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患者提問:疾病:前年懷過一個(gè)唐氏兒病情描述:醫(yī)生你好,我去年懷過一個(gè)唐氏,中期唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn),去做的羊水穿刺,今年又懷孕了,懷孕前查了染色體都沒有問題,這次不知道做不做唐氏篩查,也不想做羊水穿刺了感覺風(fēng)險(xiǎn)大而且我是乙肝小三陽害怕手術(shù)宮內(nèi)傳染給胎兒,但上回醫(yī)生就告訴我直接做羊穿如果在懷孕的話!希望提供的幫助:請醫(yī)生給我一些治療上的建議河北省人民醫(yī)院生殖遺傳科張寧
所就診醫(yī)院科室:吉大一院 ?產(chǎn)前診斷
河北省人民醫(yī)院優(yōu)生、優(yōu)育、優(yōu)教中心張寧回復(fù):
有唐氏妊娠史的孕婦再次懷孕,再次妊娠染色體異常的胎兒的發(fā)生率是2~3%,明顯高于自然界1/700的平均發(fā)生率,所以建議再次懷孕以后要做羊水穿刺確診。這個(gè)標(biāo)準(zhǔn)執(zhí)行了好多年。但是隨著科技的進(jìn)步,現(xiàn)在有一種更精準(zhǔn)的篩查,無創(chuàng)靜脈血檢測。如果不愿意接受羊水穿刺可以考慮進(jìn)行無創(chuàng)靜脈血檢測。以目前國家推薦的標(biāo)準(zhǔn)是曾妊娠唐氏兒的夫婦再次懷孕后要進(jìn)行羊水穿刺,但是這個(gè)標(biāo)準(zhǔn)到目前已經(jīng)有12年之久了。當(dāng)時(shí)還沒有無創(chuàng)靜脈血檢測,我認(rèn)為你的情況,如果12~14周胎兒頸后透明帶(NT)超聲篩查沒有問題可以考慮做一個(gè)無創(chuàng)靜脈血檢測,無創(chuàng)靜脈血雖然是篩查資質(zhì),而羊水穿刺是診斷資質(zhì),但是這個(gè)篩查的準(zhǔn)確率已經(jīng)接近羊水穿刺的診斷率。
至于穿刺會不會造成乙肝傳播,還取決于乙肝DNA檢測報(bào)告,評估乙肝的傳染性,可以注射乙肝免疫球蛋白,但是傳播風(fēng)險(xiǎn)肯定是有的。
建議:點(diǎn)擊此處參考我的文章 《產(chǎn)前篩查VS無創(chuàng)靜脈血產(chǎn)前檢測VS羊水穿刺》
建議:點(diǎn)擊此處參考我的文章 《優(yōu)生優(yōu)育優(yōu)教技術(shù)中心(三優(yōu)中心)羊膜腔穿刺術(shù)前須知》
建議:點(diǎn)擊此處參考我的文章 《一個(gè)女人懷孕后要做多少次唐氏篩查》
患者提問:
懷孕早期結(jié)合nt和驗(yàn)血b超如果沒有什么大問題還用做羊穿和dna嗎我和我老公26做染色體都沒有問題??!dna大概多少錢啊
患者提問:
我是小三陽 病毒量10的3次方
河北省人民醫(yī)院優(yōu)生、優(yōu)育、優(yōu)教中心張寧回復(fù):
NT和早期唐氏篩查這兩種篩查方法漏診的風(fēng)險(xiǎn)比較高,準(zhǔn)確率都遠(yuǎn)低于無創(chuàng)靜脈血檢測和羊水穿刺。并不是所有唐氏兒都會有頸后透明帶增厚,早期唐氏篩查有30%左右漏診唐氏兒的風(fēng)險(xiǎn)。就算你做了這兩個(gè)檢查沒有問題,也沒有大夫敢建議你不做羊水穿刺或者無創(chuàng)靜脈血檢測的。NT應(yīng)該做,但是早期唐氏篩查不建議你再做了,因?yàn)檠鍖W(xué)唐氏篩查的假陽性率很高,能到達(dá)98%。
患者提問:
嗯謝謝了
對于曾經(jīng)妊娠唐氏兒的夫婦,要看唐氏患兒的染色體核型具體是哪種類型,如果標(biāo)記為47,XY+21;47,XX+21;47,XN+21;這三種情況無需檢查夫婦雙方的染色體,這種情況和夫婦染色體融合時(shí)發(fā)生的錯(cuò)誤有關(guān)系。(其中N代表胎兒報(bào)告,根據(jù)國家規(guī)定胎兒染色體核型報(bào)告不能提示胎兒性別,用N代替性別)
如果患兒的染色體核型報(bào)告是合并染色體異位,則和父母的染色體異常有關(guān)系。這種需要檢查父母的染色體核型。這樣的胎兒染色體核型報(bào)告中通常有t或del等英文字母。例如:46,XX(或XY)-14,+ t(14q;21q)
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