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1.什么是1型神經(jīng)纖維瘤？

1型神經(jīng)纖維瘤，原名von Recklinghausen（NF1），是一種常染色體顯性遺傳疾病，有大約50%患者為遺傳，50%患者是基因突變導致的，推算發(fā)病率約為5/100萬；NF1可累及多個系統(tǒng)，臨床表現(xiàn)多樣，隨著時間的推移逐漸顯現(xiàn)，臨床表現(xiàn)出現(xiàn)的典型順序是：咖啡牛奶斑、腋窩和/或腹股溝雀斑、Lisch結(jié)節(jié)（虹膜黑色素錯構(gòu)瘤）、骨發(fā)育不良、神經(jīng)纖維瘤、視路膠質(zhì)瘤（OPG）、認知缺陷和學習障礙等。

2. 如何確定是否患1型神經(jīng)纖維瘤？

基于NF1的特異性臨床表現(xiàn)，1997年美國國立衛(wèi)生研究院（NIH）制定了NF1的診斷標準，2021年國際神經(jīng)纖維瘤病診斷標準共識組提出修正建議，主要加入了基因?qū)W診斷。

1. ? 6個或以上咖啡牛奶斑，在青春期前直徑大于5mm或在青春期后直徑大于15mm；

2. ? 2個或以上任何類型的神經(jīng)纖維瘤或1個叢狀神經(jīng)纖維瘤；

3. ? 腋窩或腹股溝區(qū)雀斑；

4. ? 視路膠質(zhì)瘤；

5. ? 2個或以上Lisch結(jié)節(jié)或2個或以上脈絡膜異常；

6. ? 特征性骨病變，如蝶骨翼發(fā)育不良，脛骨前外側(cè)彎曲（脛骨發(fā)育不良）或長骨假關節(jié)；

7. ? NF1基因雜合變異；

無父母患病史者，需滿足以上7條中至少2條臨床特征，可診斷為NF1；有父母患病史者，需滿足以上7條中至少1條臨床特征，即可診斷為NF1。

3.得了1型神經(jīng)纖維瘤怎么辦？如何得到正確有效的治療？

神經(jīng)外科副主任醫(yī)師戴大偉強調(diào)，得了NF1也不用悲觀失望，它不是一種惡性腫瘤，它畢竟還是一種良性腫瘤。我們要樂觀對待，正確治療。

目前顯微手術(shù)切除治療仍然是NF1最主要的治療方法，很多患者都可以通過手術(shù)切除引發(fā)主要癥狀的病變，緩解或治愈患者臨床癥狀，改善生活質(zhì)量。手術(shù)通暢在顯微鏡或神經(jīng)內(nèi)鏡下進行，有經(jīng)驗的神經(jīng)外科醫(yī)生都可以勝任。手術(shù)治療NF1的適應癥包括：

1. ? 瘤體體積較大，對周圍組織造成明顯壓迫和/或使其產(chǎn)生功能障礙；

2. ? 瘤體體積較小，可完整切除；

3. ? 產(chǎn)生骨損害，如原發(fā)性骨發(fā)育缺陷及軟組織侵犯造成的骨骼畸形；

4. ? 侵犯其他系統(tǒng)，如中樞神經(jīng)系統(tǒng)、脊髓、內(nèi)臟等；

5. ? 近期瘤體明顯增大，懷疑有惡變的可能，或組織學檢查證明瘤體存在惡變；

6. ? 瘤體破裂伴有急性大量失血者；

7. ? 不滿足上述條件，但疾病造成的外觀改變和長期疼痛嚴重影響患者生存質(zhì)量時，可進行針對性局部切除；

? ? ?但手術(shù)治療也有一定的局限性，由于瘤體的高度血管化和廣泛浸潤性，有時候手術(shù)治療風險較高，難度較大，部分病例可以實現(xiàn)腫瘤完全切除，而接受部分或次全切除的患者中有一定的復發(fā)率。

另外，科學技術(shù)的發(fā)展確實給人類帶來巨大的希望。目前NF1也有藥物可以治療，臨床上唯一獲批適應癥的藥物是司美替尼，適應癥為3歲及3歲以上伴有癥狀、無法手術(shù)的叢狀神經(jīng)纖維瘤（PN）的I型神經(jīng)纖維瘤?。∟F1）兒童患者。司美替尼在68%的患者中達到了顯著緩解，腫瘤體積縮小≥20% ，3年PFS（無進展生存時間，Progression-Free-Survival縮寫）率為84%，相比自然史患者獲益明確，可作為NF1治療的新選擇。