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2診斷
2.1臨床表現(xiàn)
早期結(jié)直腸癌可無(wú)明顯癥狀，病情發(fā)展到一定程度可出現(xiàn)下列癥狀：
(1)排便習(xí)慣改變。
(2)大便性狀改變(變細(xì)、血便、黏液便等)。
(3)腹痛或腹部不適。
(4)腹部腫塊。
(5)腸梗阻相關(guān)癥狀。
(6)全身癥狀：如貧血、消瘦、乏力、低熱等。
2.2疾病史和家族史
2.2.1結(jié)直腸癌發(fā)病可能與以下疾病相關(guān)：潰瘍性結(jié)腸炎、結(jié)直腸息肉、結(jié)直腸腺瘤、克羅恩病、血吸蟲病等，應(yīng)詳細(xì)詢問(wèn)患者相關(guān)病史。
2.2.2遺傳性結(jié)直腸癌發(fā)病率約占結(jié)直腸癌總體發(fā)病率的6%，應(yīng)詳細(xì)詢問(wèn)患者相關(guān)家族病史：林奇綜合征、家族性腺瘤性息肉病(familialadenomatouspolyposis，F(xiàn)AP)等。
2.3體格檢查
2.3.1一般狀況評(píng)價(jià)、全身淺表淋巴結(jié)特別是腹股溝及鎖骨上淋巴結(jié)的情況。
2.3.2腹部視診和觸診，檢查有無(wú)腸型、腸蠕動(dòng)波，腹部是否可觸及腫塊；腹部叩診及聽診檢查了解有無(wú)移動(dòng)性濁音及腸鳴音異常。
2.3.3直腸指檢：對(duì)疑似結(jié)直腸癌者必須常規(guī)做直腸指檢。了解直腸腫瘤大小、形狀、質(zhì)地、占腸壁周徑的范圍、基底部活動(dòng)度、腫瘤下緣距肛緣的距離、腫瘤向腸外浸潤(rùn)狀況、與周圍臟器的關(guān)系、有無(wú)盆底種植等，同時(shí)觀察有無(wú)指套血染。
2.3.4三合診：對(duì)于女性直腸癌患者，懷疑腫瘤侵犯陰道壁者，推薦行三合診，了解腫塊與陰道后壁關(guān)系。
2.4實(shí)驗(yàn)室檢查
(1)血常規(guī)：了解有無(wú)貧血。
(2)尿常規(guī)：觀察有無(wú)血尿，結(jié)合泌尿系統(tǒng)影像學(xué)檢查了解腫瘤是否侵犯泌尿系統(tǒng)。
(3)大便常規(guī)：注意有無(wú)紅細(xì)胞、白細(xì)胞。
(4)糞便隱血試驗(yàn)：針對(duì)消化道少量出血的診斷有重要價(jià)值。
(5)生化、電解質(zhì)及肝腎功能等。
(6)結(jié)直腸癌患者在診斷時(shí)、治療前、評(píng)價(jià)療效、隨訪時(shí)必須檢測(cè)外周血CEA、CA19-9；有肝轉(zhuǎn)移患者建議檢測(cè)AFP；疑有腹膜、卵巢轉(zhuǎn)移患者建議檢測(cè)CA125。
2.5內(nèi)窺鏡檢查
直腸鏡和乙狀結(jié)腸鏡適用于病變位置較低的結(jié)直腸病變。
疑似結(jié)直腸癌患者均推薦全結(jié)腸鏡檢查，但以下情況除外：
(1)一般狀況不佳，難以耐受。
(2)急性腹膜炎、腸穿孔、腹腔內(nèi)廣泛粘連。
(3)肛周或嚴(yán)重腸道感染。
內(nèi)窺鏡檢查報(bào)告必須包括：進(jìn)鏡深度、腫物大小、距肛緣位置、形態(tài)、局部浸潤(rùn)范圍，對(duì)可疑病變必須行病理學(xué)活組織檢查。
由于結(jié)腸腸管在檢查時(shí)可能出現(xiàn)皺縮，因此內(nèi)窺鏡所見(jiàn)腫物遠(yuǎn)側(cè)與肛緣的距離可能存在誤差，建議結(jié)合CT、MRI或鋇劑灌腸造影檢查明確病灶部位。
2.6影像學(xué)檢查
2.6.1常用檢查方法
(1)CT檢查。推薦行胸部/全腹/盆腔CT增強(qiáng)掃描檢查，用于以下幾個(gè)方面：
①結(jié)腸癌TNM分期診斷；隨訪中篩選結(jié)直腸癌吻合口復(fù)發(fā)灶及遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移瘤。
②判斷結(jié)腸癌原發(fā)灶及轉(zhuǎn)移瘤輔助治療或轉(zhuǎn)化治療效果。
③鑒別鋇劑灌腸造影或內(nèi)窺鏡檢查發(fā)現(xiàn)的腸壁內(nèi)和外在性壓迫性病變的內(nèi)部結(jié)構(gòu)，明確其性質(zhì)。
④MRI檢查禁忌證直腸癌患者。但需了解CT檢查評(píng)價(jià)直腸系膜筋膜(mesorectalfascia，MRF)狀態(tài)的價(jià)值有限，尤其對(duì)于低位直腸癌患者。
(2)MRI檢查：①推薦MRI檢查作為直腸癌常規(guī)檢查項(xiàng)目。對(duì)于局部進(jìn)展期直腸癌患者，需在新輔助治療前、后分別行基線、術(shù)前MRI檢查，目的在于評(píng)價(jià)新輔助治療的效果。
如無(wú)禁忌，建議直腸癌MRI掃描檢查前肌肉注射山莨菪堿抑制腸蠕動(dòng)。建議行非抑脂、小視野(fieldofview，F(xiàn)OV)軸位高分辨T2加權(quán)成像(T2weightedimaging，T2WI)掃描。推薦行擴(kuò)散加權(quán)成像(diffusion-weightedimaging，DWI)掃描，尤其是新輔助治療后的直腸癌患者。對(duì)于有MRI禁忌證的患者，可行CT增強(qiáng)掃描檢查。
②臨床或超聲/CT檢查懷疑肝轉(zhuǎn)移時(shí)，推薦行肝臟增強(qiáng)MRI檢查(建議結(jié)合肝細(xì)胞特異性對(duì)比劑Gd-EOB-DTPA)。
(3)超聲檢查：推薦直腸腔內(nèi)超聲用于早期直腸癌(T2期及以下)分期診斷。
(4)X線檢查：氣鋇雙重X線造影檢查可作為診斷結(jié)直腸癌的檢查方法，但不能應(yīng)用于結(jié)直腸癌分期診斷。如疑有結(jié)腸梗阻的患者應(yīng)當(dāng)謹(jǐn)慎選擇。
(5)PET-CT檢查：不推薦常規(guī)使用，但對(duì)于病情復(fù)雜、常規(guī)檢查無(wú)法明確診斷的患者可作為有效的輔助檢查。術(shù)前檢查提示為Ⅲ期以上腫瘤，為了解有無(wú)遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移，可推薦使用。
(6)排泄性尿路造影檢查：不推薦術(shù)前常規(guī)檢查，僅適用于腫瘤較大可能侵及泌尿系統(tǒng)的患者。
2.6.2結(jié)腸癌臨床關(guān)鍵問(wèn)題的影像學(xué)評(píng)價(jià)
推薦行全腹+盆腔CT(平掃+增強(qiáng))掃描檢查，可以兼顧腫瘤本身及轉(zhuǎn)移瘤好發(fā)部位——肝臟。影像醫(yī)師需評(píng)價(jià)結(jié)腸癌的TNM分期以及有無(wú)腸壁外血管侵犯(extramuralvascularinvasion，EMVI)。對(duì)于其他遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移瘤的篩查，如肺轉(zhuǎn)移瘤，推薦行胸部CT檢查；PET-CT檢查有助于篩查全身轉(zhuǎn)移瘤。
2.6.3直腸癌臨床關(guān)鍵問(wèn)題的影像學(xué)評(píng)價(jià)
(1)推薦直腸癌患者行盆腔MRI檢查。影像需明確：腫瘤的位置、TNM分期、MRF狀態(tài)、EMVI的有無(wú)。
(2)對(duì)于其他部位遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移瘤的篩查，如肺部，推薦行胸部CT檢查；肝臟，推薦行肝臟增強(qiáng)MRI或增強(qiáng)CT或超聲造影檢查，如條件允許，建議首選肝臟增強(qiáng)MRI檢查；全身部位的篩查，建議行PET-CT檢查。
2.6.4推薦使用直腸癌MRI檢查結(jié)構(gòu)式報(bào)告，報(bào)告模板見(jiàn)表1。
2.6.5可使用結(jié)腸癌CT檢查結(jié)構(gòu)式報(bào)告，報(bào)告模板見(jiàn)表2。

對(duì)于腹部檢查考慮肝轉(zhuǎn)移的病例，可使用肝轉(zhuǎn)移瘤CT及MRI檢查結(jié)構(gòu)式報(bào)告，報(bào)告模板見(jiàn)表3，4。


2.7病理組織學(xué)檢查
病理學(xué)活組織檢查報(bào)告是結(jié)直腸癌治療的依據(jù)。病理學(xué)活組織檢查診斷為浸潤(rùn)性癌的病例進(jìn)行規(guī)范性結(jié)直腸癌治療。因病理學(xué)活組織檢查取材的限制，病理學(xué)活組織檢查不能確定有無(wú)黏膜下層浸潤(rùn)，診斷為高級(jí)別上皮內(nèi)瘤變的病例，建議臨床醫(yī)師綜合其他臨床信息包括內(nèi)窺鏡或影像學(xué)評(píng)估的腫瘤大小、侵犯深度、是否有可疑淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移等，確定治療方案。低位直腸腫瘤可能涉及是否保肛決策時(shí)，建議病理醫(yī)師在報(bào)告中備注說(shuō)明病理學(xué)活組織檢查組織有無(wú)達(dá)到“癌變”程度。推薦對(duì)臨床確診為復(fù)發(fā)或轉(zhuǎn)移性結(jié)直腸癌患者進(jìn)行KRAS、NRAS基因突變檢測(cè)，以指導(dǎo)腫瘤靶向治療。BRAFV600E突變狀態(tài)的評(píng)估應(yīng)在RAS檢測(cè)時(shí)同步進(jìn)行，以對(duì)預(yù)后進(jìn)行分層，指導(dǎo)臨床治療。推薦對(duì)所有結(jié)直腸癌患者進(jìn)行錯(cuò)配修復(fù)(mismatchrepair，MMR)蛋白表達(dá)或微衛(wèi)星不穩(wěn)定(microsatelliteinstability，MSI)檢測(cè)，用于林奇綜合征篩查、預(yù)后分層及指導(dǎo)免疫治療等。MLH1缺失的MMR缺陷型腫瘤應(yīng)行BRAFV600E突變分子和(或)MLH1甲基化檢測(cè)，以評(píng)估發(fā)生林奇綜合征的風(fēng)險(xiǎn)。一些結(jié)直腸癌抗HER2治療臨床研究獲得了可喜的成果，但目前尚無(wú)規(guī)范的檢測(cè)判讀標(biāo)準(zhǔn)，有條件的單位可適當(dāng)開展相關(guān)工作。
2.8開腹或腹腔鏡探查術(shù)
以下情況，建議行開腹或腹腔鏡探查術(shù)：
(1)經(jīng)過(guò)各種診斷手段尚不能明確診斷且高度懷疑結(jié)直腸腫瘤。
(2)出現(xiàn)腸梗阻，進(jìn)行保守治療無(wú)效。
(3)可疑出現(xiàn)腸穿孔。
(4)保守治療無(wú)效的下消化道大出血。