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眼咽型肌營養(yǎng)不良癥是一種肌肉疾病，為常染色體顯性遺傳，存在家族史；表現(xiàn)為老年起病的無波動性對稱性眼瞼下垂，斜視明顯，晚期眼球固定無法活動，但無復(fù)視現(xiàn)象，逐漸出現(xiàn)吞咽困難、構(gòu)音障礙。肌電圖檢查提示肌源性損害。血清肌酶多正常或輕度增高，肌肉活檢和基因檢測有助于診斷。

眼肌型重癥肌無力表現(xiàn)為波動性上眼瞼下垂，如果眼球活動障礙則出現(xiàn)視物重影、復(fù)視、斜視。

如果癥狀不典型，則需要做肌電圖、血清、抗體、基因檢查做鑒別。