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一、近年來，隨著基因檢測(cè)技術(shù)的快速發(fā)展，個(gè)體化（精準(zhǔn)）醫(yī)學(xué)給傳統(tǒng)醫(yī)學(xué)在疾病的診斷、治療方面提供了很大改變，也造就了遺傳科越來越受到醫(yī)生和老百姓的重視。而很多病人一聽到遺傳，就壓力很大，但還有很多不是你們想的那樣。首先跟大家介紹什么是遺傳病。今后再慢慢介紹遺傳病的咨詢，基因檢測(cè)，遺傳病的治療等方面。

二、遺傳病，它指的是基因突變所導(dǎo)致的疾病。要注意：嚴(yán)重的遺傳病只有30%來自父母的遺傳，而70%以上為自己新發(fā)的基因突變。也就是說不管父母的致病基因遺傳給了孩子，還是孩子在胚胎期還是成人后的自己的基因突變，只要是基因突變引起的疾病，都叫遺傳病。

三、根據(jù)基因突變的量的多少，和基因檢測(cè)方法的不同，遺傳病可分為：染色體?。ê蚪M?。⒒虿。▎位虿　⒍嗷虿?、線粒體?。?；目前已確定的遺傳病的類型約8000多種。

四、染色體病，目前已確定報(bào)道的染色體病綜合征有110多種

?   從染色體次亞帶到一條染色體、多條染色體的改變所致的疾病，70%以上為新發(fā)。

?   包括數(shù)目異常和結(jié)構(gòu)異常（易位、缺失、重復(fù)、插入、倒位；染色體核型分析多數(shù)漏診）

?   是導(dǎo)致先天性畸形兒、死胎、流產(chǎn)等不良妊娠結(jié)局的重要原因之一，在早期流產(chǎn)占據(jù)比例更高達(dá)50%，其中80%為數(shù)目異常；在死產(chǎn)嬰中占據(jù)10%；占新生兒期死亡率的7%

?   我國(guó)一般人群異常染色體攜帶者占0.5%；不育人群中大約有10%的夫婦一方有染色體異常。

五、基因組病

?    基因的位置和順序變異導(dǎo)致，現(xiàn)已記載130余種，90%左右為新發(fā)突變，新生兒發(fā)生率1-2%。通常為顯性遺傳。表現(xiàn)出的疾病輕重主要取決于是否破壞關(guān)鍵敏感基因。

?     通常表現(xiàn)為生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、智力低下、特殊面容、內(nèi)分泌異常、精神行為異常等。包括染色體微缺失微重復(fù)疾??；PWS綜合征，Prader-willi; DiGeorge；貓叫綜合征等等。

六、單基因遺傳病

?    單個(gè)核苷酸或單個(gè)基因的變化足以導(dǎo)致疾病發(fā)生。目前已知有約7000多種

?    包括常染色體顯性（癥狀輕，發(fā)病遲）、常染色體隱性（癥狀重，發(fā)病早）、性連鎖顯性（女性患者多于男性，雜合子癥狀較輕）、性連鎖隱性（患者都是男性）

?    單基因遺傳病發(fā)病率較低，一般不到萬分之一。懷孕期間一般無異常，漏診率極高。

?    包括常見的囊性纖維化病、多囊腎病、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、脆性X、紅綠色盲、地中海貧血、血友病，多數(shù)代謝病等。

七、多基因遺傳病

?    由多個(gè)基因控制，單個(gè)基因突變不足以致病，只有多個(gè)基因改變疊加發(fā)病，環(huán)境影響可增強(qiáng)或抑制疾病表現(xiàn)。

?    患病率較高，病因復(fù)雜，通常呈現(xiàn)家族傾向，患者親屬的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)與患者病情嚴(yán)重程度、遺傳率、親屬級(jí)別、疾病的普通群體發(fā)病率、家庭中已患病人數(shù)、性別密切相關(guān)。親屬再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)可參考圖片。

?    常見的有：神經(jīng)系統(tǒng)（遺傳性共濟(jì)失調(diào)、脊肌萎縮癥）、血液（血友病、地中海貧雪）、心血管（先天性心臟病、原發(fā)高血壓）、遺傳代謝（酪氨酸血癥）、骨骼（軟骨發(fā)育不全、肢端畸形）、眼耳（白內(nèi)障、先天性耳聾）、內(nèi)分泌（糖尿病、性發(fā)育異常）、皮膚（魚鱗病、白化?。?、常見智力低下（孤獨(dú)癥、脆性X）、生殖泌尿（Y連鎖生精障礙、多囊腎病）

?    對(duì)于腫瘤，三代人多人患腫瘤，同胞最少兩人患同一種腫瘤，發(fā)病年齡又早，考慮遺傳型腫瘤。

八、線粒體遺傳病

?     每個(gè)細(xì)胞可有幾個(gè)-幾千個(gè)線粒體，每個(gè)線粒體可有一個(gè)或多個(gè)線粒體DNA，線粒體DNA容易發(fā)生突變并且無法修復(fù)，疾病的嚴(yán)重程度與細(xì)胞內(nèi)有缺陷的線粒體數(shù)量、線粒體DNA突變所占比例、身體組織對(duì)線粒體能量供給的依賴性相關(guān)。

?     受精方式?jīng)Q定了線粒體異常為母系遺傳，即母親患有線粒體疾病的話，后代都發(fā)?。淮瞬“l(fā)病早、進(jìn)展快、病情重、疾病表現(xiàn)程度及類型的差異程度高。

?     發(fā)病率為1/5000，目前發(fā)現(xiàn)100多種疾病與線粒體基因突變有關(guān)

?     線粒體最主要功能是為細(xì)胞的各種生命活動(dòng)提供能量，尤其涉及神經(jīng)系統(tǒng)、心臟、肌肉等高能耗器官。主要表現(xiàn)為線粒體腦肌病，此外還可能有失明、貧血、癡呆、癲癇等癥狀，氨基糖苷類藥物誘發(fā)的耳聾也屬于線粒體病。

九、表觀遺傳

?     通過DNA甲基化、組蛋白修飾、非編碼RNA等作用修飾核苷酸或核小體，不改變DNA序列，但是影響基因表達(dá)。 

?     環(huán)境污染可導(dǎo)致表觀遺傳變異------20%多的疾病與不良環(huán)境暴露有關(guān)

?     生活方式可影響表觀遺傳：如酗酒、抽煙、空氣污染、農(nóng)藥、重金屬、孕期精神緊張等

?     如，脆性X染色體綜合征，為FXS基因突變，此病屬于單基因遺傳病，但它的DNA甲基化增加，組蛋白乙?；档?，也涉及表觀遺傳。男性發(fā)病率0.5-1/1000，表現(xiàn)為智力低下、大頭、大耳朵、巨睪、第三指間比例大、出生時(shí)體重大，占男性智力低下的10-20% ；女性雜合子患者約1/3輕度智力低下，卵巢早衰 。

十、傳統(tǒng)的各科臨床醫(yī)學(xué)很復(fù)雜，而遺傳病也是非常復(fù)雜，舉幾個(gè)簡(jiǎn)單的例子。比如：相同基因，在不同個(gè)體或部位表達(dá)，疾病的性狀顯著差異；還會(huì)有遺傳早現(xiàn)的現(xiàn)象，即連續(xù)幾代傳遞后，發(fā)病年齡、病情逐漸提前和加重；或者延遲顯現(xiàn)，即某些顯性基因遺傳病的雜合子個(gè)體在初期不顯示癥狀，到一定年齡延遲表現(xiàn)，如亨廷頓舞蹈病，一般中年發(fā)病，后慢慢喪失行動(dòng)說話思考和吞咽能力。還有從性遺傳，比如原發(fā)性血色素病男女患病比例約為10:1。還有嵌合體，比較常見的是婦產(chǎn)生殖科的孕婦檢查外周血染色體核型是正常沒有變異的，但是排出的卵細(xì)胞是正常和異常染色體的嵌合體，所以造成自身的反復(fù)流產(chǎn)。

最后愿大家平安健康，即便現(xiàn)在飽受疾病折磨，相信快速發(fā)展的醫(yī)學(xué)和生物技術(shù)會(huì)幫助大家在不久的將來重返健康陽光好生活。