兒心室強光點有兩點我們必須要知道，正常胎兒是可以有心室強光斑的且很常見。第二點有心室強光斑的寶寶絕大多數都是正常的，且和先天性心臟病沒有關系。

心室強光點主要用于篩查胎兒染色體病中的21-三體綜合征（唐氏兒）。心室強光點的存在不能直接說明胎兒有還是沒有問題。換句話說有心室強光斑不代表胎兒有問題，沒有心室強光斑不代表胎兒沒有問題，這也就是其作為篩查指標的意義。

心室強光斑之所以運用于唐氏兒的篩查是因為有近18%的唐氏兒患兒存在心室強光斑，而正常胎兒中有2~5%的存在心室強光斑。但畢竟正常胎兒的基數是最大的，所以在有心室強光斑的胎兒中只有很少是有問題的。心室強光斑被用于唐氏兒的篩查，在有單純心室強光斑而無其它異常的胎兒里邊有不超過1%的幾率可能是唐氏兒。學術界要求心室強光斑的回聲強度要達到骨骼回聲強度才予以報告，但是對報告心室強光斑的大小并沒有要求。對于不同的超聲大夫包括和設備在判定心室強光斑強度時會有人為差異，因此心室強光斑在報告與否的問題上也存在一個難以統(tǒng)一的標準。心室強光斑被用于胎兒染色體異常篩查時變得意義有限，胎兒真正有問題的可能性卻在1/100-300之間。而唐氏篩查高風險胎兒有問題的幾率能夠達到2%。唐氏篩查其實已經是一個很落伍的檢測了。有觀點提出產前篩查低風險時出現心室強光斑可以不用理會，但是這畢竟是學術性觀點，理論上產前篩查有30~40%漏診的風險，因此即使產前篩查低風險從理論上講即使沒有心室強光斑的存在也不能排除唐氏兒的風險。

心室強光斑和先天性心臟病沒有關系。因此沒有必要因為心室強光斑進行胎兒心臟彩超。但是年齡大于35歲，或曾經分娩先天性心臟病患兒的孕婦應該常規(guī)進行胎兒心臟彩超。

胎兒心室強光斑不會被吸收。胎兒心室強光斑是心室乳頭肌的微鈣化，在尸檢中可以發(fā)現，因此不可能被吸收。這種微鈣化本身不屬于器質性病變。但有時超聲檢查有可能被疏漏掉，或者隨著孕周增加和心肌的發(fā)育豐滿變得不易被發(fā)現，造成消失了的假象。再者心室強光斑也不是國家法定胎兒超聲必須檢出的內容，后續(xù)超聲檢查時也有可能因為超聲大夫不再關注而誤以為消失。因此我們不能用心室強光斑是否被吸收來判定胎兒是否有染色體病。即使在一個健康的成年人也是可以檢測出這種異常的，只是沒有人去關注成年人的這個指標。

在胎兒心室強光斑的問題里，我應當如何和患者解釋類似問題？而怎么才能讓你一個高度緊張的孕婦聽的明白？有一個非常尷尬的問題。尷尬的是這個指標本身不敏感，但是被超聲醫(yī)生報告出來了，向孕婦交待則導致孕婦的高度緊張，不和患者交待的確有類似風險而可能導致醫(yī)療過失，畢竟就是沒有心室強光斑的情況下孩子也是不能除外唐氏兒的。于是不得不把之前已經篩查通過的唐氏兒再次拿出來說。心室強光斑是一個很常見的指標，可想而知每天因為心室強光斑的問題我要和不同的孕婦交待多少遍？給多少孕婦帶來思想上的困擾與精神負擔。我們用心室強光斑去篩查唐氏兒不能說沒有意義，但是錯就錯在用了一個很常見的指標去篩查一個相對較少見的唐氏綜合征。我認為胎兒心室強光斑如果單獨存在沒有合并其它異?？梢院雎裕菍W術界卻有很多的資料證實這個指標有意義。如果我建議患者忽略了這個指標真的造成唐氏兒出生誰來付這個責任？中國政府03年出臺了《產前診斷管理辦法》，但是產前診斷近幾年才得到推廣與患者的重視。而12年過去了《產前診斷管理辦法》至今沒有與時俱進。于是在面臨胎兒心室光斑的時候我們都很尷尬。

如果要完全除外唐氏兒的風險只能靠羊水穿刺或者無創(chuàng)靜脈血產前檢測。羊水穿刺又會帶來1~5‰的流產風險與更大的心理壓力。5‰相當于1/200的流產風險，與心室強光斑的唐氏兒檢出率相差無幾，也就是說我們要用一個健康寶寶的流產換來一個唐氏兒檢出。不知道該如何評價這個指標的存在意義。

類似情況可以考慮進一步檢查一下費用高昂的無創(chuàng)靜脈血產前檢測。如果不能接受可以不理會，因為這個指標畢竟不夠靈敏，胎兒有問題的幾率較小。自然界唐氏兒的平均發(fā)生率是1/700，有學者將心室強光斑用于胎兒染色體病的篩查中，檢出率達到了接近1%，因此被看做有臨床價值的指標，但是我認為在運用過程中真的價值有限，尤其是在我國這樣各地區(qū)醫(yī)療衛(wèi)生水平發(fā)展極不平衡的國家。即使是一個好的指標，也可能因為這種發(fā)展不平衡與缺少相應的規(guī)范統(tǒng)一而變得濫用。

我中心河北省最早開展產前診斷羊水穿刺的診療機構，其它醫(yī)療機構相對開展較晚。其它醫(yī)療機構因為礙于心室強光斑的潛在風險，把大量心室強光斑的孕婦轉診于我中心。同樣有一個很尷尬的問題留給了我們超聲醫(yī)生。就是有一些超聲醫(yī)生對心室強光斑認識不足，又怕擔風險，心室強光斑在沒有達到骨骼回聲強度時，或在自己拿不準的情況下可能就報告了心室強光斑的存在。其它醫(yī)院報告了心室強光斑的存在，但是我們超聲醫(yī)生發(fā)現心室強光斑的強度沒有達到骨骼回聲的強度，這樣的情況還要不要報告有心室強光斑的存在。這個回聲的強度畢竟會受人為主觀因素所影響。假如我們的超聲醫(yī)生報告了心室強光斑的存在，患者存在的風險可能被高估了，需要接受至少2000元的進一步檢查。可是即使在沒有心室強光斑存在的情況下唐氏兒的風險也是不能被除外的。如果不報告心室強光斑，患者高興了，等于我們的超聲大夫，我們的科室把患者所要承擔的風險轉嫁在自己身上了。假如孩子生下來真的是1/700發(fā)生率的唐氏兒，到時候誰能說明當時的心室強光斑到底有沒有達到骨骼回聲的強度？誰來承擔這個漏診的過失？

因此關于心室強光斑的問題亟待政府出面制定相關政策，規(guī)范培訓與診斷資質。讓政府來說到底是否需要做。讓醫(yī)生依據政府的相關規(guī)范說話。出了問題政府擔風險與責任。

我知道關于無創(chuàng)靜脈血檢測費用高昂，很多人不愿意接受，我能感覺出來患者說話的語氣，她們覺得我在嚇唬她們，誘使她們花錢。無創(chuàng)靜脈血是一個很不錯的檢查方式，因為特殊檢查方法的可靠性注定了檢查的準確率。雖然無創(chuàng)靜脈血和心室強光斑同屬于篩查但是因為篩查準確率不一樣檢出率自然有了天壤之別。如果無創(chuàng)靜脈血可以做到廉價和普及并且納入醫(yī)保，所謂的“心室強光斑”，“胎兒下腹部回聲增強”，“唐氏篩查”都可以消失了。

我覺得我作為一個醫(yī)生受限制于現在的條件，我只能建議你們進行羊水穿刺和無創(chuàng)靜脈血產前檢測。我更傾向于無創(chuàng)靜脈血產前檢測——因為這個篩查指標真正有問題的可能性很小。簡單，有效，無風險，可普及——這就是無創(chuàng)靜脈血的優(yōu)點。無創(chuàng)靜脈血如果唐氏兒漏診有40萬的保險賠付，可羊水穿刺造成流產卻沒有保險賠付。當然如果愿意查羊水穿刺也是可以的，畢竟羊水穿刺造成流產的風險很小。我作為醫(yī)生建議你們進一步檢查，但同時告知你們這個指標只作為篩查指標存在而非器質性病變，且在進行唐氏兒篩查時意義有限，你們有選擇拒絕的權利。但究竟是“羊水、無創(chuàng)、還是放棄檢查”，最終的決定權在于你們。

單純心室強光斑胎兒有問題的幾率并不是很大。但是如果心室強光斑合并其它異常應當引起一定重視，比如心室強光斑合并胎兒單臍動脈，側腦室增寬，腎盂增寬等，但此時也是做為篩查指標存在。在這些指標里里邊單臍動脈更有意義。

還有人可能會問，心室強光斑除了和唐氏兒（21-三體）有關系，還和其他的染色體異常有關系嗎？的確有報道在18-三體中心室強光斑的檢出也是增高的，但是13-三體是一種更罕見的遺傳病，自然界出生率1/15000，且是致死性異常。而21-三體在20歲時候的存活率是75%，在50歲時的存活率是60%，因為智力低下給家庭帶來的負擔更重。我們應該格外重視。心室強光斑在21-三體的檢出率尚不能保證，希望不要再將心室強光斑的篩查意義運用于13-三體。且無論羊水穿刺和無創(chuàng)靜脈血檢測13-三體也是可以同時檢出的。我中心曾在300余例單純心室強光斑的胎兒中檢出一例出生率約1/700的47，XXY，這樣的孩子表現為男性，精子生成障礙而不能生育。在300個有心室強光斑的胎兒中檢查出了一例1/700出生率的47，XXY（克氏征）患兒，這樣的檢出率不能說明其意義而只是巧合。正常胎兒可以出現強光斑，47，XXY胎兒為什么不能呢？因此我們只把這個指標運用于唐氏兒篩查已經足夠了，不要再延伸這個指標的意義。

注：

唐氏兒，又稱21-三體，是人類最常見的染色體病，染色體病與受精卵形成時“卵子減數分裂的錯誤”有關系，造成受精卵多攜帶了一條21號染色體。表現為智力低下，自然界平均發(fā)生率1/700，隨女方年齡增加而增加。當女方分娩年齡達到35時，唐氏兒的出生率達到1/350。

染色體病是自然界中很常見的一種遺傳病。如果我說“每個人在生育時都會或多或少的面臨胎兒染色體病的風險”您可能會有疑問——“我們家里邊沒有遺傳病家族史”？這是因為您對遺傳病的定義不清楚，遺傳病是指“因患者的遺傳物質異常導致的疾病”而不是指父母遺傳給孩子的疾病。如果是父母遺傳給孩子的疾病我們稱之為“家族性疾病”，而這類家族性疾病通常是遺傳病中的“單基因病”或“多基因病”。而即使是基因方面出了問題，在很大程度上也是和突變有關系，并不是父母遺傳給下一代的。

我從09年開始接觸胎兒心室強光斑，15年寫了這篇文章，17年再此拿出來把《胎兒心室強光斑》重新命名為《胎兒心室強光斑原委》。再更深入的談談整件事情的來龍去脈。畢業(yè)8年了，我沒有發(fā)表過一篇學術文章。在我看來那些為了寫而寫，為了晉升而寫的文章更像是八股。中國的醫(yī)生迫于晉升的壓力要寫一些文章，其實在國外又何嘗不是？

我們看上文圖片中的原文描述“1995年我們報道了一組包括1334例妊娠中期經羊膜腔穿刺檢查的胎兒……有心內強光斑的胎兒Downs綜合征發(fā)病風險增加了4倍……陽性預測值6.1%（100個里有6個唐氏兒），在研究人群中Downs綜合征發(fā)病率為1.6%”

要知道當年在總結這組數據的時候，胎兒心室強光斑和唐氏兒的關系并沒有被世人認可，而作者又是如何說服1334例母親因為胎兒心室強光斑進行羊水穿刺的呢？顯然研究人群的唐氏兒背景風險高達1.6%，遠高于1/700的唐氏兒背景出生風險。也就是說這1334名孕婦是同時合并了其它高危因素而本要進行羊水穿刺的孕婦，或合并了高齡，或合并了產前篩查高風險，或合并了其它高危因素而需要進行羊水穿刺的婦女。而并不是因為單純心室強光斑要接受羊水穿刺的孕婦。作者在這樣的群體中統(tǒng)計出了意義，而下文中描述Simpson等人更進一步證實……仍有1%染色體異常的發(fā)病風險。唐氏兒只是所有胎兒染色體病中的一種，心室強光斑從之前具有6%的陽性預測值直接下降到了預測所有胎兒染色體病1%的預測價值，難道像47XXX和47XYY這種和正常人無異的染色體差異也劃分其內？而Simpson等人進一步證實發(fā)表的文章是在1996年，95年的第二年。很難讓人信服在短短一年的時間里單獨的心室強光斑被用于胎兒染色體病的篩查并被孕婦群體欣然接受，其中恐怕也摻雜著和并其他高位因素的孕婦群體更多一些。而我國的產期篩查和產前診斷起步較晚，學者本著學習的精神，將國外的一些理念搬回來，運用于沒有其它高危因素的孕婦中進行篩查。醫(yī)學的精準離不開群體的精準，群體改變了風險值自然是改變了。而緊接著又發(fā)生了之前提到的超聲標準難統(tǒng)一的問題，我們用21世紀的超聲設備，而作者用的是20世紀末的超聲設備，分辨率提高了太多，發(fā)現的心室強光斑也變得更多。

地上本沒有路，竟被我們走出了路。一個唐氏兒都不愿意漏掉，在我們得到的同時也在失去。一個大夫每天需要花大量的精力去和多個孕婦交流心室強光斑。如何平衡得失醫(yī)生個人是沒有決定權的，需要有一個更可靠的公共標準。

我們這個曾經落后的民族在學習西方一些理念的時候少了幾分批判，而我們的先賢留給我們的祖訓“博學，審問，慎思，明辨，篤行”卻是一分學習四分批判。

我看有醫(yī)生講因為單純心室強光斑而建議患者做了無創(chuàng)靜脈血檢測及時發(fā)現了唐氏兒，我不否定故事的真實性。但是我沒有那么幸運，我經手的單純心室強光斑還沒有碰到過有意義的胎兒染色體異常。但是我也在主張患者可以做進一步檢查。那么我也來講一個故事，恐怕這樣的故事更多見。有一位母親朋友的兒媳婦，20多歲的姑娘，出現了胎兒單純心室強光斑，首診并不是在我這里，所以之前的醫(yī)生已經交代了風險，我再直接說不用管這個顯然是不合理的。尤其是在面對這種自己不太熟悉的親朋友好友出現這么一丁點問題的時候，更要解釋的全面到位小心了，以免以后讓人覺得花了冤枉錢。問我的意思，我說做一下無創(chuàng)靜脈血檢測，但是姑娘非常有主意，聽完我的詮釋以后決定不做了。過了幾天之后又來找我，說要做一下。我剛要張嘴再說那幾句套話，姑娘止住了我，你不用說了我做。我知道我的孩子沒有問題，我就是要證明給我的家人看我的孩子沒有問題，我不想讓身邊的人擔心我的孩子可能會有問題，不想讓我的媽媽每天在照顧我的時候還愁眉不展……