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什么是染色體核型分析?
2017年12月20日 【健康號(hào)】 葉臻     閱讀 17593

什么是染色體核型分析?

染色體檢查是用外周血在細(xì)胞生長(zhǎng)刺激因子-植物凝集素PHA作用下置37°C培養(yǎng)箱中培養(yǎng)72小時(shí), 加入秋水仙素使細(xì)胞停止于細(xì)胞分裂中期,以便于觀察,再經(jīng)低滲膨脹細(xì)胞,減少染色體之間的相互交叉和重疊,最后用3:1的甲醇和冰醋酸預(yù)固定,固定, 滴片,烤片和染色G顯帶。便可在鏡下觀察采集,進(jìn)行核型分析。

 

染色體核型異常有哪些危害?

染色體G顯帶技術(shù)能夠檢測(cè)出染色體數(shù)目異常和結(jié)構(gòu)異常及缺失、重復(fù)、倒位等。   


臨床應(yīng)用于不孕、不育、復(fù)發(fā)流產(chǎn)的病因分析,減少遺傳病在家系中再發(fā)風(fēng)險(xiǎn),避免嚴(yán)重有害基因往后代傳遞,進(jìn)行婚育的優(yōu)生指導(dǎo),減少出生缺陷,提高輔助生殖技術(shù)的成功率。

 

染色體核型異常可能主要有兩種情況:

一、自然流產(chǎn)  根據(jù)統(tǒng)計(jì)人類中自然流產(chǎn)約占全部妊娠的15%,其中約50%是由染色體異常引起的,所以染色體異常是引起流產(chǎn)最主要原因。


二、出生缺陷   出生的患兒可能會(huì)出現(xiàn)先天性多發(fā)性畸形、發(fā)育遲緩、智力低下等癥狀。

 

哪些人群需要檢查染色體核型分析?

1.有明顯的智力發(fā)育不全,生長(zhǎng)遲緩或伴有其他先天畸形;


2.不良妊娠婦女及其丈夫(生化妊娠、胎停、流產(chǎn)、宮內(nèi)胎兒發(fā)育遲緩等);


3.家族中已有染色體病或者先天畸形個(gè)體;


4.原發(fā)性閉經(jīng)或者女性不孕癥;


5.原因不明的智力低下伴有大耳、大睪丸和多動(dòng)癥;


6.兩性內(nèi)外生殖器畸形者;


7.35歲以上的高齡孕產(chǎn)婦(產(chǎn)前診斷);


8.疑為先天愚型的患兒及其父母;


9.嚴(yán)重少、弱、畸形精子癥,無(wú)精子癥和原發(fā)性男性不育癥者;


10.家族中三代內(nèi)有近親婚配者;


11.曾接觸過(guò)輻射,化學(xué)物質(zhì),病毒等引起染色體斷裂的有害物質(zhì)。

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