抽動穢語綜合征又稱Tourette綜合征(Tourette’s syndrome，TS)或、慢性多發(fā)性抽動(chronic multiple tic)等。Itard(1825)最早報道，法國神經(jīng)病學(xué)家Georges Gilles de La Tourette 1885年首先詳細(xì)描述，后來以其名字命名。 本癥是發(fā)生于青少年期的一組以頭部、肢體和軀干等多部位肌肉的突發(fā)性不自主多發(fā)抽動，同時伴有爆發(fā)性喉音、或罵人詞句為特征的錐體外系疾病。典型表現(xiàn)為多發(fā)性抽動、不自主發(fā)聲、言語及行為障礙；可伴有強迫觀念、人格障礙，也可伴有注意力缺陷多動癥。
可能是常染色體顯性遺傳伴外顯率表現(xiàn)度變異的疾病；Cornings等認(rèn)為是多基因遺傳病。患者有50%的機會將遺傳因子傳遞給他(她)的后代，遺傳素質(zhì)在子代中不一定完全表現(xiàn)抽動穢語綜合征病癥，患者可只表露輕微抽動及強迫行為(obsessive compulsive behavior，OCB)，也可能只將基因遺傳給子代而不顯示臨床癥狀。
抽動穢語綜合征的發(fā)病機制尚不清楚，基因缺陷可導(dǎo)致神經(jīng)解剖異常及神經(jīng)生化功能紊亂，多數(shù)學(xué)者推測本病與基底核、前額葉、邊緣系統(tǒng)等部位神經(jīng)元功能紊亂有關(guān)，其發(fā)病可能是遺傳因素、神經(jīng)生化代謝及環(huán)境因素，在發(fā)育過程中相互作用的結(jié)果。 1.遺傳因素 很多研究認(rèn)為遺傳因素在該病發(fā)生中起重要作用。本病有明顯的家族傾向，65%～90%的抽動穢語綜合征病例是家族性的，單卵孿生抽動穢語綜合征的發(fā)病率(53%～56%)明顯高于雙卵孿生(8%)。 對抽動穢語綜合征的遺傳方式存在著很大爭議，現(xiàn)多認(rèn)為是一種常染色體顯性遺傳伴不完全外顯率的疾患，且外顯率存在性別差異，男性外顯率高(0.5～0.9)，女性外顯率低(0.2～0.8)。抽動穢語綜合征患者出現(xiàn)強迫性癥狀或行為障礙較為常見，其家族中精神病病史也較多見，遺傳學(xué)研究認(rèn)為抽動穢語綜合征與強迫癥在遺傳學(xué)上存在相關(guān)，可能為同一基因異常的不同表現(xiàn)。 抽動穢語綜合征患者存有基因缺陷，但到目前為止，對抽動穢語綜合征患者基因的定位研究，尚未得出肯定的結(jié)論。1998年Simonic對一個南非Afrikaner人群中的抽動穢語綜合征患者和非抽動穢語綜合征患者的對照研究發(fā)現(xiàn)，生于南非的歐洲人的抽動穢語綜合征連鎖基因，可能位于2p11、8q22及11q23～24。 2.中樞神經(jīng)系統(tǒng)的器質(zhì)性損傷 抽動穢語綜合征患者大腦的影像學(xué)改變主要在基底核。難產(chǎn)、窒息、早產(chǎn)、抽搐及頭部外傷等造成的兒童器質(zhì)性腦損傷，可能是導(dǎo)致抽動穢語綜合征發(fā)病的危險因素。約50%的抽動穢語綜合征患者有肌張力改變，或精細(xì)運動缺損等輕微的神經(jīng)系統(tǒng)體征，腦電圖可見非特異性的異常改變，這些均支持本病可能為器質(zhì)性疾病。 3.中樞神經(jīng)遞質(zhì)系統(tǒng)異常 (1)多巴胺活動過度或多巴胺受體超敏：因多數(shù)抽動穢語綜合征患者的運動和發(fā)聲抽動，對選擇性中樞多巴胺D2受體拮抗藥氟哌啶醇等治療有較好的療效，因而多數(shù)學(xué)者認(rèn)為抽動穢語綜合征的發(fā)生機制，與大腦基底核及邊緣系統(tǒng)的皮質(zhì)多巴胺活動過度，或是突觸后多巴胺能受體超敏，以及多巴胺更新率降低而致功能過盛有關(guān)。 (2)性激素及興奮性氨基酸的作用：最近的研究認(rèn)為基底神經(jīng)節(jié)和邊緣系統(tǒng)等具有基本生殖功能的腦區(qū)發(fā)育異常，可能與抽動穢語綜合征有關(guān)。這些特殊腦區(qū)的發(fā)育異常均在性激素的控制之下，抽動穢語綜合征患者的抽動，如觸摸、摩擦、吸吮、嗅、骨盆挺伸與穢褻行為，可能是生殖行為的不恰當(dāng)表現(xiàn)，而穢語及爆發(fā)性喉音如犬聲、喘氣聲，這些含性內(nèi)容的聲音，則可能也是生殖行為的不恰當(dāng)表現(xiàn)。 (3)去甲腎上腺素(NE)功能失調(diào)假說：小劑量可樂定可使抽動穢語綜合征患者的癥狀減輕，故認(rèn)為本癥的病理機制與NE能系統(tǒng)受累有關(guān)，小劑量可樂定具有刺激突觸前α2受體作用，從而反饋抑制中樞藍(lán)斑區(qū)NE的合成釋放，使抽動癥狀減輕。 4.精神因素 本病可能與社會心理因素有關(guān)。精神創(chuàng)傷、生活事件(如不良的家庭環(huán)境、不正確的教育方法、親子不融洽)、精神過度緊張、應(yīng)激或情緒波動，可誘發(fā)或加重抽動癥狀。抽動可能是愿望被壓抑和反抗心理的表現(xiàn)。 5.感染及免疫因素 昏睡性腦炎伴動眼危象和皰疹腦炎的患者，可有抽動穢語綜合征的臨床表現(xiàn)，這些患者的病理解剖和影像學(xué)檢查發(fā)現(xiàn)，顳葉、基底核、丘腦、中腦蓋部及中腦水管周圍有病變，提示基底核或邊緣系統(tǒng)的病毒感染，可能與抽動穢語綜合征的發(fā)生有關(guān)。鏈球菌感染后自體免疫過程，可能與兒童抽動及強迫癥狀有關(guān)；研究也發(fā)現(xiàn)(Muller等，2001)，成人抽動穢語綜合征患者鏈球菌M12、M19抗體滴度升高。 主要病理變化：有關(guān)抽動穢語綜合征患者的神經(jīng)病理報道甚少。Balthasar(1957)在1例抽動穢語綜合征的尸檢中發(fā)現(xiàn)，紋狀體富含多巴胺的細(xì)胞群中有一種異常類型的細(xì)胞，這種改變可能是抽動穢語綜合征的病理學(xué)基礎(chǔ)。 Haber對1例抽動穢語綜合征患者尸檢腦標(biāo)本的免疫組織化學(xué)研究發(fā)現(xiàn)，蒼白球外側(cè)段背部和蒼白球腹側(cè)dynorphin陽性絨毛纖維完全缺乏或明顯減少，提示從紋狀體纖維投射至蒼白球中的神經(jīng)纖維存在異常。[收起]
抽動穢語綜合征的發(fā)病機制尚不清楚，基因缺陷可導(dǎo)致神經(jīng)解剖異常及神經(jīng)生化功能紊亂，多數(shù)學(xué)者推測本病與基底核、前額葉、邊緣系統(tǒng)等部位神經(jīng)元功能紊亂有關(guān)，其發(fā)病可能是遺傳因素、神經(jīng)生化代謝及環(huán)境因素，在發(fā)育過程中相互作用的結(jié)果。 1.遺傳因素 很多研究認(rèn)為遺傳因素在該病發(fā)生中起重要作用。本病有明顯的家族傾向，65%～90%的抽動穢語綜合征病例是家族性的，單卵孿生抽動穢語綜合征的發(fā)病率(53%～56%)明顯高于雙卵孿生(8%)。 對抽動穢語綜合征的遺傳方式存在著很大爭議，現(xiàn)多認(rèn)為是一種常染色體顯性遺傳伴不完全外顯率的疾患，且外顯率存在性別差異，男性外顯率高(0.5～0.9)，女性...[詳細(xì)]
1.本病有家族遺傳傾向，發(fā)病年齡2～18歲，多在4～12歲起病，至青春期后逐漸減少。癥狀呈波動性，數(shù)周或數(shù)月內(nèi)可有變化。病程較長，為慢性病程，至少持續(xù)1年。多發(fā)性抽動是早期主要癥狀，一般首發(fā)于面部，逐漸向上肢、軀干或下肢發(fā)展，表現(xiàn)眼肌、面肌、頸肌或上肢肌反復(fù)迅速的不規(guī)則抽動(運動痙攣)，如眨眼、撅嘴、皺眉、抽動鼻子、扮鬼臉、甩頭、點頭、頸部伸展和聳肩等，癥狀加重出現(xiàn)肢體及軀干暴發(fā)性不自主運動，如上肢投擲運動、轉(zhuǎn)圈、踢腿、頓足、軀干彎曲和扭轉(zhuǎn)動作等，抽動頻繁每天可達(dá)10余次甚至數(shù)百次，情緒激動、精神緊張時加重，精神松弛時減輕，睡眠時消失。 2.發(fā)聲痙攣是本病另一特征，30%～40%的患兒因喉部肌肉抽搐發(fā)出重復(fù)暴發(fā)性無意義的單調(diào)異常喉音，如犬吠聲、吼叫聲、嘿嘿聲、咂舌聲及喉鳴聲等，以及“喀噠”、“吱”、“嘎”等聲響。有的患兒無意識刻板地發(fā)出咒罵，說粗俗、淫穢語言(穢語癥)，模仿他人語言和動作(模仿語言、模仿動作)和經(jīng)常重復(fù)詞或短語(重復(fù)語言)。 3.約85%的患兒出現(xiàn)輕中度行為紊亂，輕者表現(xiàn)不安、躁動、易激惹，約半數(shù)患兒伴注意力缺乏多動癥(attention deficit hyperactivity disorder，ADHD)，注意力不集中、學(xué)習(xí)差，多動、心煩意亂和坐立不安。有的患者有反復(fù)洗手和檢查門鎖等強迫行為，以及指甲嚴(yán)重咬傷、拽頭發(fā)、挖鼻孔、咬嘴唇或舌等自殘行為，可發(fā)生感覺性痙攣，如壓力感、癢感、熱感和冷感，穢褻行為，過度挑釁和暴力行為等。 4.患兒智力一般不受影響，有時學(xué)習(xí)能力下降，閱讀、書寫及作文困難，甚至不能完成正常學(xué)業(yè)，學(xué)習(xí)與ADHD有關(guān)?；颊哂幸欢ǖ目刂屏Γ啥糁撇蛔灾鞒閯訑?shù)分鐘或更長時間。檢查通常不能發(fā)現(xiàn)其他異常體征，病程有緩解復(fù)發(fā)。[收起]
1.本病有家族遺傳傾向，發(fā)病年齡2～18歲，多在4～12歲起病，至青春期后逐漸減少。癥狀呈波動性，數(shù)周或數(shù)月內(nèi)可有變化。病程較長，為慢性病程，至少持續(xù)1年。多發(fā)性抽動是早期主要癥狀，一般首發(fā)于面部，逐漸向上肢、軀干或下肢發(fā)展，表現(xiàn)眼肌、面肌、頸肌或上肢肌反復(fù)迅速的不規(guī)則抽動(運動痙攣)，如眨眼、撅嘴、皺眉、抽動鼻子、扮鬼臉、甩頭、點頭、頸部伸展和聳肩等，癥狀加重出現(xiàn)肢體及軀干暴發(fā)性不自主運動，如上肢投擲運動、轉(zhuǎn)圈、踢腿、頓足、軀干彎曲和扭轉(zhuǎn)動作等，抽動頻繁每天可達(dá)10余次甚至數(shù)百次，情緒激動、精神緊張時加重，精神松弛時減輕，睡眠時消失。 2.發(fā)聲痙攣是本病另一特征，30%～40%的患...[詳細(xì)]
常見的伴隨癥狀有：情緒障礙、強迫癥、注意缺陷、多動、學(xué)習(xí)困難、違紀(jì)行為、猥穢和攻擊行為、社會適應(yīng)困難等。有的患者有行為紊亂、怪異，如強迫性行為或思維，表現(xiàn)出難以自控的觸摸物體或他人，無目的的用手劃圈、咬舌、咬手指、毀容、撞墻、摔臂等自傷行為等。
1.血、腦脊液常規(guī)化驗多正常。 2.血生化檢查一般正常，有時發(fā)現(xiàn)5-HT水平降低。
1.50%～60%的患者可有輕度腦電圖異常，但無特異性，主要為慢波或棘波增加，動態(tài)腦電圖(AEEG)異常率可達(dá)50%。 2.心電圖多正常。 3.顱腦CT多正常。頭顱MRI檢查可能發(fā)現(xiàn)兩側(cè)基底核體積不對稱，雙側(cè)尾狀核、豆?fàn)詈说钠骄w積較正常對照組小，伴有注意缺損的抽動穢語綜合征患者，左蒼白球明顯小于右側(cè)。 4.頭顱SPECT檢查可見顳葉、額葉及基底核局限性血流灌注減低區(qū)。Grunwald等的研究發(fā)現(xiàn)，抽動發(fā)作期間病灶部位局部血流灌注減少，發(fā)作期則增多，此與癲癇患者的SPECT圖像特點相似，是否與癲癇有相同的病理基礎(chǔ)，有待進(jìn)一步研究。
抽動穢語綜合征為一種復(fù)雜的神經(jīng)精神障礙，診斷主要根據(jù)病史和臨床癥狀。 1.。國際疾病和分類〃第10版(ICD-10)標(biāo)準(zhǔn) 診斷要點如下： (1)起病多在21歲以前，以2~15歲最多見。 (2)病程中存在著多種運動抽動與一種或多種發(fā)聲抽動，但未必同時存在。 (3)抽動具有突然、快速、短暫、重復(fù)、不自主、無目的、復(fù)發(fā)等特點，影響多組肌肉。 (4)抽動可受意志控制短時間(數(shù)分鐘至數(shù)小時)，在應(yīng)激下加劇，睡眠時消失。 (5)抽動癥狀一天發(fā)作多次，幾乎天天如此，或間歇發(fā)作病程超過1年，在同一年之中，癥狀緩解不超過2個月。 (6)排除風(fēng)濕性舞蹈病、Huntington舞蹈癥、肝豆?fàn)詈俗冃?、肌陣攣、手足徐動癥及其他錐體外系統(tǒng)疾病等。 2.修訂的中國精神疾病分類方案及診斷標(biāo)準(zhǔn)(CCMD-2-R) 1994年泉州會議通過,內(nèi)容如下： (1)病于21歲以前，大多數(shù)在2～15歲。 (2)主要表現(xiàn)為多種抽動動作和一種或多種不自主發(fā)聲，兩者出現(xiàn)于病程某些時候，但不一定同時存在。 (3)抽動癥狀一天反復(fù)出現(xiàn)多次，幾乎天天如此，但在數(shù)周或數(shù)月內(nèi)癥狀的強度有變化，并能受意志克制數(shù)分鐘至數(shù)小時，病程至少持續(xù)1年，且在同一年之間癥狀緩解不超過2個月以上。 (4)不自主抽動和發(fā)聲，不能用其他疾病來解釋。[收起]
抽動穢語綜合征為一種復(fù)雜的神經(jīng)精神障礙，診斷主要根據(jù)病史和臨床癥狀。 1.。國際疾病和分類〃第10版(ICD-10)標(biāo)準(zhǔn) 診斷要點如下： (1)起病多在21歲以前，以2~15歲最多見。 (2)病程中存在著多種運動抽動與一種或多種發(fā)聲抽動，但未必同時存在。 (3)抽動具有突然、快速、短暫、重復(fù)、不自主、無目的、復(fù)發(fā)等特點，影響多組肌肉。 (4)抽動可受意志控制短時間(數(shù)分鐘至數(shù)小時)，在應(yīng)激下加劇，睡眠時消失。 (5)抽動癥狀一天發(fā)作多次，幾乎天天如此，或間歇發(fā)作病程超過1年，在同一年之中，癥狀緩解不超過2個月。 (6)排除...[詳細(xì)]
一般癥狀較輕的患者可無須治療，對已經(jīng)確診者則應(yīng)早期采用藥物療法。治療原則為：開始治療可以用小劑量，緩慢增加藥量，減輕副作用，尤其在應(yīng)用神經(jīng)阻滯藥或可樂定時更重要。治療要有一定的療程，適宜的劑量，不宜過早更換藥物。當(dāng)使用單一藥物僅部分癥狀改善，或抽動穢語綜合征有復(fù)雜的伴隨癥狀時，可考慮聯(lián)合用藥。然而，多種用藥并不是最佳手段，應(yīng)持慎重態(tài)度。關(guān)于維持治療問題，由于藥物治療是對癥性的，故應(yīng)進(jìn)行一定時期的維持治療。維持治療時間要根據(jù)每個患者的具體情況而定，對于較輕的患者維持治療需6～12個月，對于重癥患者，應(yīng)維持治療1～2年或更長時間。維持治療量一般為治療量的1/2～2/3。 1.藥物治療 (1)氟哌啶醇(haloperidol)：為選擇性中樞多巴胺受體阻滯藥。1961年Seignot報道用氟哌啶醇治療抽動獲得成功，其后有不少報道證實此藥確有療效，現(xiàn)已廣泛用于抽動穢語綜合征，為首選藥物，療效可達(dá)60%～90%，主要對運動和發(fā)聲抽動有效，可使許多抽動穢語綜合征患者恢復(fù)常態(tài)，但對抽動穢語綜合征的一些伴隨癥狀效果不明顯。開始時，氟哌啶醇每次口服0.25～0.5mg， 2～3次/d，或0.5mg/d，睡前一次服用，逐漸加量，一般每隔3～5天增加1次，有效量往往達(dá)5～30mg/d，一般2～10mg/d。通常劑量兒童為1.5～14mg/d[0.25～0.5mg/ (kg·d)]，成人16mg/d[0.5mg/(kg·d)]，可1次或分次口服。癥狀控制后，劑量應(yīng)逐漸減少至每天維持量在10mg以下。 約半數(shù)患者不能耐受其不良反應(yīng)，如情緒惡劣、嗜睡、錐體外系癥狀、認(rèn)知遲鈍而影響學(xué)習(xí)、心臟傳導(dǎo)阻滯等，動作徐緩及靜坐不能是氟哌啶醇治療最主要的不良反應(yīng)。應(yīng)同時并用苯海索以減少錐體外系反應(yīng)。部分患者在開始用藥或加藥過程中會出現(xiàn)動眼危象，即雙眼強直性上視，用東莨菪堿(海俄辛)肌注可緩解。氟哌啶醇最低有效濃度為2.0ng/ml，血藥水平超過6.0ng/ml可出現(xiàn)不良反應(yīng)。 (2)匹莫齊特(哌咪清)：療效與氟哌啶醇相似，但無鎮(zhèn)靜作用，易被患者接受?，F(xiàn)作為二線藥物已得到廣泛的應(yīng)用。藥物作用時間長，單次口服時間為24h，故日服1次即可。開始量為0.5～1mg/d，最好晨服；以后每周可小量增加，直至抽動癥狀被控制。一般兒童2～6mg/d，最大用量0.2mg/(kg·d)，成人4～12mg/ d，維持量為3～6mg。哌咪清引起心臟傳導(dǎo)阻滯較氟哌啶醇更常見，可引起T波倒置、u波出現(xiàn)、Q-T間期延長、心率過緩等，故用藥前和治療過程中每隔1～2個月應(yīng)進(jìn)行心電圖檢查，一旦出現(xiàn)T波倒置、u波出現(xiàn)等應(yīng)停藥；Q-T間期延長不很明顯時可繼續(xù)用藥但不能再加量。長期使用可出現(xiàn)焦慮情緒。 (3) 硫必利(泰必利)：本品療效不如氟哌啶醇，優(yōu)點為不良反應(yīng)輕。對氟哌啶醇不耐受者可改用此藥。Eggers等的研究表明硫必利(泰必利)對抽動穢語綜合征有明確療效。開始劑量為50～100mg/d，分2～3次口服，以后根據(jù)病情逐漸加量，常用劑量為200～300mg/d，兒童一般不超過600mg/d。大多數(shù)病例的療效出現(xiàn)于用藥1～2周后。不良反應(yīng)有嗜睡、頭昏、無力，大劑量可出現(xiàn)惡心嘔吐。 (4)舒必利：本品對控制抽動癥狀也有較好效果?？钩閯觿┝繛?00～400mg/ d。主要不良反應(yīng)有困倦、抑郁、焦慮、輕度震顫和性欲降低等。 (5)五氟利多：有人報道經(jīng)氟哌啶醇和匹莫齊特(哌迷清)治療本癥未見效的病例，服用五氟利多獲得療效，而且不良反應(yīng)，尤其嗜睡較其他藥物輕(Shapim等，1983)。 (6)α2-腎上腺素能受體阻滯藥鹽酸可樂定(Clonidine)：本品治療，抽動穢語綜合征的藥理作用可能是抑制藍(lán)斑區(qū)突觸去甲腎上腺素的釋放，從而使抽動癥狀減輕。可樂定是一種安全有效的抗抽動癥藥物，有效率為22%～70%，起效時間較[收起]
一般癥狀較輕的患者可無須治療，對已經(jīng)確診者則應(yīng)早期采用藥物療法。治療原則為：開始治療可以用小劑量，緩慢增加藥量，減輕副作用，尤其在應(yīng)用神經(jīng)阻滯藥或可樂定時更重要。治療要有一定的療程，適宜的劑量，不宜過早更換藥物。當(dāng)使用單一藥物僅部分癥狀改善，或抽動穢語綜合征有復(fù)雜的伴隨癥狀時，可考慮聯(lián)合用藥。然而，多種用藥并不是最佳手段，應(yīng)持慎重態(tài)度。關(guān)于維持治療問題，由于藥物治療是對癥性的，故應(yīng)進(jìn)行一定時期的維持治療。維持治療時間要根據(jù)每個患者的具體情況而定，對于較輕的患者維持治療需6～12個月，對于重癥患者，應(yīng)維持治療1～2年或更長時間。維持治療量一般為治療量的1/2～2/3。 1.藥物治療...[詳細(xì)]
本病呈慢性病程，病情波動，時好時壞，有周期性緩解與復(fù)發(fā)，須較長時期服藥治療。預(yù)后良好，大部分患者于青春期后癥狀緩解。近期發(fā)現(xiàn)本病也可自然緩解(7%～19%)。本癥的抽動癥狀大多預(yù)后良好。隨訪研究表明，有50%的患者完全恢復(fù)，約40%的患者部分改善，僅約5%患者持續(xù)到成年，罕見進(jìn)展為精神分裂癥者。男性患者預(yù)后較女性患者好。伴品行障礙的患者容易導(dǎo)致刑事犯罪，預(yù)后可能較差。本病不影響患者的壽命。
有遺傳背景，預(yù)防措施包括避免近親結(jié)婚、推行遺傳咨詢、攜帶者基因檢測及產(chǎn)前診斷和選擇性人工流產(chǎn)等，防止患兒出生。
