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性早熟兒童在我國(guó)呈逐年增多趨勢(shì)，其病因繁多，其中飲食因素是性早熟發(fā)生的重要原因之一容易導(dǎo)致性早熟的食品主要包括下列幾大類(lèi)，家長(zhǎng)應(yīng)引起足夠的重視:1、催長(zhǎng)肉類(lèi):雞肉等2、藥膳如雪蛤、冬蟲(chóng)夏草、桂圓、人參(包括西洋參等)等3、雞鴨等家禽的脖子和內(nèi)臟4、反季節(jié)水果5、油炸食品6、保健品如某些標(biāo)榜能讓孩子'長(zhǎng)高長(zhǎng)壯’的口服液，牛初乳、蛋白粉、蜂蜜、蜂王漿、花...

兒童性早熟是指女孩8歲前、男孩9歲前出現(xiàn)性征發(fā)育的情況其病因繁多 根據(jù)性腺軸是否真正的啟動(dòng)，兒童性早熟主要可分為真性性早熟和假性性早熟兩大類(lèi)不同的類(lèi)型病因不同，處置原則也不盡相同 性早熟嚴(yán)重危害著患兒的身心健康如處置不當(dāng)，會(huì)導(dǎo)致貽誤病情、骨齡增速、月經(jīng)提前、成人終身高變矮等一系列問(wèn)題因此，如發(fā)現(xiàn)患兒出現(xiàn)性早熟的表現(xiàn)，應(yīng)盡早帶患兒到醫(yī)院就診，以便明確性早熟...

一、什么是先天性高胰島素血癥 先天性高胰島素血癥（CHI）是兒童期嚴(yán)重性、復(fù)發(fā)性低血糖的主要原因之一以低血糖狀態(tài)下過(guò)高的胰島素分泌為特征其發(fā)病率極低，約三萬(wàn)至五萬(wàn)分之一但由于我國(guó)人口基數(shù)大，隨著診療技術(shù)的不斷提高，先天性高胰島素血癥的患兒群體呈逐年擴(kuò)大趨勢(shì)如不能及時(shí)診治，嚴(yán)重頻發(fā)性低血糖會(huì)導(dǎo)致不可逆性腦損傷，嚴(yán)重危害著患兒的身心建康加強(qiáng)科普宣教，...

兒童早老癥又叫早老矮小病、早衰綜合征全球平均每400萬(wàn)到800萬(wàn)個(gè)新生兒中就有1人患有早老癥患病的孩子雖然出生時(shí)看似正常，但一年多后就會(huì)出現(xiàn)加速衰老癥狀他們的衰老速度相當(dāng)于正常兒童的5至10倍，通常在13歲左右因心臟病發(fā)作或中風(fēng)等而死亡該病病因未完全明了，可能為常染色體隱性遺傳 早老癥的主要臨床特征之一，是生長(zhǎng)發(fā)育障礙，使病兒成為侏儒在嬰兒期，患...

采集出生72 h(哺乳6～8次以上)的新生兒足跟血，制成專(zhuān)用干血濾紙片，采用熒光法或串聯(lián)質(zhì)譜法(MS/MS)測(cè)定血Phe濃度進(jìn)行HPA篩查 早產(chǎn)兒因肝功能不成熟可導(dǎo)致暫時(shí)性HPA，發(fā)熱、感染、腸道外營(yíng)養(yǎng)或輸血等也可導(dǎo)致血Phe濃度增高，蛋白攝入不足可導(dǎo)致假陰性，有上述情況時(shí)判斷需謹(jǐn)慎，有必要進(jìn)行復(fù)查 篩查原標(biāo)本血Phe濃度120 μm...

高苯丙氨酸血癥(hyperphenylalaninemia，HPA)是由于苯丙氨酸羥化酶(phenylalanine hydroxylase, PAH)缺乏或其輔酶四氫生物蝶呤(tetrahydrobiopterin, BH4)缺乏，導(dǎo)致血苯丙氨酸(phenylalanine, Phe)增高的一組最常見(jiàn)的氨基酸代謝病 HPA的定義：血Phe濃度1...

矮小癥病因繁多，有許多不同的分型方式根據(jù)患兒形體外觀是否勻稱(chēng)，可分為兩大類(lèi)：勻稱(chēng)性身材矮小、非勻稱(chēng)性身材矮小 非勻稱(chēng)性身材矮小臨床相對(duì)少見(jiàn)，主要包括軟骨發(fā)育不全、佝僂病、先天性甲低等 勻稱(chēng)性身材矮小臨床比較多見(jiàn)主要包括：生長(zhǎng)激素缺乏癥、低出生體重兒、家族性身矮、疾病性身矮、青春期發(fā)育延遲等等 生長(zhǎng)激素缺乏癥的患兒對(duì)生長(zhǎng)激素...

新生兒糖尿?。∟DM）是指出生后六個(gè)月之內(nèi)出現(xiàn)的糖尿病，屬于糖尿病的特殊類(lèi)型是由于單基因突變導(dǎo)致的，迄今已發(fā)現(xiàn)了十幾種與之相關(guān)的基因，主要包括ABCC8、KCNJ11、GCK等其遺傳發(fā)病機(jī)制與兒童1型糖尿病迥然不同 其發(fā)病率極低，在活產(chǎn)新生兒中，其發(fā)病率約為三十萬(wàn)至五十萬(wàn)分之一由于對(duì)本病的認(rèn)識(shí)不足，臨床往往被診斷為1型糖尿病，終身應(yīng)用胰島素治療 ...

橋本氏?。虮炯谞钕傺祝┦怯捎谧陨砻庖咭鸬囊环N慢性甲狀腺炎，屬于自身免疫性甲狀腺疾病之一于1912年由日本橋本策（Hashimoto）博士首次報(bào)告而得名其病程漫長(zhǎng)，是一種常見(jiàn)的內(nèi)分泌疾病 橋本氏病是一種器官特異性自身免疫病，發(fā)病機(jī)制尚未完全闡明，可能是在遺傳易感性的基礎(chǔ)上，出現(xiàn)先天性免疫監(jiān)視缺陷，造成免疫功能紊亂，產(chǎn)生針對(duì)甲狀腺的體液免疫和細(xì)胞...

新生兒甲減一經(jīng)確診，應(yīng)盡快開(kāi)始選用優(yōu)甲樂(lè)（L-T4）進(jìn)行治療，在1-2周之內(nèi)使患兒血清T4恢復(fù)到正常水平，2-4周血清TSH恢復(fù)至正常水平 L-T4的起始劑量是10-15 ug/kg/d, 每日一次，清晨空腹頓服 各種病因的L-T4推薦劑量：甲狀腺發(fā)育缺如：15ug/kg/d異位甲狀腺：12ug/kg/d甲狀腺激素合成障礙：10ug/...