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胚胎絨毛檢查結(jié)果是92,XXXY是什么意思?
2018年11月26日 【健康號(hào)】 張寧     閱讀 10751

這篇文章講述的是講的是一個(gè)很焦慮的媽媽,從之前自然流產(chǎn)多次,到成功妊娠。直到后期的孕檢。我寫這些的目的就是想告訴大家。懷孕流產(chǎn)其實(shí)是一件很常見的事情,有些時(shí)候我們什么都不用管,可能所有都會(huì)得到了。有時(shí)候你的情況或者說病情并沒有你自己想象的那么嚴(yán)重。而你的焦慮只能加重的你的挫折感讓你不知所措。河北省人民醫(yī)院生殖遺傳科張寧




患者提問:疾病:胚胎絨毛檢查結(jié)果是92XXXY是如何造成
如何預(yù)防和醫(yī)治,小孩以停育三個(gè)

病情描述:之前已懷三次小孩都未打到胎心,最后一次為2013年2月,胚胎絨毛檢查結(jié)果是92,XXXY,產(chǎn)前檢查全部正常,性激素全套,不育抗體,染色體g帶下個(gè)月初拿報(bào)告,主要是不明白這個(gè)絨毛檢查結(jié)果是什么意思?是什么原因造成異樣?怎么去預(yù)防和醫(yī)治?以后能懷上健康的孩子嗎?

希望提供的幫助:請(qǐng)醫(yī)生給出詳解,本人都已30,需要小孩。

所就診醫(yī)院科室:華西第二醫(yī)院 ?優(yōu)生遺傳


河北省人民醫(yī)院優(yōu)生、優(yōu)育、優(yōu)教中心張寧回復(fù)

這個(gè)問題其實(shí)很簡(jiǎn)單。你沒有必要去深究。這種情況在自然界并不少見。只是平時(shí)不去檢測(cè)就不會(huì)發(fā)現(xiàn)。可以理解為你這次流產(chǎn)和這個(gè)孩子自身染色體的異常有關(guān)系。四倍體,比我們正常人多了一倍的染色體數(shù)量。這個(gè)和卵子,精子或者受精卵發(fā)育過程中出現(xiàn)了錯(cuò)誤有關(guān)系。我們可以簡(jiǎn)單的理解為偶然事件。間隔半年后再次懷孕就可以了。自然界最常見的流產(chǎn)原因就是胎兒自身染色體的異常。只是目前流產(chǎn)組織物檢測(cè)沒有普及。大部分患者流產(chǎn)后也只能針對(duì)自身的原因進(jìn)行檢測(cè)了。

但是并不能簡(jiǎn)單的理解為三次流產(chǎn)都是胎兒自身的異常。


醫(yī)學(xué)上與流產(chǎn)有關(guān)的原因很多,內(nèi)分泌疾病,雙發(fā)染色體的問題,子宮畸形,凝血相關(guān)疾病,胎兒染色體的問題,以及母體對(duì)胎兒的排斥,一般建議兩次以上流產(chǎn)再做系統(tǒng)性檢查。懷孕前可以檢查甲功四項(xiàng),泌乳素水平。凝血異常相關(guān)疾病,如抗心磷脂抗體,血漿D二聚體。如果沒有問題間隔半年即可再次懷孕,懷孕后及時(shí)檢查HCG,雌二醇,孕酮水平.必要時(shí)可進(jìn)行宮腔鏡檢查除外子宮腔粘連。



患者提問
意思是我不用太去在意這個(gè)檢查結(jié)果對(duì)嘛?我在拿到這個(gè)報(bào)告單前就做了基礎(chǔ)體溫測(cè)量,檢測(cè)排卵,排卵后第六天做性激素全套,不育抗體,染色體檢測(cè)。排卵為后期排,如:8月10號(hào)來月經(jīng),檢測(cè)排卵日期為9月1號(hào),每月月經(jīng)總是退后4到7天不等。至于性激素和其他報(bào)告要10月初拿。請(qǐng)問張寧大夫,我現(xiàn)在是不是就不要糾結(jié)于這個(gè)92,XXXY這個(gè)問題上?而是已我現(xiàn)在做的這些檢查為醫(yī)治根本?謝謝張寧大夫


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對(duì),不建議在糾結(jié)這個(gè)報(bào)告了。而且完全可以解釋你這次流產(chǎn)的原因是自然淘汰應(yīng)該和其它原因沒有關(guān)系。這次流產(chǎn)是很正常的,不流產(chǎn)就奇怪了。現(xiàn)在有一點(diǎn)很關(guān)鍵,在你這三次流產(chǎn)之前有沒有做過人工流產(chǎn)。幾次?是否做過宮腔鏡檢查??梢钥紤]做宮腔鏡治療。


患者提問
在這三次之前沒有做過人工流產(chǎn),前2次懷孕是不準(zhǔn)備要,但是醫(yī)生有說懷疑是死胎,打不到胎心,但如果是后期排卵那就有這個(gè)可能,因?yàn)槲也灰?,所以就沒有去深究到底是不是死胎,是不是真的打不到胎心,但今年懷的這個(gè)是要的,打不到胎心就聯(lián)想起之前2個(gè)認(rèn)為有問題才去醫(yī)治的,我的身體全方面都很好,宮腔也很好,醫(yī)生現(xiàn)在就是從不育抗體是染色體下手了。。懷孕前做過優(yōu)生優(yōu)育幾項(xiàng)檢查來的。。我現(xiàn)在就是在想總要有個(gè)原因才會(huì)導(dǎo)致是92XXXY啊,是不是我哪方面沒有做好或者是吃錯(cuò)東西了,總要有個(gè)原因啊。。知道原因好預(yù)防啊。。


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懷孕前可以檢查甲功四項(xiàng),泌乳素水平。凝血異常相關(guān)疾病,如抗心磷脂抗體,血漿D二聚體。如果沒有問題間隔半年即可再次懷孕,懷孕后及時(shí)檢查HCG,雌二醇,孕酮水平.如果平時(shí)月經(jīng)規(guī)律,30天左右的周期,如果8周沒有看到胎心則說明有問題。孕期還可以觀察HCG,雌二醇和孕酮水平的變化來評(píng)估胎兒是否發(fā)育正常。


患者提問
懷孕40天查出IgM弓形蟲抗體弱陽(yáng)性,怎么辦?現(xiàn)在都44天了。你看看我之前和你的對(duì)話,我太想要這個(gè)孩子了。


患者提問
IgG還沒有查,本地醫(yī)院不能查


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你在哪個(gè)醫(yī)院進(jìn)行的檢測(cè),是定性還是定量檢測(cè)。你可以看看我轉(zhuǎn)載的文章寶寶和貓貓-弓形蟲的困惑。上邊有句話說的很好,目前我們所采用的檢測(cè)方法是不能進(jìn)行確診的。IgM代表近期感染指標(biāo),IgG代表遠(yuǎn)期感染指標(biāo)。當(dāng)人體被感染后產(chǎn)生IgM后大概持續(xù)兩個(gè)月,IgG會(huì)和IgM有重疊的一段時(shí)間。而IgG持續(xù)的時(shí)間更長(zhǎng)。如果只是IgM陽(yáng)性而IgG一直為陰性的情況下則說明IgM為假陽(yáng)性,所以你要做的是馬上在這家醫(yī)院進(jìn)行IgG檢測(cè),然后馬上換家醫(yī)院進(jìn)行IgG和IgM檢測(cè)。因?yàn)樵擃惢?yàn)假陽(yáng)性的可能性不小。先觀察兩個(gè)指標(biāo)變化的情況。你現(xiàn)在最重要的是進(jìn)行HCG,雌二醇和孕激素檢測(cè)。根據(jù)孕激素情況進(jìn)行保胎治療。因?yàn)橛羞^三次流產(chǎn)史,雖然第三次是胚胎自身異常導(dǎo)致的流產(chǎn)。但是還是建議你先使用上地屈孕酮片10mg,日二次口服。還有不知道你是否進(jìn)行了甲功四項(xiàng)的檢測(cè)。甲功是否正常和能否正常妊娠的關(guān)系也很密切。


患者提問
昨天去了華西附二,重新檢查病毒,下周拿報(bào)告?,F(xiàn)在我還在打黃體酮,21號(hào)查HCG是1500多,孕酮20.91。24號(hào)是5000多,孕酮19.71,醫(yī)生就開始讓我打黃體酮,31號(hào)去查HCG是40000多,孕酮36點(diǎn)多,專家繼續(xù)叫打黃體酮,我想請(qǐng)問指數(shù)是不是有點(diǎn)偏低?會(huì)不會(huì)又出現(xiàn)以前那種狀況?這樣的指數(shù)發(fā)展趨勢(shì)是好是壞,還有我今天突然很沒有精神,吃東西不香,不想吃,嘔吐反應(yīng)已經(jīng)開始幾天了,但是只是吐清口水。為什么我會(huì)突然沒有力氣和精神?


患者提問
我是9月16號(hào)來最后一次月經(jīng)之前做的甲功這些全部正常,就是病毒還沒有來得及查就懷孕了。。


患者提問
31查的HCG是40580


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你現(xiàn)在HCG增長(zhǎng)的很好,胎兒發(fā)育的應(yīng)該沒有問題。如果是我會(huì)讓你肌注40mg黃體酮注射液日一次,再加上地屈孕酮片10mg,日二次。我不知道你現(xiàn)在黃體酮注射液用多大的劑量?至于你沒有力氣精神這些沒有必要太在意了。


患者提問
華西一級(jí)專家給我開的是注射40,沒有開藥。


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地屈孕酮片我還是建議你用上。一般大一點(diǎn)的藥房都有。地屈孕酮片和黃體酮膠囊、膠丸不同。和你肌注的黃體酮注射液也不同。它的分子結(jié)構(gòu)不是天然的黃體酮。我們稱之為逆轉(zhuǎn)錄孕酮。目前許多學(xué)術(shù)研究認(rèn)為它的保胎效果在某方面甚至優(yōu)于天然的黃體酮注射液。


患者提問
我現(xiàn)在在吃惠氏瑪特納,里面含葉酸1毫克,今天聽你建議去買了地屈孕酮片,上面說明書沒寫飯錢還是飯后吃,早晚吃還是什么的?可以和我的惠氏瑪特納一起服用嗎?


河北省人民醫(yī)院優(yōu)生、優(yōu)育、優(yōu)教中心張寧回復(fù)
地屈孕酮片和是否吃飯沒有關(guān)系。早一片晚一片即可。是否可以和別的藥物同服。和瑪特納同服應(yīng)該問題不大?;蛘咤e(cuò)開半個(gè)小時(shí)即可。地屈孕酮片這個(gè)藥物是保胎藥,但是當(dāng)你測(cè)血清孕激素水平時(shí),地屈孕酮所補(bǔ)充的孕激素在血里是檢測(cè)不到的,因?yàn)樗姆肿咏Y(jié)構(gòu)和自身產(chǎn)生的孕激素不同。1mg的葉酸沒有什么問題,再多吃也沒有關(guān)系的。用這么大劑量可以了。目前推薦至少服用0.8mg。0.4mg日一次是很久之前的一個(gè)標(biāo)準(zhǔn)了,源于美國(guó)的一個(gè)降低神經(jīng)管缺陷的研究報(bào)道。并不是只能吃0.4mg的。


患者提問
這是唐篩檢查,看看過了沒?


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恭喜你,你的結(jié)果沒事,新年快樂。


患者提問
怎么值都上萬(wàn)了,是不是越多越好啊?


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你的就是最好


患者提問
請(qǐng)幫我仔細(xì)看看這個(gè)系統(tǒng)彩超報(bào)告單,我打了三次,三次胎兒都是把屁股撅起的,右腎看不清楚,醫(yī)生給了這個(gè)結(jié)論,還有就是唇部怎么也寫的皮膚回聲連續(xù),代表什么?我看網(wǎng)上很多報(bào)告單寫的是唇部無明顯中斷。還有脊柱也寫的皮膚回聲連續(xù)。胎兒左心室腔內(nèi)點(diǎn)狀強(qiáng)回聲有無影響,我心臟彩超全部正常的。還有這個(gè)腎臟不一樣是不是由于我胎兒位置不正造成的?就算是真的不一樣,那對(duì)胎兒的影響大不大?基本上我可以放心在家待產(chǎn)了不?


患者提問
請(qǐng)盡快詳細(xì)回復(fù)下,我很著急。寶貝對(duì)我來說太重要了。。


河北省人民醫(yī)院優(yōu)生、優(yōu)育、優(yōu)教中心張寧回復(fù)
腎臟的問題再?gòu)?fù)查看吧,沒有太大的問題,即使是異位腎也不會(huì)有什么問題。給你看病的醫(yī)生怎么解釋的?唇部正常的描述就是回聲連續(xù),如果中斷了就是唇裂。胎兒心室上有個(gè)強(qiáng)光斑代表乳頭肌的微鈣化,很多人都有這種情況,大約2%的正常胎兒可以有心室強(qiáng)光斑。心室強(qiáng)光斑過去不用特殊報(bào)告。目前之所以要特殊描述主要是基于一份國(guó)外的資料,在染色體異常的情況下,如21三體的情況下,心室強(qiáng)光斑的發(fā)生率會(huì)增加。但是并不代表有心室強(qiáng)光斑孩子就一定有問題。孕期進(jìn)行胎兒染色體檢查是有一定必要性的。在心室強(qiáng)光斑存在的情況下,胎兒患有21三體等染色體異常的概率約為1%,這是國(guó)外一份資料的報(bào)道。但是目前關(guān)于心室強(qiáng)光斑的強(qiáng)度沒有特殊要求。目前國(guó)內(nèi)統(tǒng)計(jì)出來胎兒心室強(qiáng)光斑胎兒有問題的數(shù)據(jù)應(yīng)該不到1%。你進(jìn)行產(chǎn)前篩查沒有。但是你現(xiàn)在孕周較大如果進(jìn)行產(chǎn)前診斷需要進(jìn)行臍帶血穿刺。還有另一種進(jìn)行胎兒染色體檢查的辦法就是進(jìn)行無創(chuàng)靜脈血檢測(cè)。但是目前因?yàn)閲?guó)內(nèi)市場(chǎng)有些混亂,國(guó)家緊急叫停,整頓半年,沒有獲得資質(zhì)認(rèn)證的單位取消進(jìn)行無創(chuàng)DNA胎兒非整倍體檢測(cè)檢測(cè)。目前只有一家貝瑞還在進(jìn)行無創(chuàng)DNA檢測(cè),這家公司是進(jìn)行無創(chuàng)靜脈血檢測(cè)較早的一個(gè)機(jī)構(gòu),規(guī)模也較大因?yàn)閳?bào)告由家輝遺傳??漆t(yī)院出,所以目前還在進(jìn)行。也就是說你現(xiàn)在可以選擇臍血穿刺,無創(chuàng)靜脈血檢測(cè),或者觀察。我給你的建議是進(jìn)行無創(chuàng)DNA檢測(cè)或者觀察。因?yàn)槟愠诵氖意}化斑并沒有其它異常。
您的病情已經(jīng)了解,建議:點(diǎn)擊此處參考我的文章 《胎兒染色體非整倍體無創(chuàng)基因檢測(cè)常見問題》
您的病情已經(jīng)了解,建議:點(diǎn)擊此處參考我的文章 《為什么要做無創(chuàng)DNA產(chǎn)前篩查》
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您的病情已經(jīng)了解,建議:點(diǎn)擊此處參考我的文章 《轉(zhuǎn)載《什么是無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)技術(shù)》》


患者提問
我找的是華西附二張光玗教授,她說心室那個(gè)不管,我心臟彩超全部正常,所以她說心室那個(gè)胡略不計(jì)。。腎臟問題不大吧?還有就是怎么沒寫耳朵???我孕前檢查全部做了,染色體,病毒(托齊)全部正常,教授直接說我可以懷孕了。


患者提問
我看有些報(bào)告單上面就有雙耳輪廓顯示,我這個(gè)沒有。。


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沒事。這個(gè)耳朵的問題你只能找給你做超聲的醫(yī)生溝通了。


患者提問
我身上長(zhǎng)紅豆豆,好像是濕疹,很癢,能用硫磺香皂洗澡嗎?


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如果管用就洗吧


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