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21三體（Down綜合征）：

21三體出生率為1/600~800，發(fā)生率隨母親年齡增高而上升，表現(xiàn)為嚴(yán)重的智力低下，有些會合并先天性心臟病，消化道梗阻等情況。但是有些超聲可以沒有發(fā)現(xiàn)異常。Down綜合征超聲不一定能夠發(fā)現(xiàn)異常的存在，同樣也不能作為Down綜合征的診斷。Down綜合征中額外的21號染色體95%是由于減數(shù)分裂染色體不分離所致；約3%是由于羅伯遜易位所致（其中半數(shù)是遺傳性獲得，半數(shù)是新生突變）。2%是嵌合體。因此98%的Down綜合征是不遺傳的。羅伯遜易位型Down綜合征與三體型Down綜合征在臨床表現(xiàn)上不能區(qū)分，需要依靠染色體核型分析確診。河北省人民醫(yī)院生殖遺傳科張寧

分娩

過Down綜合征患兒的孕婦，再次生育Down綜合征患兒的風(fēng)險(xiǎn)約為1~3%，所以在

分娩

過21三體患兒的婦女，再次妊娠時(shí)均建議于孕期18~24周行

羊膜腔穿刺

術(shù)，進(jìn)行胎兒染色體核型檢查。

雖然Down綜合征發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)和年齡相關(guān)，但是因?yàn)榇蟛糠衷袐D是在35歲以下生育，所以85%出生的Down氏兒是35歲以下孕婦分娩的。所以孕期對年齡小于35歲的孕婦進(jìn)行產(chǎn)前血清學(xué)篩查就顯得尤為必要。

和年齡相關(guān)風(fēng)險(xiǎn)見下表：

母親年齡（歲）

出生風(fēng)險(xiǎn)

15~19

1/1560

20

1/1540

21

1/1520

22

1/1490

23

1/1450

24

1/1410

25

1/1350

26

1/1280

27

1/1200

28

1/1110

29

1/1010

30

1/890

31

1/775

32

1/660

33

1/545

34

1/445

35

1/355

36

1/280

37

1/220

38

1/170

39

1/130

40

1/97

41

1/73

42

1/55

43

1/41

44

1/30

45

1/23

46

1/17