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  ①有6處最大直徑超過大于5mm的皮膚牛奶咖啡斑，青春期后大于15mm；
    ②有一個(gè)叢狀的神經(jīng)纖維瘤或兩個(gè)以上任何類型的神經(jīng)纖維瘤；
    ③兩個(gè)或多個(gè)青色的虹膜錯(cuò)構(gòu)瘤；
    ④腋窩和腹股溝長(zhǎng)雀斑；
    ⑤視神經(jīng)膠質(zhì)瘤；
    ⑥Ⅰ級(jí)膠質(zhì)瘤；
    ⑦蝶骨大翼發(fā)育不良為特征性表現(xiàn)。

滿足兩點(diǎn)以上可以診斷。