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在門診上經(jīng)常聽到家長(zhǎng)說，“我小孩的聽力不好是小時(shí)候打針打的，不是遺傳的；我家沒有家族史，上幾代聽力都是挺好的，孩子的聽力喪失不是遺傳的；孩子聽力篩查通過了，就不用做耳聾基因篩查了”等等。

（1）打針致聾就不是遺傳的嗎？

答案都是否定的。聽力篩查通過了仍然要進(jìn)行耳聾基因篩查。

在我們的遺傳物質(zhì)中，線粒體12SrRNA這個(gè)基因就決定了，是不是會(huì)因?yàn)閼?yīng)用耳毒性抗生素而致耳聾，這個(gè)基因遺傳自母親，為線粒體遺傳性疾病。如果攜帶這個(gè)基因用了某些抗生素（慶大霉素，丁胺卡那霉素，新霉素等）就會(huì)導(dǎo)致聽力損失。往往在家族中發(fā)現(xiàn)一個(gè)攜帶者，根據(jù)母系遺傳規(guī)律，就能發(fā)現(xiàn)12個(gè)或者更多的攜帶者。而這些人均應(yīng)該終生禁用耳毒性抗生素，預(yù)防發(fā)生藥物性耳聾。所以打針致聾就是遺傳的。

（2）沒有耳聾家族史，就不是遺傳的嗎？

沒有耳聾家族史就否認(rèn)遺傳性耳聾同樣是錯(cuò)誤的。在非綜合癥耳聾中，80%是由常染色體隱性遺傳導(dǎo)致的。拿最常見的耳聾基因GJB2來說，在正常人群的攜帶率高達(dá)2-3%，如果僅僅是攜帶者聽力表型是正常的，基因型不正常。如果這些人成為配偶，他們攜帶的基因就會(huì)遺傳給下一代，那么后代就有1/4的機(jī)率是聽力損失的患兒。有人就會(huì)問，發(fā)病率這么高，為什么家里沒有耳聾的？這是因?yàn)槌Ｈ旧w隱性遺傳符合孟德爾遺傳規(guī)律，當(dāng)時(shí)尋找遺傳規(guī)律時(shí)用的是豌豆株，好多的豌豆株，人類的子代沒有這么多，所以我們覺得少。

在新生兒中對(duì)GJB2、SLC26A4、GJB3、12SrRNA四個(gè)責(zé)任基因上的15個(gè)位點(diǎn)進(jìn)行普遍篩查，得到的攜帶率為5-6%，耳聾基因攜帶率高，人群負(fù)荷率高，造成人群聽力損失的發(fā)病率高達(dá)1-3‰。耳聾基因篩查將發(fā)現(xiàn)越來越多的藥物性耳聾易感兒童和遺傳性耳聾生育高危人群，基于基因檢查及聽力診斷結(jié)果，通過產(chǎn)前診斷等措施，指導(dǎo)高危個(gè)體生育聽力正常的后代。

（3）聽力篩查通過了就不需要進(jìn)行耳聾基因篩查了嗎？

即使聽力篩查通過了也要進(jìn)行耳聾基因的篩查。2000年，新生兒聽力篩查在全國(guó)范圍內(nèi)廣泛開展。給出生的新生兒進(jìn)行聽力篩查可以早發(fā)現(xiàn)聽力損失的患兒成為廣大父母的共識(shí)。但新生兒聽力篩查存著一定的局限性：出生時(shí)通過了聽力篩查，由于有些患兒攜帶可造成遲發(fā)性聽力損失的基因突變，如GJB2、GJB3、SLC26A4、12SrRNA基因的突變，而出現(xiàn)了遲發(fā)性聽力損失?，F(xiàn)有的聽力篩查模式容易遺漏這些遲發(fā)性聽力損失的患兒；聽力篩查也不能發(fā)現(xiàn)藥物敏感性基因突變攜帶者（12SrRNA），無(wú)法通過預(yù)警預(yù)防藥物性耳聾。新生兒聽力和耳聾基因兩者的同步篩查，既可以發(fā)現(xiàn)出生時(shí)就存在聽力損失患兒，又可以對(duì)遲發(fā)性聽力損失做出預(yù)警，可有效避免或延遲聽力損失的發(fā)生。