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科室：
神經(jīng)外科
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別名：
阿-希二氏綜合征
小腦扁桃體疝
阿-希二氏畸形
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癥狀：
頭痛
嘔吐
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發(fā)病部位：
暫無
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多發(fā)人群：
所有群體
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相關(guān)疾?。?/span>
頭面部畸形
疝氣
小腦扁桃體下疝畸形又稱Arnold-Chiari畸形、Arnold-Chiari綜合征，為后腦先天性發(fā)育異常，是胚胎發(fā)育異常使延髓下段、四腦室下部疝入椎管的先天性后腦畸形。小腦扁桃體延長成楔形進(jìn)入枕骨大孔或頸椎管內(nèi)，嚴(yán)重者部分下蚓部也疝入椎管內(nèi)，舌咽、迷走、副、舌下等后組腦神經(jīng)及上部頸神經(jīng)根被牽拉下移，枕骨大孔及頸上段椎管被填塞，腦脊液循環(huán)受阻引起腦積水。本病常伴其他顱頸區(qū)畸形如脊髓脊膜膨出、頸椎裂和小腦發(fā)育不全等。 本病為神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常性疾病，也稱神經(jīng)系統(tǒng)先天性疾病，本組疾病主要分為兩類。一類是子宮內(nèi)腦和神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育障礙，部分神經(jīng)元的產(chǎn)生、移行和組織異常，導(dǎo)致出生后顱骨、神經(jīng)組織及覆蓋被膜畸形和精神發(fā)育遲滯，主要原因可能為遺傳性，也有部分環(huán)境因素影響胚胎或胎兒。另一類是胎兒分娩時產(chǎn)傷、窒息所致，由于頭部遭受過度擠壓或較長時間缺氧，導(dǎo)致腦組織損傷和發(fā)育異常。最終伴隨幼兒一生的是受損傷結(jié)構(gòu)及功能不良的腦，需要終身接受啟智和功能矯正治療。此外，先天性因素有時不易與后天性病因如產(chǎn)傷、窒息及新生兒期代謝紊亂鑒別，但已有先天性缺陷的胎兒更易受到產(chǎn)期或產(chǎn)后期不良環(huán)境因素的影響。 神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常性疾病多達(dá)上百種，有些很罕見，病因及發(fā)病機(jī)制不完全清楚。胚胎期特別是妊娠前3個月神經(jīng)系統(tǒng)處于發(fā)育旺盛期，胎兒易受到母體內(nèi)外環(huán)境各種致病因素侵襲導(dǎo)致發(fā)病。癥狀可出現(xiàn)于出生時，或在出生后神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育過程中逐漸出現(xiàn)。本組疾病與遺傳性疾病的區(qū)別是，病因更多為自身或環(huán)境性因素，而后者是由遺傳基因決定。[收起]
小腦扁桃體下疝畸形又稱Arnold-Chiari畸形、Arnold-Chiari綜合征，為后腦先天性發(fā)育異常，是胚胎發(fā)育異常使延髓下段、四腦室下部疝入椎管的先天性后腦畸形。小腦扁桃體延長成楔形進(jìn)入枕骨大孔或頸椎管內(nèi)，嚴(yán)重者部分下蚓部也疝入椎管內(nèi)，舌咽、迷走、副、舌下等后組腦神經(jīng)及上部頸神經(jīng)根被牽拉下移，枕骨大孔及頸上段椎管被填塞，腦脊液循環(huán)受阻引起腦積水。本病常伴其他顱頸區(qū)畸形如脊髓脊膜膨出、頸椎裂和小腦發(fā)育不全等。 本病為神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常性疾病，也稱神經(jīng)系統(tǒng)先天性疾病，本組疾病主要分為兩類。一類是子宮內(nèi)腦和神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育障礙，部分神經(jīng)元的產(chǎn)生、移行和組織異常，導(dǎo)致出生后顱骨、神經(jīng)組織...[詳細(xì)]
本病的確切病因尚不清楚，可能發(fā)生于胎兒的第3個月，也可能與神經(jīng)組織過度生長或腦干發(fā)育不良及腦室系統(tǒng)-蛛網(wǎng)膜下腔之間腦脊液動力學(xué)紊亂有關(guān)。
對于其發(fā)病機(jī)制學(xué)者們持有不同意見，其中牽引學(xué)說是以往最為流行的觀點，認(rèn)為脊柱裂、脊髓脊膜膨出的患者，由于脊髓固定在脊柱裂處，在生長發(fā)育過程中，脊柱和脊髓生長速度不同，脊髓不能按正常情況上移，造成脊髓及小腦組織向下牽移，而產(chǎn)生小腦扁桃體下疝。 也有人認(rèn)為脊髓受牽拉的影響主要局限在腰骶部，胸段以上很少受累，同時脊髓栓系綜合征的患者不都合并有小腦扁桃體下疝畸形，故認(rèn)為脊髓脊膜膨出與小腦扁桃體下疝無關(guān)，而是延髓、小腦、脊髓、枕骨和腦的原發(fā)性畸形，在發(fā)育過程中，后顱窩容積小，腦組織生長過度以致部分腦組織疝出枕骨大孔。小腦扁桃體下疝的同時，延髓也有不同程度的下移，嚴(yán)重者延髓可完全移位到枕骨大孔外，這樣造成了延髓背側(cè)屈曲，腦神經(jīng)、頸神經(jīng)受牽拉。脊髓受壓變扁，疝出的腦組織與脊髓及周圍結(jié)構(gòu)粘連，枕骨大孔閉塞，中腦水管或第四腦室中孔粘連閉塞，形成梗阻性腦積水，又可加重小腦扁桃體下疝，正中孔閉塞時可伴有脊髓空洞或其他枕骨大孔畸形。 另外還有人提出腦積水學(xué)說，認(rèn)為小腦扁桃體下疝是由于嬰兒腦積水向下壓迫所致。 小腦扁桃體延長，經(jīng)枕骨大孔向顱外疝出是其基本病理改變，嚴(yán)重者疝入上頸段椎管，并伴有延髓和第四腦室同時向下延伸。延髓變長并疝入椎管內(nèi)，第四腦室下半部也疝入椎管內(nèi)，也是本畸形的一重要特征。小腦扁桃體常充滿小腦延髓池，伴有該部位組織粘連，蛛網(wǎng)膜下腔閉塞，有時形成囊腫；由于小腦延髓池閉塞，第四腦室中孔粘連，或中腦水管粘連閉塞可造成梗阻性腦積水；延髓和上頸髓受壓變形扭曲，頸髓向下移位，小腦下牽，使腦神經(jīng)牽拉變長，上頸神經(jīng)向外上方向進(jìn)入椎間孔；可有中腦下移，并可合并橋池、外側(cè)池、環(huán)池閉塞等。[收起]
對于其發(fā)病機(jī)制學(xué)者們持有不同意見，其中牽引學(xué)說是以往最為流行的觀點，認(rèn)為脊柱裂、脊髓脊膜膨出的患者，由于脊髓固定在脊柱裂處，在生長發(fā)育過程中，脊柱和脊髓生長速度不同，脊髓不能按正常情況上移，造成脊髓及小腦組織向下牽移，而產(chǎn)生小腦扁桃體下疝。 也有人認(rèn)為脊髓受牽拉的影響主要局限在腰骶部，胸段以上很少受累，同時脊髓栓系綜合征的患者不都合并有小腦扁桃體下疝畸形，故認(rèn)為脊髓脊膜膨出與小腦扁桃體下疝無關(guān)，而是延髓、小腦、脊髓、枕骨和腦的原發(fā)性畸形，在發(fā)育過程中，后顱窩容積小，腦組織生長過度以致部分腦組織疝出枕骨大孔。小腦扁桃體下疝的同時，延髓也有不同程度的下移，嚴(yán)重者延髓可完全移位到枕骨大孔外...[詳細(xì)]
1.臨床分型 根據(jù)病變的嚴(yán)重程度，分為3型： Ⅰ型是最輕的一型。表現(xiàn)為小腦扁桃體通過枕骨大孔向下疝入椎管內(nèi)，延髓輕度向前下移位，第四腦室位置正常。常伴頸段脊髓空洞癥、顱頸部骨畸形。 Ⅱ型是最常見的一種類型。表現(xiàn)為小腦扁桃體伴或不伴蚓部疝入椎管內(nèi)，第四腦室變長、下移，某些結(jié)構(gòu)如顱骨、硬膜、中腦、小腦等發(fā)育不全，90%有腦積水，常合并脊髓空洞癥、神經(jīng)元移行異常、脊髓脊膜膨出等。 Ⅲ型為最嚴(yán)重的一型，罕見。表現(xiàn)為延髓、小腦蚓部、四腦室及部分小腦半球疝入椎管上段，合并枕部腦膜腦膨出，并有明顯頭頸部畸形、小腦畸形等。 Chiari重新將之分為4型，他在前3型的基礎(chǔ)上又增加第Ⅳ型：即小腦發(fā)育不全，但不疝入椎管內(nèi)。該型不被人們所接受。 2.臨床表現(xiàn) 本病起病緩慢，女性多于男性；年齡13～68歲，平均38歲。Ⅰ型多見于兒童及成人，Ⅱ型多見于嬰兒，Ⅲ型多見于新生兒期，Ⅳ型常于嬰兒期發(fā)病。 畸形最常見的癥狀為疼痛，一般為枕部、頸部和臂部疼痛，呈燒灼樣放射性疼痛，少數(shù)為局部性疼痛，通常呈持續(xù)性疼痛，頸部活動時疼痛加重。其他癥狀有眩暈，耳鳴，復(fù)視，走路不穩(wěn)及肌無力。Ⅰ型臨床可無癥狀，或有輕度后組腦神經(jīng)及脊神經(jīng)癥狀。Ⅱ型臨床上常有下肢運動、感覺障礙和小腦癥狀。Ⅲ型多見于嬰兒和新生兒，臨床上常有下肢運動、感覺障礙及腦積水、腦干和脊髓受壓癥狀、小腦癥狀。 常見的體征有下肢反射亢進(jìn)，上肢肌肉萎縮。多數(shù)患者有感覺障礙，上肢常有痛溫覺減退，而下肢則為本體感覺減退。眼球震顫常見，出現(xiàn)率43%。軟腭無力伴嗆咳常見。視盤水腫罕見，而有視盤水腫者多伴有小腦或腦橋腫瘤。[收起]
1.臨床分型 根據(jù)病變的嚴(yán)重程度，分為3型： Ⅰ型是最輕的一型。表現(xiàn)為小腦扁桃體通過枕骨大孔向下疝入椎管內(nèi)，延髓輕度向前下移位，第四腦室位置正常。常伴頸段脊髓空洞癥、顱頸部骨畸形。 Ⅱ型是最常見的一種類型。表現(xiàn)為小腦扁桃體伴或不伴蚓部疝入椎管內(nèi)，第四腦室變長、下移，某些結(jié)構(gòu)如顱骨、硬膜、中腦、小腦等發(fā)育不全，90%有腦積水，常合并脊髓空洞癥、神經(jīng)元移行異常、脊髓脊膜膨出等。 Ⅲ型為最嚴(yán)重的一型，罕見。表現(xiàn)為延髓、小腦蚓部、四腦室及部分小腦半球疝入椎管上段，合并枕部腦膜腦膨出，并有明顯頭頸部畸形、小腦畸形等。 Chiari重新將之分為4型，他在前3型的基...[詳細(xì)]
Arnold-Chiari畸形常合并其他枕骨大孔區(qū)畸形和脊髓脊膜膨出缺陷。包括脊髓空洞癥、顱骨脊椎融合畸形、基底凹陷癥、蛛網(wǎng)膜粘連、硬腦膜束帶、頸髓扭結(jié)、腦積水等；其他畸形包括多小腦回畸形、灰質(zhì)異位、脊髓積水、中腦水管的膠質(zhì)增生或分杈、四疊體beak-like畸形、顱頂骨內(nèi)面凹陷、脊膜膨出、脊髓縱裂、第四腦室囊腫等。
腦脊液檢查：腰穿CSF壓力較低，壓頸實驗陽性，腦脊液蛋白含量增高，但很少超過1g/L。腰穿應(yīng)謹(jǐn)慎，伴顱內(nèi)高壓者禁做。
1.顱椎平片 顱骨及顱椎平面可顯示其合并的骨質(zhì)畸形，如基底凹陷癥、寰枕融合、脊柱裂、Klippel-Feil綜合征。 2.CT掃描 CT掃描主要通過椎管和腦池造影并結(jié)合冠狀掃描和矢狀重建技術(shù)，來顯示各種病理改變。 Ⅰ型：CT表現(xiàn)為：①小腦扁桃體向下移位，程度不等地疝入椎管內(nèi)，軸位像椎管上端脊髓背外側(cè)兩卵圓形軟組織塊影，向上與小腦相延續(xù)。腦池造影與冠狀位顯示更清楚。但應(yīng)注意，小腦扁桃體低于枕骨大孔3mm以內(nèi)仍屬正常范圍，介于3～5mm為界限性異常，5mm以上則為病理狀態(tài)。②延髓與第四腦室位置正常，但第四腦室可延長。③可伴腦積水(0%～40%)。④常合并脊髓空洞癥等，約1/3～1/2患者有顱骨脊椎融合畸形。 Ⅱ型：CT表現(xiàn)除有Ⅰ型的表現(xiàn)外，尚有顱骨、硬膜、腦質(zhì)、腦室與池等改變。 顱骨與硬膜改變：出生時可見顱蓋骨缺裂，出生后2～4周或數(shù)月內(nèi)漸消失。小腦在狹小的顱后窩內(nèi)生長，以至壓迫侵蝕斜坡與顳骨巖部，輕者巖部后緣變平或凹陷，內(nèi)耳道變短，嚴(yán)重者兩巖部與斜坡形成一前凸的扇形改變，枕骨大孔增大。大腦鐮發(fā)育不良或穿孔，以前中2/3最易受累。軸位及冠狀位增強(qiáng)掃描見不到完整線狀強(qiáng)化的大腦鐮或線狀強(qiáng)化中斷。小腦幕附著于枕骨大孔附近，使顱后窩更為狹小。小腦幕孔擴(kuò)大，失去正常的“V”形而形成“U”形。 中腦和小腦的改變：四疊體丘突融合，與大部分中腦形成鳥嘴狀，并向下垂至小腦半球間。小腦向幕上突出呈寶塔狀改變，并使顳葉與枕葉相應(yīng)移位。小腦包繞腦干生長可突入兩腦橋小腦角池，像一個雙向生長的腫塊，腦橋小腦角池中的小腦影與腦橋腹側(cè)形成“三峰狀”改變。 由于大腦鐮發(fā)育不全，大腦中線區(qū)的腦回出現(xiàn)交錯對插現(xiàn)象。腦室與腦池異常：第四腦室較小、伸長并下移。正常第四腦室在軸位上應(yīng)達(dá)巖部的上1/3，本病低于此水平。第三腦室輕度擴(kuò)大，中間塊增大，致第三腦室局部不相稱狹窄。側(cè)腦室不對稱性擴(kuò)大，枕角大于額角。尾狀核頭部壓迫額角而呈凹形。下方變尖，冠狀位顯示清楚。透明隔常缺如。顱后窩腦池較小或閉塞，四疊體池擴(kuò)大。90%有腦積水，常伴中腦水管狹窄或反折。常合并其他畸形，如神經(jīng)元移行異常、顱底凹陷癥、脊髓縱裂等。 Ⅲ型：CT表現(xiàn)為延髓、腦橋、小腦蚓部及小腦半球均下疝進(jìn)入上頸部椎管，第四腦室常受壓，并伴有腦積水。均有明顯的顱底凹陷、枕骨大孔擴(kuò)大及枕下部腦膜腦膨出，疝出的腦質(zhì)常有繼發(fā)性營養(yǎng)不良，并有小頭畸形。 3.MRI檢查 MRI檢查為無創(chuàng)傷性檢查，可清楚的顯示顱后窩結(jié)構(gòu)并能直接觀察脊髓空洞。因此，特別適于診斷Arnold-Chiari畸形，與CT相配合可發(fā)現(xiàn)其他骨質(zhì)畸形。 MRI診斷本?、裥?，主要依據(jù)小腦扁桃體疝入椎管內(nèi)。當(dāng)小腦扁桃體低于枕骨大孔5cm以上則為病態(tài)。以正中矢狀面T1加權(quán)像最適于觀察小腦扁桃體的位置和大小。其MRI表現(xiàn)為：①顱底頸椎畸形，基底動脈受壓，頸椎與枕骨融合，頸2、頸3部分融合，Klippel-Feil綜合征、頸椎隱性脊柱裂。②小腦扁桃體通過枕骨大孔尾端延長，延長至頸1占62%，延長至頸2占25%，延長至頸3占3%。③枕大池縮小，常與硬膜、蛛網(wǎng)膜及脊髓粘連。④合并脊髓空洞癥。⑤合并腦積水。 Arnold-Chiari畸形Ⅱ型的MRI表現(xiàn)為：①脊髓向下方移位，上頸部神經(jīng)根升至其出口水平。②腦干顯著延長，延髓突入頸髓管。③小腦發(fā)育不良，并向尾端延長，通過枕骨大孔抵達(dá)頸1椎弓上緣。④狹窄的小腦舌狀突出，通過頸1椎環(huán)，從延髓背側(cè)下移至頸2～4水平，甚至抵達(dá)胸椎上端。⑤位于頸部的第四腦室部分有不同程度的擴(kuò)張，有時形成淚點狀憩室，在上頸髓背側(cè)突入延髓。 Ⅱ型合并其他神經(jīng)系統(tǒng)的異常表現(xiàn)為：①顱骨與硬腦膜異常：顱頂骨內(nèi)面凹陷，斜坡與巖部扇貝樣改變，枕大孔增大及顱后窩增大，大腦鐮部分缺失或穿孔，小腦幕發(fā)育不良。②中腦與小腦異常：頂蓋呈燒杯狀、小腦呈塔狀，腦干與環(huán)繞的小腦重疊，小腦緣前置。③腦室與腦池異常：第四腦室延長，下移、變扁。中間塊增大，透明隔缺如，側(cè)腦室不對稱性擴(kuò)大，顱后窩腦池受壓。④其他異常：腦脊膜膨出，脊髓空洞癥、脊髓縱裂、灰質(zhì)異位、小腦回、大腦導(dǎo)水管狹窄、胼胝體缺如及第四腦室囊腫等。[收起]
1.顱椎平片 顱骨及顱椎平面可顯示其合并的骨質(zhì)畸形，如基底凹陷癥、寰枕融合、脊柱裂、Klippel-Feil綜合征。 2.CT掃描 CT掃描主要通過椎管和腦池造影并結(jié)合冠狀掃描和矢狀重建技術(shù)，來顯示各種病理改變。 Ⅰ型：CT表現(xiàn)為：①小腦扁桃體向下移位，程度不等地疝入椎管內(nèi)，軸位像椎管上端脊髓背外側(cè)兩卵圓形軟組織塊影，向上與小腦相延續(xù)。腦池造影與冠狀位顯示更清楚。但應(yīng)注意，小腦扁桃體低于枕骨大孔3mm以內(nèi)仍屬正常范圍，介于3～5mm為界限性異常，5mm以上則為病理狀態(tài)。②延髓與第四腦室位置正常，但第四腦室可延長。③可伴腦積水(0%～40%)。④常合并脊髓空洞癥等，約1/...[詳細(xì)]
根據(jù)發(fā)病年齡、臨床表現(xiàn)以及輔助檢查，小腦扁桃體下疝畸形診斷一般不難，尤其是CT及MRI的臨床應(yīng)用使其診斷變的簡單、準(zhǔn)確、快速。
本病的主要治療手段為手術(shù)治療，手術(shù)的目的是為了解除枕骨大孔和上頸椎對小腦、腦干，脊髓、第四腦室及該區(qū)其他神經(jīng)結(jié)構(gòu)的壓迫，在可能的范圍內(nèi)分離枕大池正中孔和上頸髓的蛛網(wǎng)膜粘連，解除神經(jīng)癥狀，緩解腦積水。 凡患者出現(xiàn)梗阻性腦積水或顱壓增高、有明顯神經(jīng)癥狀如因腦干受壓出現(xiàn)喉鳴、呼吸暫停、發(fā)紺發(fā)作、角弓反張、Homer綜合征、吞咽反射消失以及小腦功能障礙等，均應(yīng)行手術(shù)治療。 手術(shù)方式包括枕下開顱上頸椎椎板切除減壓或腦脊液分流術(shù)。有人認(rèn)為Ⅰ型可行枕下減壓術(shù)，而Ⅱ型僅作分流術(shù)即可。一般作顱后窩充分減壓術(shù)，即廣泛切除枕骨鱗部及第1～3頸椎椎板，切開硬膜并分離粘連，探查第四腦室正中孔，對于有梗阻性腦積水手術(shù)未能解除者，可行腦脊液分流術(shù)。[收起]
本病的主要治療手段為手術(shù)治療，手術(shù)的目的是為了解除枕骨大孔和上頸椎對小腦、腦干，脊髓、第四腦室及該區(qū)其他神經(jīng)結(jié)構(gòu)的壓迫，在可能的范圍內(nèi)分離枕大池正中孔和上頸髓的蛛網(wǎng)膜粘連，解除神經(jīng)癥狀，緩解腦積水。 凡患者出現(xiàn)梗阻性腦積水或顱壓增高、有明顯神經(jīng)癥狀如因腦干受壓出現(xiàn)喉鳴、呼吸暫停、發(fā)紺發(fā)作、角弓反張、Homer綜合征、吞咽反射消失以及小腦功能障礙等，均應(yīng)行手術(shù)治療。 手術(shù)方式包括枕下開顱上頸椎椎板切除減壓或腦脊液分流術(shù)。有人認(rèn)為Ⅰ型可行枕下減壓術(shù)，而Ⅱ型僅作分流術(shù)即可。一般作顱后窩充分減壓術(shù)，即廣泛切除枕骨鱗部及第1～3頸椎椎板，切開硬膜并分離粘連，探查第四腦室正中孔，對于有...[詳細(xì)]
病變的嚴(yán)重程度不同，預(yù)后不同。手術(shù)適應(yīng)證患者，手術(shù)越早，效果越好。反之，療效越差。
主要是注意女性孕期、圍生期保健防病及不能隨意用藥，防止先天性畸形兒的出生。
