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患者提問(wèn)：疾病:懷過(guò)唐氏兒病情描述:生過(guò)一個(gè)健康的孩子，為什么還會(huì)懷唐氏？唐氏不是遺傳嗎？

希望提供的幫助:請(qǐng)醫(yī)生給我一些治療上的建議

河北省人民醫(yī)院優(yōu)生、優(yōu)育、優(yōu)教中心張寧回復(fù)：
唐氏兒是遺傳病的一種。所謂遺傳病并不是特指通過(guò)遺傳的方式傳承給給下一代的疾病。遺傳病的定義是遺傳物質(zhì)發(fā)生了異常導(dǎo)致的疾病。遺傳病可以通過(guò)遺傳的方式遺傳給下一代，而遺傳病中還有很常見(jiàn)的一部分是由于遺傳突變?cè)斐?。每個(gè)人在孕育下一代時(shí)都在面臨的類似風(fēng)險(xiǎn)，雖然這種風(fēng)險(xiǎn)是我們所不愿承受的，但我們應(yīng)該正確的認(rèn)識(shí)這種風(fēng)險(xiǎn)，這種風(fēng)險(xiǎn)更像是“交通意外”，一種為了妊娠而必須承擔(dān)的意外。河北省人民醫(yī)院生殖遺傳科張寧

遺傳病分為染色體病，單基因病，與多基因病。其中單基因病和多基因病多和家族史有一定的關(guān)系，染色體病絕大多數(shù)的情況下和家族史沒(méi)有關(guān)系。

常見(jiàn)的單基因病包括，地中海貧血，耳聾，苯丙酮尿癥，色盲，進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良等，多基因病其實(shí)更多，糖尿病，高血壓，克羅恩氏病，乳腺癌，許多我們臨床是上接觸到的病就是多基因病。

染色體和基因分別代表了遺傳物質(zhì)的不同層面。就好比世界的本質(zhì)是物質(zhì)，而物質(zhì)是由于分子和原子組成的。原子組成了分子?；蚪M成了染色體。分子通過(guò)不同的排列組合組成了不同的物質(zhì)。而原子通過(guò)不同的排列組合組成了分子。基因通過(guò)不同的排列組合形成了染色體，染色體通過(guò)不同的排列組合形成了不同的物種。染色體就好比骨架，如過(guò)染色體出現(xiàn)問(wèn)題多表現(xiàn)為自然流產(chǎn)，少數(shù)是出生缺陷。而基因多屬于小的改變，如果改變的部位比較關(guān)鍵就導(dǎo)致了后天性發(fā)病。

唐氏兒屬于遺傳病中的染色體病。這種類型的遺傳病絕對(duì)大數(shù)（約97%）都和父母本身染色體是否正常沒(méi)有關(guān)系，而和父母遺傳物質(zhì)交融時(shí)產(chǎn)生的錯(cuò)誤有關(guān)系。這種錯(cuò)誤每個(gè)人每次懷孕都有可能遇到，只是一次意外而已。再次妊娠再次發(fā)生率約為2%。再次懷孕后可以通過(guò)羊水穿刺進(jìn)行產(chǎn)前診斷，或者進(jìn)行無(wú)創(chuàng)靜脈血進(jìn)行篩查。

患者提問(wèn)：
那我們?cè)賾言械脑掃€需要染色體檢查嗎？如果我們夫妻兩人做染色體檢查需要多少錢??？

河北省人民醫(yī)院優(yōu)生、優(yōu)育、優(yōu)教中心張寧回復(fù)：
我們醫(yī)院也人的染色體收費(fèi)是460元。國(guó)家規(guī)定的是360元，但是現(xiàn)在許多醫(yī)院已經(jīng)收費(fèi)到了500元甚至更多。當(dāng)然如果按國(guó)家的規(guī)定收費(fèi)就會(huì)很久很久才能出報(bào)告。是否需要檢測(cè)那要看那個(gè)唐氏兒的核型報(bào)告，如果是唐氏兒合并異位就檢查夫妻雙方的染色體，如果就是唐氏兒沒(méi)有合并異位就不用查夫妻雙方的染色體。唐氏兒合并異位的比例約占2%。

患者提問(wèn)：
就是要看我們做的那個(gè)羊穿報(bào)告嗎？

河北省人民醫(yī)院優(yōu)生、優(yōu)育、優(yōu)教中心張寧回復(fù)：
是的。需要根據(jù)你胎兒的染色體核型決定是否給你們夫婦進(jìn)行染色體核型分析。

如果是47，XN+21，這種情況就不用針對(duì)夫婦染色體核型進(jìn)行分析，這種比例能占大唐氏兒的98%。