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小頭畸形（microcephaly）是以頭圍減小為定義，伴發(fā)個體以皮質(zhì)減少為主的腦組織容量明顯減少，且常伴有一定程度智力低下。

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依據(jù)發(fā)病時期的不同小頭畸形分為原發(fā)性和繼發(fā)性小頭畸形。河北省人民醫(yī)院生殖遺傳科張寧

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原發(fā)性小頭畸形指妊娠期間，腦組織發(fā)育明顯小于孕周的正常值。原發(fā)性小頭畸形是因神經(jīng)元產(chǎn)生時分裂減少致數(shù)目減少。多發(fā)生在孕32周前，變現(xiàn)為神經(jīng)細胞的減少。

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繼發(fā)性小頭畸形指腦組織在孕期發(fā)育正常。而出生后發(fā)育受限導(dǎo)致小于正常。神經(jīng)元分化過程中其軸突連接和樹突數(shù)目的減少所致，發(fā)生在出生后，表現(xiàn)為神經(jīng)元突觸連接減少或神經(jīng)元數(shù)目正常而其活性降低。

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病因和遺傳方式：

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一般包括遺傳因素與非遺傳因素

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非遺傳因素：原發(fā)性小頭畸形的病因主要是非遺傳因素，母親妊娠早期各種有害因素的刺激，如病毒感染，尤其是弓形蟲感染、梅毒感染，營養(yǎng)不良、中毒、過量乙醇攝入、發(fā)射線、胎兒缺氧，外傷造成胎兒腦損傷均有可能影響胎兒顱腦的發(fā)育。

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遺傳因素：多與基因突變?nèi)毕萦嘘P(guān)。這些基因幾乎都與有絲分裂有關(guān)，如ASPM、MCPH1、

CDK5RAP2等。這些基因突變多為常染色體隱性遺傳，也可呈常染色體顯性遺傳。此外，部分染色體疾病如21-三體、18-三體、13-三體等染色體疾病和部分先天性代謝疾病可合并小頭畸形。

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臨床表現(xiàn)：

小頭畸形多表現(xiàn)為頭頂部小而尖，頭圍小，前額狹窄，顱穹窿小，枕部平坦，面部及耳部相對較大，前囟門及骨縫閉合過早。有些小頭畸形形態(tài)正常，但腦容量較小。小頭畸形患兒體力和智力發(fā)育往往落后，可出現(xiàn)智力低下、情緒不穩(wěn)、口齒不清。隨著年齡增長可出現(xiàn)運動性共濟失調(diào)，部分患兒合并驚厥和腦癱。但并非所有小頭畸形患兒均伴有智力低下。

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Rett綜合征：此類患者出生6~18個月體格及精神運動發(fā)育正常。發(fā)病前頭部的大小和神經(jīng)功能均正常，隨著疾病的進展，與大腦發(fā)育障礙一致的行為衰退也表現(xiàn)出來，并導(dǎo)致智力障礙和頻發(fā)抽搐。這一疾病通常發(fā)生在女性，男性罕見，其原因是X連鎖的MeCP2基因發(fā)生突變所致。

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診斷標(biāo)準：

臨床上診斷小頭畸形是指枕額徑比同齡同性別者小2個標(biāo)準差以上，而股骨長度在正常值的2個標(biāo)準差之內(nèi)。

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2001年在歐洲小兒神經(jīng)年會分會制定了新的Rett診斷標(biāo)準

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必須標(biāo)準

1. 出生前和圍生期正常

2. 生后6個月精神運動發(fā)育基本正?；蛏蠹从邪l(fā)育落后

3. 出生時頭圍正常

4. 生后多數(shù)頭部發(fā)育減慢

5. 在0. 5~ 2. 5歲喪失已獲得的有目的的手運動技能

6. 手刻板動作, 如絞手、擠手、拍手、拍打、咬手、洗手、搓手等自發(fā)

性動作

7. 出現(xiàn)社交回避、交流困難、認知障礙, 喪失已獲得的語言功能

8. 出現(xiàn)運動功能障礙或喪失

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支持標(biāo)準

1. 清醒期呼吸異常, 如過度換氣、憋氣、吞氣、強迫性呼氣和吐唾液

2. 夜磨牙癥

3. 嬰兒早期出現(xiàn)睡眠節(jié)律紊亂

4. 肌肉緊張度異常, 繼而出現(xiàn)肌肉萎縮和張力障礙

5. 周圍血管舒縮障礙

6. 兒童期進行性脊柱側(cè)凸或脊柱后凸

7. 生長發(fā)育遲緩

8. 萎縮性小足、足寒, 手掌細小

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排除標(biāo)準

1. 器官巨大癥或貯存性疾病的其他體征

2. 視網(wǎng)膜病變、視神經(jīng)萎縮或白內(nèi)障

3. 圍生期或生后獲得性腦損傷

4. 存在肯定的代謝性疾病或其他進行性神經(jīng)病變

5. 因嚴重感染或頭部創(chuàng)傷引起的獲得性神經(jīng)病變

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MeCP2基因突變雖不能確定RS診斷, 但其檢測結(jié)果陽性可支持RS診斷。出現(xiàn)下列臨床表現(xiàn)需建議做基因檢測：

1. 典型和非典型RS女童;

2. 生后不明原因進行性腦病嬰兒尤其是男嬰;

3. 典型RS男童; 4. 出現(xiàn)A ngelman 綜合征樣癥狀而DNA 甲基化正常;

5. 出現(xiàn)X連鎖精神發(fā)育遲緩類似癥狀而X染色體脆性實驗正常。

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治療：

以手術(shù)治療為主，目的在擴大顱腔，解除顱內(nèi)高壓，使受壓的腦組織及腦神經(jīng)得到發(fā)育和生長。