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21三體（Down綜合征）：21三體出生率為1/600~800，發(fā)生率隨母親年齡增高而上升，表現(xiàn)為嚴(yán)重的智力低下，有些會(huì)合并先天性心臟病，消化道梗阻等情況。但是有些超聲可以沒有發(fā)現(xiàn)異常。Down綜合征超聲不一定能夠發(fā)現(xiàn)異常的存在，同樣也不能作為Down綜合征的診斷。Down綜合征中額外的21號(hào)染色體95%是由于減數(shù)分裂染色體不分離所致；約3%是由于羅伯遜易位所致（其中半數(shù)是遺傳性獲得，半數(shù)是新生突變）。2%是嵌合體。因此98%的Down綜合征是不遺傳的。羅伯遜易位型Down綜合征與三體型Down綜合征在臨床表現(xiàn)上不能區(qū)分，需要依靠染色體核型分析確診。河北省人民醫(yī)院生殖遺傳科張寧分娩過 更多>

唐氏綜合征與身高發(fā)育的奧秘小美，一個(gè)年僅6歲的小女孩，面臨著許多孩子未曾遇到的挑戰(zhàn)。她出生時(shí)身高和體重均低于正常標(biāo)準(zhǔn)，而且她的父母身高也不高。更嚴(yán)重的是，經(jīng)過醫(yī)生檢查，小美被診斷為唐氏綜合征。這種疾病是由于染色體異常引起的，會(huì)導(dǎo)致身高發(fā)育受限。唐氏綜合征是一種常見的染色體異常疾病，它源于21號(hào)染色體的額外拷貝。這種額外的染色體會(huì)導(dǎo)致一系列的生理和發(fā)育問題，其中就包括身高發(fā)育受限。對(duì)于小美這樣的孩子來說，這意味著她的身高發(fā)育可能會(huì)比同齡孩子慢，甚至可能永遠(yuǎn)無(wú)法達(dá)到正常的成年身高。然而，小美并沒有放棄。她需要接受康復(fù)訓(xùn)練和適當(dāng)?shù)乃幬镏委?，以改善身高和健康狀況。康復(fù)訓(xùn)練可以幫助她提高肌肉力量 更多>

胎兒超聲檢查時(shí)有時(shí)報(bào)告會(huì)提示靜脈導(dǎo)管a波反向或者倒置，什么意思？1.唐氏綜合征等染色體異常，心臟畸形，心力衰竭等會(huì)出現(xiàn)a波異常。2. 與孕周有關(guān)，孕周越小a波發(fā)生異?？赡苄栽酱?，孕周越大，a波異?？赡苄栽叫?。3.早孕期超聲檢查a波異常且染色體正常的胎兒需超聲追蹤復(fù)查，不合并心臟結(jié)構(gòu)異常者，預(yù)后良好。 更多>

唐氏綜合征又稱做“21-三體綜合征”是最常見的嚴(yán)重出生缺陷之一，大部分是由母親卵子的第21號(hào)不分離現(xiàn)象所造成的。發(fā)病率：在新生兒中發(fā)病率高達(dá)約1/600-1/800，男性多于女性，母親的年齡是影響發(fā)病率的重要因素。臨床表現(xiàn)：出生時(shí)體重身長(zhǎng)偏低，肌張力低下，突出的是顱面畸形，頭小而圓，臉圓而扁平，鼻扁平，眼距寬，常有斜視，兩外眼角上翹，舌頭外翻，耳小，耳廓畸形，頸背部短而寬，患兒四肢較短，手寬而肥，通貫手。大約1/2以上患者有先天性心臟病，消化道畸形(如十二指腸狹窄），男性尚未見有生育者，少數(shù)女性患者能生育，發(fā)育遲緩和智力低下是本病最突出最嚴(yán)重的表現(xiàn)。21-三體的核型大部分的21-三體為標(biāo)準(zhǔn)型 更多>

21三體綜合征(唐氏綜合征)、18三體綜合征(愛德華氏綜合征)、13三體綜合征(帕陶氏綜合征)三大染色體疾病。?????? 項(xiàng)技術(shù)于2011年在我們協(xié)和醫(yī)院進(jìn)行了臨床試驗(yàn)。試驗(yàn)是按照國(guó)際標(biāo)準(zhǔn)設(shè)計(jì)與執(zhí)行的。利用貝瑞和康自主研發(fā)的無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)平臺(tái)，對(duì)來自于北京協(xié)和醫(yī)院和北京市海淀區(qū)婦幼保健院的2236例門診隨機(jī)樣本進(jìn)行母體外周血中游離DNA的深度測(cè)序，并結(jié)合生物信息學(xué)分析的方法，對(duì)游離DNA中包含的胎兒片段信息進(jìn)行定量分析并對(duì)其遺傳狀態(tài)做出判斷。本次臨床試驗(yàn)的結(jié)果顯示，無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)技術(shù)對(duì)于孕12周以上胎兒的三大染色體非整倍體疾病（唐氏綜合征、愛德華氏綜合征、帕陶氏綜合征）的準(zhǔn)確率接近100 更多>

生出來。唐氏兒又稱21-三體綜合癥，是由于21號(hào)染色體錯(cuò)誤導(dǎo)致的染色體病，它是染色體病中少數(shù)可以生出來的類型，是染色體病中的一種。21-三體患兒臨床表現(xiàn)不一定相同，有的會(huì)伴有消化道梗阻，有的會(huì)伴有先天性心臟病，但是均表現(xiàn)為智力低下。因此21三體患兒會(huì)有生下來的機(jī)會(huì)，生下來會(huì)對(duì)家庭帶來嚴(yán)重的負(fù)擔(dān)，但是并不一定都會(huì)生下來，有些則表現(xiàn)為自然流產(chǎn)。 染色體的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)會(huì)和孕婦的年齡相關(guān)：建議：點(diǎn)擊此處參考我的文章 《Down綜合征和年齡相關(guān)的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)》建議：點(diǎn)擊此處參考我的文章 《活產(chǎn)嬰兒中常見的染色體異常的發(fā)生率》雖然隨孕周的增加，染色體病總的發(fā)生的機(jī)率會(huì)增加。但是相對(duì)于你34歲的年齡，大多數(shù)情況下能分 更多>

遺傳性疾?。阂恍┻z傳因素會(huì)影響兒童的生長(zhǎng)發(fā)育，例如Turner綜合征、Down綜合征、Marfan綜合征等。7.兒童內(nèi)分泌紊亂癥狀：兒童的內(nèi)分泌系統(tǒng)可能出現(xiàn)各種異常，如甲狀腺功能異常、腎上腺功能異常、生長(zhǎng)激素缺乏或過度分泌等。除了上述常見疾病外，生長(zhǎng)發(fā)育專科門診還可以診治其他生長(zhǎng)發(fā)育方面的問題，例如飲食營(yíng)養(yǎng)不良、運(yùn)動(dòng)發(fā)育異常等。在門診中，醫(yī)生們會(huì)通過詳細(xì)的病史詢問、體格檢查、實(shí)驗(yàn)室檢查和影像學(xué)檢查等手段來確診并制定相應(yīng)的治療計(jì)劃。生長(zhǎng)發(fā)育?？崎T診的目標(biāo)是幫助兒童和青少年達(dá)到健康的生長(zhǎng)發(fā)育，確保他們能夠獲得適當(dāng)?shù)闹委熀完P(guān)懷，以便正常成長(zhǎng)。 更多>

。 - 實(shí)驗(yàn)室檢查有血常規(guī)、血型（ABO和Rh）、空腹血糖、肝功能、腎功能、乙型肝炎病毒表面抗原、梅毒螺旋體、HIV篩查、甲狀腺功能（甲功）等，評(píng)估孕婦的健康狀況及是否存在傳染病、內(nèi)分泌疾病等。 2. 孕中期（妊娠14～27周+6）： - 唐氏篩查或無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)： - 孕15-20周左右可進(jìn)行唐氏篩查，通過抽血檢測(cè)評(píng)估胎兒患唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)，準(zhǔn)確率在60%-80%。35歲以上的孕婦或唐篩結(jié)果為臨界風(fēng)險(xiǎn)、高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦，可進(jìn)一步選擇無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)，其準(zhǔn)確率更高，但費(fèi)用也相對(duì)較高。 - 大排畸檢查：孕20-24周進(jìn)行胎兒系統(tǒng)超聲篩查，即大排畸，全面檢查胎兒的各個(gè)器官、肢體、面部等結(jié)構(gòu)，排查胎兒是否存在畸形，如無(wú) 更多>

，目前尚未完全明了。現(xiàn)有的研究表明，遺傳因素在自閉癥的發(fā)病中起著重要的作用，而環(huán)境因素，如母親在懷孕期間遭受感染、母親年齡較大、母親在懷孕期間吸煙或酗酒等因素也可能起到一定的影響。此外，一些疾?。ㄈ?em>唐氏綜合征）也可能導(dǎo)致自閉癥的癥狀。四、自閉癥的治療治療自閉癥的方法多種多樣，包括特殊教育、行為干預(yù)、藥物治療等。對(duì)于自閉癥兒童，早期發(fā)現(xiàn)和早期干預(yù)至關(guān)重要。1. 特殊教育：特殊教育方法如結(jié)構(gòu)化教學(xué)和感覺統(tǒng)合治療有助于改善自閉癥兒童的基本社交技能和學(xué)習(xí)新技能的能力。通過這些方法，孩子可以學(xué)會(huì)如何在社會(huì)中與他人互動(dòng)，以及如何表達(dá)自己的需求和感受。2. 行為干預(yù)：行為干預(yù)通?；谛袨榉治龊托袨橹委煹脑瓌t 更多>

根據(jù)統(tǒng)計(jì)人類中自然流產(chǎn)約占全部妊娠的15%，其中約50%是由染色體異常引起的，所以染色體異常是引起流產(chǎn)最主要原因。二、出生缺陷 出生的患兒可能會(huì)出現(xiàn)先天性多發(fā)性畸形、發(fā)育遲緩、智力低下等癥狀。哪些人群需要檢查染色體核型分析？1.有明顯的智力發(fā)育不全，生長(zhǎng)遲緩或伴有其他先天畸形；2.不良妊娠婦女及其丈夫（生化妊娠、胎停、流產(chǎn)、宮內(nèi)胎兒發(fā)育遲緩等）；3.家族中已有染色體病或者先天畸形個(gè)體；4.原發(fā)性閉經(jīng)或者女性不孕癥；5.原因不明的智力低下伴有大耳、大睪丸和多動(dòng)癥；6.兩性內(nèi)外生殖器畸形者；7.35歲以上的高齡孕產(chǎn)婦（產(chǎn)前診斷）；8.疑為先天愚型的患兒及其父母；9.嚴(yán)重少、弱、畸形精子癥，無(wú)精子癥和 更多>