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下面有點肥大，自己有巨陰癥？這是什么疾病啊？會影響生育嗎？

巨陰癥是什么病？

巨陰癥，臨床上被稱為先天性腎上腺增生癥，是一種常染色體隱性遺傳病。

據(jù)統(tǒng)計，我國新生兒篩查中巨陰癥患病率是1/12200。

先天性腎上腺增生癥，根據(jù)酶缺乏不同和缺陷程度不一，被分成4類。

21-羥化酶缺陷：巨陰癥最常見的一種類型，占比三分之二，女性患者表現(xiàn)為出生時生殖器官性別不明，男性則表現(xiàn)為睪丸不發(fā)育、外生殖器過度發(fā)育等。

11-β羥化酶缺陷：占比5%，會有女性男性化，男性性早熟的表現(xiàn)，還會出現(xiàn)輕度高血壓或重度高血壓、低鉀血癥等。

3-β羥類固醇脫氫酶缺陷：比較罕見，出生后有惡心、嘔吐、失水等表現(xiàn)，甚至可能危及生命，女性患者會有大陰唇融合、陰蒂肥大等輕度男性化癥狀。

17-β羥類固醇脫氫酶缺陷：會有男性假兩性畸形的表現(xiàn)，新生兒時期很少能做出判斷，需通過HCG刺激實驗來診斷。

剛出生時會有女性表現(xiàn)，有明確睪丸，但不易于發(fā)現(xiàn)，等到嬰兒或兒童時期才能發(fā)現(xiàn)。

巨陰癥還能生育嗎？

女性確診巨陰癥后，是否能生育主要看三方面的情況：

一、是否有接受規(guī)范治療

巨陰癥有輕度、中度、重度之分，輕度患者癥狀不明顯，及時治療不會影響生育能力，可通過正常性生活懷孕分娩。

中度患者陰蒂肥大明顯，可能會影響生育能力，需要及時接受治療后，才通過正常性生活妊娠。

重度患者會影響性生活和生育，需要及時進行專業(yè)手術(shù)治療，并經(jīng)過人工授精方式懷孕剖宮產(chǎn)生產(chǎn)。

二、是否子宮內(nèi)膜是否較薄

巨陰癥患者如果子宮內(nèi)膜過薄，受精卵不易著床，也易發(fā)生流產(chǎn)，無法完成生育。

三、有無并發(fā)癥

患者如果有輸卵管狹窄等并發(fā)癥，就會導致卵子和精子結(jié)合受阻，影響女性的生育，需及時就診治療，再通過人工授精懷孕生產(chǎn)。

非失鹽型的巨陰癥女性患者，治療后生育能力恢復率很高；失鹽型的女性患者，治療后懷孕的幾率也不高，只有10%。

巨陰癥怎么治療？

治療時間越早越好，如果能在出生三個月內(nèi)得到治療最佳，對成年期的影響較小。

1、皮質(zhì)激素替代治療

需終身治療，通過最低劑量的糖皮質(zhì)激素來抑制雄激素，同時避免醫(yī)源性庫欣綜合征。

2、手術(shù)治療

巨陰癥嚴重的女嬰，建議進行重建陰道口、縮小陰蒂等重建手術(shù)，多在2-6月齡的兒童中進行，長大后再進行美容手術(shù)。