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患者提問：疾病:唐氏篩查臨界風(fēng)險(xiǎn)病情描述:我31歲是二胎。前幾天去產(chǎn)院做唐氏篩查結(jié)果是21三體1:1112 ?18三體1:941大夫說是臨界風(fēng)險(xiǎn)。
希望提供的幫助:我想咨詢的是像我這種情況用做無創(chuàng)或羊水穿刺嗎？河北省人民醫(yī)院生殖遺傳科張寧

所就診醫(yī)院科室:長春婦產(chǎn)醫(yī)院 ?產(chǎn)科

河北省人民醫(yī)院優(yōu)生、優(yōu)育、優(yōu)教中心張寧回復(fù)：

唐氏篩查的檢測不夠精準(zhǔn)，大概有30~40%漏診的風(fēng)險(xiǎn)，篩查出來即使是高風(fēng)險(xiǎn)有問題的幾率也僅僅是2%左右。這是一個(gè)很古老的檢測，只是現(xiàn)在才做到普及。也就是說即使你做了唐氏篩查沒有問題也沒有人保證你孩子生出來能夠除外21-三體和18-三體這兩種情況。

有的患者篩查出來唐氏或者18-三體高風(fēng)險(xiǎn)，不愿意接受這樣的結(jié)果，然后重復(fù)進(jìn)行篩查。發(fā)現(xiàn)許多高風(fēng)險(xiǎn)的群體重復(fù)篩查后結(jié)果在1/1000以內(nèi)徘徊。而許多學(xué)者觀察到這個(gè)現(xiàn)象后建議首次檢查風(fēng)險(xiǎn)值在1/1000以內(nèi)的群體重復(fù)檢測就發(fā)現(xiàn)有些人重復(fù)檢測后就成為高風(fēng)險(xiǎn)，于是學(xué)術(shù)界開始建議1/1000以內(nèi)的低風(fēng)險(xiǎn)人群進(jìn)行進(jìn)一步檢查，以減小漏診的風(fēng)險(xiǎn)，但是同時(shí)也讓產(chǎn)前篩查變得更不精準(zhǔn)了。臨界風(fēng)險(xiǎn)的群體可以進(jìn)行無創(chuàng)靜脈血或者羊水穿刺檢測。

你這種情況可以進(jìn)一步檢查一下，但是有問題的幾率應(yīng)該最多也僅僅是2%左右。

至于接受羊水穿刺還是無創(chuàng)靜脈血檢測，我建議首選考慮無創(chuàng)靜脈血檢測，因?yàn)闊o創(chuàng)靜脈血檢測能除外絕大多數(shù)染色體異常，而且精準(zhǔn)程度很高。至于具體如何選擇，我建議參考孕18~24周的超聲檢查，如果這個(gè)超聲檢查發(fā)現(xiàn)一些問題可以進(jìn)行羊水穿刺，如果這次超聲檢查沒有發(fā)現(xiàn)問題可以進(jìn)行無創(chuàng)靜脈血檢測。不要用一條腿走路。

如果兩種方法都不能接受可以后期正常檢查，你做的這個(gè)產(chǎn)前篩查沒有診斷意義，只是一個(gè)篩查而已。

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