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患者提問(wèn)：疾病:唐氏篩查異常病情描述:早期唐氏篩查hcg.較高，21三體低風(fēng)險(xiǎn)臨界，這是第二胎，第一胎已經(jīng)快五周了，第一胎是剖腹產(chǎn)的。預(yù)產(chǎn)期是2016年3月，孕婦到2016年11月35周歲。請(qǐng)問(wèn)我這種情況該怎么辦？直接做無(wú)創(chuàng)dna嗎？還是等做中期唐氏篩查后再做？如果做中期唐氏篩查什么時(shí)間做最好？期待潘專(zhuān)家能在百忙之中給予指導(dǎo)，非常感謝您！謝謝了河北省人民醫(yī)院生殖遺傳科張寧

希望提供的幫助:請(qǐng)醫(yī)生給我一些治療上的建議,是否需要就診？就診前做哪些準(zhǔn)備？

所就診醫(yī)院科室:福建省婦幼保健院  產(chǎn)科

河北省人民醫(yī)院優(yōu)生、優(yōu)育、優(yōu)教中心張寧回復(fù)：

唐氏篩查的檢測(cè)不夠精準(zhǔn)，大概有30~40%漏診的風(fēng)險(xiǎn)，篩查出來(lái)即使是高風(fēng)險(xiǎn)有問(wèn)題的幾率也僅僅是2%左右。這是一個(gè)很古老的檢測(cè)，只是現(xiàn)在才做到普及。也就是說(shuō)即使你做了唐氏篩查沒(méi)有問(wèn)題也沒(méi)有人保證你孩子生出來(lái)能夠除外21-三體和18-三體這兩種情況。

 因?yàn)槟愕哪挲g問(wèn)題本來(lái)就在高風(fēng)險(xiǎn)的邊緣，所以這個(gè)比較粗放的產(chǎn)前篩查不適合您。35~36歲的孕婦，唐氏兒的出生風(fēng)險(xiǎn)大概是1/300~350。

 至于接受羊水穿刺還是無(wú)創(chuàng)靜脈血檢測(cè)，我建議首選考慮無(wú)創(chuàng)靜脈血檢測(cè)，因?yàn)闊o(wú)創(chuàng)靜脈血檢測(cè)能除外絕大多數(shù)染色體異常，而且精準(zhǔn)程度很高。至于具體如何選擇，我建議參考孕18~24周的超聲檢查，如果這個(gè)超聲檢查發(fā)現(xiàn)一些問(wèn)題可以進(jìn)行羊水穿刺，如果這次超聲檢查沒(méi)有發(fā)現(xiàn)問(wèn)題可以進(jìn)行無(wú)創(chuàng)靜脈血檢測(cè)。不要用一條腿走路。

 如果兩種方法都不能接受可以后期正常檢查，你做的這個(gè)產(chǎn)前篩查沒(méi)有診斷意義，只是一個(gè)篩查而已。