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關(guān)于特納綜合征二三事

造成孩子身材矮小的原因較多，除了常見(jiàn)的遺傳因素和營(yíng)養(yǎng)因素之外，病理性因素更加值得注意。特納綜合征的發(fā)病率并不高，但卻是導(dǎo)致女孩身材矮小的罪魁禍?zhǔn)字唬湮：π院艽蟆?/p>

一、什么是特納綜合征

特納綜合征也就是先天性卵巢發(fā)育不全綜合征，是一種與染色體異常有關(guān)的先天性疾病。由于父親的精母細(xì)胞染色體沒(méi)有及時(shí)分離，導(dǎo)致孩子體內(nèi)的x染色體部分或全部缺失，有時(shí)會(huì)表現(xiàn)為結(jié)構(gòu)異常，孩子也因此患上特納綜合征?；純旱闹橇Πl(fā)育程度各不相同，但壽命一般不會(huì)受影響。

二、特納綜合征的癥狀

1.生長(zhǎng)發(fā)育不良

特納綜合征對(duì)兒童的身高發(fā)育有很大影響，會(huì)導(dǎo)致患兒身材矮小，呈現(xiàn)幼稚狀，最終成年后身高通常不足140公分。多數(shù)孩子在兒童期生長(zhǎng)情況較為正常，但隨著時(shí)間推移，會(huì)慢慢表現(xiàn)出生長(zhǎng)發(fā)育遲緩。智力可能不會(huì)有明顯下降，但與同齡人相比還是要差一些。

2.軀體異常

大多數(shù)患兒會(huì)出現(xiàn)特殊面容，如發(fā)際線很低、耳朵位于低位，甚至伴有畸形，可出現(xiàn)角形嘴和高額拱，并有眼瞼下垂、斜視等現(xiàn)象。

3.性功能未發(fā)育

患兒的生殖器發(fā)育通常不完善，第二性征也不完整，無(wú)陰毛或腋毛。青春期之后多半會(huì)有原發(fā)性閉經(jīng)，少數(shù)患兒可能會(huì)來(lái)月經(jīng)，但月經(jīng)量很少，乳房可能不發(fā)育或僅有輕度發(fā)育。

三、特納綜合征的治療

1.生長(zhǎng)激素治療

多數(shù)特納綜合征患兒都會(huì)出現(xiàn)身材矮小，改善這種現(xiàn)象的有效方法就是注射生長(zhǎng)激素。需要在早期用藥，如長(zhǎng)時(shí)間等待后再治療，身高很難追趕，想改善成年后身高并不容易。若能在早期用藥，身高可以追趕同齡人。有研究表明，未應(yīng)用生長(zhǎng)激素治療的特納綜合征患兒成年后身高大都在1米40以下，若及時(shí)用藥治療，成年后身高可達(dá)1米50以上。建議在患兒4歲左右用藥，開(kāi)始用藥治療的時(shí)間越早，效果通常會(huì)越明顯。

2.激素替代治療

患上特納綜合征以后，兒童可能會(huì)出現(xiàn)性腺發(fā)育異常，如到10歲時(shí)乳房仍然沒(méi)有發(fā)育，12歲時(shí)未有月經(jīng)初潮，這種情況下需進(jìn)行激素替代治療?？蛇x用補(bǔ)佳樂(lè)一類的雌激素，合理用藥后可以促進(jìn)體內(nèi)激素水平升高，進(jìn)而誘導(dǎo)乳房發(fā)育，甚至能重建人工周期。不過(guò)在用藥之前需確保身高達(dá)到一定高度，一般都是在12歲以后用藥。