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孕育一個健康、聰明的寶寶，是每位準爸媽的甜蜜愿望。然而，這個愿望并非一帆風順。當前，出生缺陷問題已經(jīng)成為我國嬰兒死亡、兒童和成人殘疾的主要原因之一。預防出生缺陷，關鍵趁早。

一級預防措施：補充葉酸和孕前體檢很重要

1.補充葉酸

孕婦體內(nèi)葉酸缺乏是神經(jīng)管畸形發(fā)生的主要原因。此外，還可導致眼、口唇、腭、胃腸道、主動脈、腎、骨骼等器官的畸形率增加。

此外還發(fā)現(xiàn)，孕婦缺乏葉酸與胎盤早剝、自發(fā)性流產(chǎn)、先兆子癇、胎兒發(fā)育不良和低出生體重等疾病有關。嚴重葉酸與維生素b12缺乏還可引起大細胞性貧血，影響母嬰健康。

因此，預防胎兒神經(jīng)管畸形，需要在懷孕前3個月到懷孕頭3個月補充葉酸增補劑，每日補充葉酸0.4毫克，最大劑量不超過每日1毫克。

2.孕前體檢（孕前優(yōu)生健康檢查）

孕前優(yōu)生健康檢查是指對準備懷孕的夫妻進行身體檢查和一系列優(yōu)生保健服務。包括病史詢問、孕前優(yōu)生健康檢查和優(yōu)生咨詢指導。

1）優(yōu)生健康檢查需在孕前3~6個月進行

孕前3~6個月無論從營養(yǎng)方面，還是接種疫苗方面以及補充葉酸等，都留有相應的時間，一旦孕前檢查發(fā)現(xiàn)其他問題，還可以有時間進行干預治療。

女方的孕前檢查時間最好是在其月經(jīng)干凈后3~7天內(nèi)進行，在檢查期間要節(jié)制性生活3天。男性精液檢查在同房后2~7天內(nèi)，最好早點檢查。如有異常，可及時治療。

2）男性也要參加孕前優(yōu)生健康檢查

人們往往有一個誤區(qū)，認為只要準媽媽做檢查就行，準爸爸就不用了，殊不知，無精子癥等疾病自身并不一定有不適感覺。眾所周知，健康寶寶首先必須是健康的精子和卵子結(jié)合的結(jié)晶。因此男士孕前檢查和女士一樣重要。

二級預防措施：產(chǎn)前篩查須及時

產(chǎn)前篩查時間：孕早期9～13孕周+6天（最佳時間10～12孕周）；孕中期15～20孕周+6天（最佳時間16～19孕周）。

目前產(chǎn)前篩查方法：抽孕婦靜脈血3～4ml(空腹最好)，通過時間分辨熒光免疫分析系統(tǒng)，定量測定母血中的papp-a、afp、free-βhcg、ue3等指標，再結(jié)合孕婦本身的詳細準確信息，得出發(fā)生先天愚型以及神經(jīng)管畸形的風險率。

三級預防措施：新生兒疾病篩查不可少

新生兒疾病篩查是指對每個出生的寶寶，通過先進的實驗室檢測，篩查孩子是否患有先天性遺傳代謝性疾病，對篩查（包括聽力篩查）出的異常病例進行早期診斷、早期治療，避免寶寶因腦、肝、腎等損害導致智力、體格發(fā)育障礙甚至死亡，促進殘疾兒的康復，可達到降低殘疾兒的目的。新生兒疾病篩查是一種簡易、快速和經(jīng)濟的血斑采集檢測。

目前，可免費篩查的四種新生兒遺傳代謝性疾病：先天性甲狀腺功能低下癥、苯丙酮尿癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥（蠶豆?。?。聽力篩查也屬于免費范圍。

另外，還可提供血清促甲狀腺激素測定等29個篩查項目，最好也一并進行篩查。

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圖片來源：123RF正版圖庫