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唐氏綜合征又稱做“21-三體綜合征”是最常見的嚴(yán)重出生缺陷之一，大部分是由母親卵子的第21號(hào)不分離現(xiàn)象所造成的。

發(fā)病率：在新生兒中發(fā)病率高達(dá)約1/600-1/800，男性多于女性，母親的年齡是影響發(fā)病率的重要因素。

臨床表現(xiàn)：出生時(shí)體重身長(zhǎng)偏低，肌張力低下，突出的是顱面畸形，頭小而圓，臉圓而扁平，鼻扁平，眼距寬，常有斜視，兩外眼角上翹，舌頭外翻，耳小，耳廓畸形，頸背部短而寬，患兒四肢較短，手寬而肥，通貫手。大約1/2以上患者有先天性心臟病，消化道畸形(如十二指腸狹窄），男性尚未見有生育者，少數(shù)女性患者能生育，發(fā)育遲緩和智力低下是本病最突出最嚴(yán)重的表現(xiàn)。

21-三體的核型

大部分的21-三體為標(biāo)準(zhǔn)型，占全部病例的95％，病情嚴(yán)重。

核型為：47，XY，(或XX)，+21

發(fā)病原因：95％為母親發(fā)生染色體不分離，且主要發(fā)生在第一次減數(shù)分裂。典型21三體只有極少一部分遺傳的，即母親是本病的患者。

21-三體的預(yù)防

對(duì)于35歲以上的孕婦、30歲以下但生育過唐氏綜合征高危率患兒的孕婦或雙親之一為平衡易位攜帶者或嵌合體者應(yīng)做產(chǎn)前檢查。

年齡在30歲以下，且生育過患兒及其一級(jí)親屬中有患者或有平衡易位攜帶者的婦女應(yīng)做染色體檢查。

檢查方法：取孕婦16~20周羊水細(xì)胞或9~12周的絨毛細(xì)胞做染色體檢查。