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??? 在我介紹無創(chuàng)DNA產(chǎn)前篩查技術(shù)之前，首先為大家講述一下為什么我們要查胎兒染色體，胎兒染色體檢查的必要性在哪里。

??? 經(jīng)常有患者來診后會(huì)帶著這樣的疑問，為什么要查孩子染色體？我們夫婦都很正常，或者以前生的寶寶很健康，我們怎么會(huì)生染色體有問題的孩子呢？查孩子染色體真的有必要嗎？為什么以前都不檢查這些？?河北省人民醫(yī)院生殖遺傳科張寧

??? 其實(shí)用最通俗的語言解釋，這就好像工廠出次品一樣，不一定是生產(chǎn)線有問題。而是在生產(chǎn)過程中本來就有一定的次品發(fā)生率，更何況是如此精密的人體。任何人懷孕都有分娩缺陷兒的可能。衛(wèi)生部發(fā)布的<<中國出生缺陷防治報(bào)告2012>>中指出，我國是出生缺陷高發(fā)國家，每年新增出生缺陷兒約90萬，出生缺陷率約為5.6%，河北省出生缺陷率也呈現(xiàn)出逐年上升的趨勢。由2002年78.82例/萬上升到2011年的100.73例/萬。?

??? 21-三體綜合征（唐氏兒）， 是人類最常見的染色體疾病，在活嬰中的發(fā)病率為1/600～1/800，發(fā)生率隨母親年齡增高而上升。唐氏兒中相當(dāng)一部分孩子是可以活著生出來的，而且可以存活很長時(shí)間，患者智力低下，撫養(yǎng)困難，并可伴發(fā)先天性心臟病等多種并發(fā)癥，會(huì)成為家庭生活的嚴(yán)重負(fù)擔(dān)。由于大部分孕婦是處在35歲以下，所以85%出生的Downs兒是35歲以下孕婦分娩的。所以孕期對(duì)年齡小于35歲的孕婦進(jìn)行產(chǎn)前血清學(xué)篩查就顯得尤為必要。對(duì)于產(chǎn)前篩查陽性的孕婦和預(yù)產(chǎn)期年齡大于35歲的女性直接建議行羊膜腔穿刺術(shù)，抽取羊水，利用羊水中胎兒脫落的細(xì)胞進(jìn)行胎兒染色體檢查。羊水穿刺帶來的流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)約為2～5‰，我院目前的費(fèi)用約為1000元。

??? 目前我們采用的產(chǎn)前血清學(xué)篩查（即：唐氏篩查），有30%～40%的漏診率，假陽性率98%。換句話說即使唐氏篩查出高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦，孩子真正患有21三體的風(fēng)險(xiǎn)約為2～3%。即在100個(gè)高風(fēng)險(xiǎn)孕婦中真正有問題約為2～3個(gè)。而以上數(shù)據(jù)是在實(shí)驗(yàn)室數(shù)據(jù)沒有出現(xiàn)失控的情況下得出的數(shù)據(jù),但目前并不是所有醫(yī)院產(chǎn)前篩查的質(zhì)控可以做到此標(biāo)準(zhǔn)，因?yàn)橘|(zhì)控需要有一定的樣本量作為基礎(chǔ)，可是在某些基層醫(yī)院恐怕沒有那么大的樣本量。鑒于此，目前將產(chǎn)前篩查唐氏兒的風(fēng)險(xiǎn)值上調(diào)到了大于1/1000即建議進(jìn)一步檢查，而目前報(bào)告單的默認(rèn)高風(fēng)險(xiǎn)標(biāo)準(zhǔn)卻是1/270或1/350。

??? 即使產(chǎn)前篩查沒有發(fā)現(xiàn)問題，后續(xù)還有許多超聲檢查來繼續(xù)篩查缺陷兒，如果超聲檢查發(fā)現(xiàn)一些軟指標(biāo)，比如胎兒心室強(qiáng)光斑，胎兒下腹部回升增強(qiáng)，胎兒雙側(cè)腎盂分離，側(cè)腦室增寬，羊水過多或過少等情況，依然是做羊水穿刺或者臍帶血穿刺的指征。而此時(shí)，絕大多數(shù)情況下胎兒是正常的。這些軟指標(biāo)最多只增加胎兒1～2%的風(fēng)險(xiǎn)，但是醫(yī)生根據(jù)目前的診療規(guī)范卻又不得不建議孕婦進(jìn)一步檢查。?

??? 隨著人們的生活水平越來越高，對(duì)缺陷兒的篩查也提出了更高的要求。如何提高唐氏兒的檢出率，降低假陽性率，以及避免有創(chuàng)性檢查來降低流產(chǎn)的風(fēng)險(xiǎn)。?

??? 無創(chuàng)DNA產(chǎn)前篩查技術(shù)是在孕12～24周直接通過抽取5ml母親血液，利用母體血漿中游離胎兒DNA，得出胎兒非整倍體的風(fēng)險(xiǎn)率。目前該技術(shù)可用于檢測21三體綜合征（唐氏綜合征）、18三體綜合征（愛德華氏綜合征）和13三體綜合征（帕陶氏綜合征）。檢出率99.99%，特異性≥99.97%（即假陽性率≤0.03%）。是目前最接近于產(chǎn)前診斷的一種篩查。

該技術(shù)能夠極大的減輕孕婦的心理負(fù)擔(dān)，不用擔(dān)心穿刺刺激帶來的流產(chǎn)等傷害。取材后兩周即可取到結(jié)果，比羊水穿刺出結(jié)果更快（羊水穿刺一般要1個(gè)月左右出結(jié)果），比產(chǎn)前血清學(xué)篩查更準(zhǔn)。

??? 目前該技術(shù)價(jià)格昂貴，檢查費(fèi)用為2000元。如果結(jié)果提示孕婦為高風(fēng)險(xiǎn)則可以進(jìn)一步做羊水穿刺確診，因?yàn)闊o創(chuàng)基因檢測技術(shù)尚有3‰的假陽性可能，主要是因?yàn)閭€(gè)別孕婦體內(nèi)胎兒游離DNA濃度的個(gè)體差異導(dǎo)致。而后續(xù)羊水穿刺的費(fèi)用則包括在2500元之內(nèi)不需要額外支付。如果發(fā)生漏診則有20萬的保險(xiǎn)賠付。如果不考慮價(jià)格的問題，該技術(shù)的意義在于使得98%的產(chǎn)前篩查高風(fēng)險(xiǎn)的婦女避免了羊水穿刺帶來的風(fēng)險(xiǎn)。

??? 原則上針對(duì)單純唐氏高風(fēng)險(xiǎn)，胎兒超聲沒有發(fā)現(xiàn)異常，父母雙方?jīng)]有染色體異常，年齡小于35歲，1年內(nèi)沒有接受過異體輸血、移植手術(shù)、干細(xì)胞治療、免疫治療的孕婦都可以考慮做無創(chuàng)DNA產(chǎn)前篩查。?

??? 此外，做試管嬰兒助孕或其它不容易懷孕的婦女、習(xí)慣性流產(chǎn)等原因的“珍貴兒”，或者雙胎的女性（其中同卵雙胎為佳），又或者十分害怕流產(chǎn)不能接受穿刺的孕婦，有穿刺禁忌癥的孕婦(如胎盤低置、流產(chǎn)征兆、感染乙肝、 HIV或梅毒感染、RH血型陰性，嚴(yán)重的妊娠高血壓、糖尿病、貧血、先天性子宮畸形等)，胎兒心率過快或過慢，臍動(dòng)脈舒張期血流消失等情況，既往曾分娩先天缺陷患兒希望早期診斷者，而胎兒超聲未發(fā)現(xiàn)其它明顯異常者可以考慮該技術(shù)。

??? 針對(duì)年齡大于35歲，尤其是37歲以上的孕婦則建議于孕18～24周之間行羊膜腔穿刺術(shù)查胎兒染色體。37歲以上的婦女一般不建議通過該技術(shù)檢測，原因是年齡大于37歲的高齡孕婦中，胎兒染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)會(huì)大大增加，在不包括其它染色體病的情況下，單純Downs兒的發(fā)生率約為1/220。而冒然將該技術(shù)推廣到年齡大于37歲的整體人群中（鑒于該技術(shù)扔有0.03%的假陽性率，依然不能作為確診的標(biāo)準(zhǔn)）。如果無創(chuàng)基因檢測查出胎兒為高風(fēng)險(xiǎn)，再進(jìn)一步行羊水染色體檢查，有可能會(huì)給部分患者帶來不便或者會(huì)增加其時(shí)間成本。?

任何好的技術(shù)都是一把雙刃劍，如何使用它才能為患者帶來更好的收益呢？

??? 所以我們要對(duì)每個(gè)病人在進(jìn)行檢測之前，結(jié)合超聲檢查和年齡風(fēng)險(xiǎn)等進(jìn)行個(gè)體化的評(píng)估。如果一個(gè)患者年齡大于37歲，膝下無子，這有可能就是她最后一次懷孕了。在患者充分知情同意的情況下，盡量在早孕期12周之后即進(jìn)行無創(chuàng)基因檢測，來節(jié)約患者的時(shí)間成本又何嘗不可。