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什么東西能夠替代唐氏篩查呢？目前主要是無創(chuàng)基因和羊水穿刺。對于年齡超過35歲的高齡孕婦，或者唐氏篩查風(fēng)險(xiǎn)比較高的高危孕婦。我們會(huì)進(jìn)一步的檢查無創(chuàng)基因或者直接進(jìn)行羊水穿刺。
無創(chuàng)基因是通過抽取媽媽的靜脈血液，檢測媽媽血液當(dāng)中胎兒的基因片段，來測定胎兒染色體疾病的風(fēng)險(xiǎn)，準(zhǔn)確率達(dá)到99%以上。

而羊水穿刺直接抽取孕婦宮內(nèi)的羊水，直接對胎兒所有染色體進(jìn)行基因芯片檢測，因而它的準(zhǔn)確率是最高的，屬于遺傳基本診斷的金標(biāo)準(zhǔn)。但由于需要用一根長針穿刺到子宮里面去抽取羊水，屬于有創(chuàng)操作，存在一定程度的感染、胎兒損傷，甚至極小概率流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)。

通過唐氏篩查，無創(chuàng)基因或者羊水穿刺，我們就可以避免絕大多數(shù)有染色體遺傳疾病的寶寶的出生，做到優(yōu)生優(yōu)育幸福一生。