国产超碰在线观看|91婷婷一二三区|免费中文视频在线|欧美一级日韩精品|影音AV二色在线|精品久久国产激情|美女网站黄色极品|青青草院视频在线|美女搞黄色无遮挡|青久在线手机视频

孩子重度矮??？警惕這種疾病

案例：我的診室里來(lái)了一家人，他們從外地過(guò)來(lái)求醫(yī)。我注意到孩子的母親和姨媽是個(gè)重度矮小癥。家屬主訴為孩子生長(zhǎng)遲緩多年，要求評(píng)估。體格檢查：患兒系男性，現(xiàn)6歲6月，身高101.8cm（＜P3），體重16kg（＜P3），腭弓略高，前額突出，頭顱前后徑較長(zhǎng)，無(wú)雞胸、漏斗胸，無(wú)明顯脊柱側(cè)彎，O型腿明顯（與母親、姨媽類似），雙手、雙足指（趾）骨未見明顯異?！，F(xiàn)病史：患者系足月兒生產(chǎn)，順產(chǎn)，產(chǎn)重2.65kg，身長(zhǎng)48cm，年生長(zhǎng)速率不詳。家族史：父親身高160cm，母親身高125cm（牙列稀疏，部分牙齒已脫落），姨媽身高110cm（牙齒26歲全脫落），外公身高148cm，外婆身高90cm。既往史：平素學(xué)習(xí)成績(jī)一般。處置意見：完善矮小相關(guān)檢查。

案例分析：這個(gè)患者和家屬進(jìn)來(lái)診室的時(shí)候，我就了解這是一個(gè)比較典型的家族矮小病例。家屬自述，帶孩子在當(dāng)?shù)刈隽艘恍z查，由于孩子和家族的“特殊性”，當(dāng)?shù)蒯t(yī)生建議到大一點(diǎn)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)就診，以免耽誤患者的病情。該患者的臨床表現(xiàn)較為突出，且重度偏離矮小線，懷疑是特殊的遺傳代謝性疾病。所以我建議在完善矮小全套檢查的基礎(chǔ)上，再完善一個(gè)全基因檢查。檢查結(jié)果回示：患者骨齡6.5歲，和實(shí)際年齡基本吻合；生長(zhǎng)激素激發(fā)試驗(yàn)峰值為36.94 ng/ml；25羥維生素D 25ng/ml；甲功TSH略高；血磷：0.56mmol/L；染色體核型分析為46，XY；基因檢查提示：X顯性遺傳低磷酸鹽血癥性佝僂病。所以，這個(gè)患者的診斷為：低磷性佝僂病（X顯性遺傳低磷酸鹽血癥性佝僂?。?。處置意見：給予磷酸鈉鹽治療，定期隨訪。

低磷性佝僂病，這是一種什么樣的疾病呢？它有什么危害？

其實(shí)，低磷性佝僂病是兒童內(nèi)分泌科常見的代謝性骨病，同時(shí)也是一種罕見病，它的發(fā)病率大概是1/25000，病因和遺傳有很大的關(guān)系。這個(gè)病和我們平時(shí)所說(shuō)的佝僂病有區(qū)別，常見的佝僂病是由于缺鈣導(dǎo)致，而這個(gè)病是因?yàn)槿绷?。這種疾病會(huì)令患者產(chǎn)生嚴(yán)重的骨骼畸形，身材矮小和劇烈骨痛等，對(duì)孩子的生長(zhǎng)發(fā)育產(chǎn)生重大危害。低磷性佝僂病患者的骨骼異常表現(xiàn)有：開始獨(dú)立行走后雙下肢易彎曲、容易出現(xiàn)X或O型腿；膝內(nèi)翻或外翻；雞胸、漏斗胸；容易出現(xiàn)牙齒早脫；部分患者會(huì)出現(xiàn)下肢疼痛，甚至骨折。對(duì)于該類疾病的診斷，我們醫(yī)生一般會(huì)結(jié)合患者的臨床表現(xiàn)、家族史情況、實(shí)驗(yàn)室檢查及基因檢測(cè)等手段來(lái)綜合判斷。對(duì)于這個(gè)疾病的治療，我們的治療目標(biāo)是幫助患者改善他的骨軟化和骨畸形，將其血清磷維持在正常的低限范圍內(nèi)，同時(shí)防止出現(xiàn)繼發(fā)性的甲狀旁腺功能亢進(jìn)和高鈣血癥等等。一般會(huì)給患者給予磷酸鈉鹽的治療，并且3月復(fù)查隨訪，監(jiān)測(cè)用藥的安全性及療效。

隨著目前醫(yī)學(xué)鑒定和診療水平的不斷進(jìn)度，越來(lái)越多的罕見病被確診以及治療。家長(zhǎng)朋友們可以通過(guò)了解醫(yī)學(xué)科普，增加對(duì)疾病的認(rèn)知，相信科學(xué)，不再諱疾忌醫(yī)。如果有疑問(wèn)，請(qǐng)找專業(yè)醫(yī)療機(jī)構(gòu)的醫(yī)生，讓他們來(lái)幫助你和孩子。