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原創(chuàng) 無精癥查遺傳學(xué)怎么查?是不是一定有問題?(1)
2020年07月22日 【健康號】 夏燁     閱讀 9028

梗阻性無精癥 基因篩查

無精癥的朋友們最關(guān)注的問題就是

夏醫(yī)生 我到底為什么沒有精子?

我們還是把梗阻性無精癥和非梗阻性無精癥分開來說

具體概念之前寫了很多了 我們今天只說遺傳學(xué)

今天先說梗阻性無精癥


梗阻性無精癥

如果只是堵起來了

因?yàn)閮簳r(shí)的腮腺炎以及其他病毒感染

或者是泌尿系統(tǒng)感染

這些情況一般都只需要查個(gè)最基本的大染色體即可 排除基本染色體病變

結(jié)果一般都是46,XY(男性正常)


大概暫時(shí)明確的就只有一鐘情況

比如雙側(cè)輸精管缺如這種情況 

明確的基因檢查是需要的  CTFR基因是非常明確的CBAVD(輸精管缺如)的監(jiān)測指標(biāo)

檢測后可以明確告知患者為什么沒有精子流出來

因?yàn)闆]有輸精管 管道 那么精子就堵在附睪里面 

這種情況穿刺或者手術(shù)很容易拿到很多精子


如果遇到這種情況 妻子也要檢查基因同一個(gè)位點(diǎn)

因?yàn)镃TFR基因除了會造成缺失輸精管 也會造成肺部纖維化等疾病

如果妻子有這個(gè)相同基因位點(diǎn) 那么孩子一定會有

這種情況需要生殖中心的醫(yī)師去評估到底去做胚胎篩選還是選擇供精


下次講非梗阻性無精癥

遺傳學(xué)相對復(fù)雜

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夏燁
副主任醫(yī)師/副教授
上海中醫(yī)藥大學(xué)附屬曙...
生殖醫(yī)學(xué)科,不孕不育...
1、不孕不育,不孕癥,生殖醫(yī)學(xué)以及試管嬰兒:專注于男性女性正規(guī)化生育評估,不孕癥規(guī)范化階梯... 更多
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