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2023年12月19日 【健康號】 生長發(fā)育     閱讀 2622

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孩子個頭矮,常年坐班級第一排,家長很著急;帶來醫(yī)院檢查,卻沒查出什么原因,除了個子明顯比同學(xué)矮,沒啥毛病。這是不是意味著孩子可以不用治療,靜待某個時期突然長起來呢?

醫(yī)學(xué)上,這種尚不明確具體病因?qū)е碌纳聿陌》Q為特發(fā)性矮小(idiopathic short stature,ISS)。其實(shí),矮小孩子中只有約5%有明確的病因,約15%有出生體重或身長小于相應(yīng)胎齡的病史,60%~80%則均為特發(fā)性矮小。(ISS)是矮小兒童中最常見的類型,ISS指的是身高低于同種族、同性別、同年齡正常兒童平均身高的 2個標(biāo)準(zhǔn)差(-2SD); 排除了生長激素缺乏癥、小于胎齡兒、系統(tǒng)性疾病、其他內(nèi)分泌疾病、營養(yǎng)性疾病、染色體異常、骨骼發(fā)育不良、心理情感障礙等導(dǎo)致的矮身材.是一組目前病因未明的導(dǎo)致身材矮小疾病的總稱。它包括體質(zhì)性青春期發(fā)育遲緩、家族性矮身材等。

ISS并非毫無病因,只是依靠目前的技術(shù)水平尚不能進(jìn)行明確的病因診斷。其可能原因有: 生長激素分泌量異常、SHOX基因缺陷、生長激素啟動子功能障礙、生長激素分子異常、生長激素信號途徑遺傳缺陷和某些未能認(rèn)識的疾病等。 隨著其因分析技術(shù)的臨床廣泛應(yīng)用在ISS串兒中可能會發(fā)現(xiàn)更多GH-IGF1軸相關(guān)基因異常,臨床上符合以下指征的患兒,可診斷為特發(fā)性矮小:身高低于同種族、同性別、同年齡正常兒童平均身高的2個標(biāo)準(zhǔn)差(-2SD)或者低于正常兒童生長曲線第3百分位數(shù)。出生時身高與體重正常,無室息搶救史,且身材勻稱除外已知導(dǎo)致矮小的疾病,如腸病、幼年性慢性關(guān)節(jié)炎生長激素缺乏、甲狀腺功能減退、骨骼發(fā)育異常等;無心理和嚴(yán)重的情感障礙,飲食正常;生長速率稍慢或正常,一般生長速率每年<5cm;甲狀腺功能、腎上腺功能、肝腎功能、垂體MRI、四肢長骨片、染色體檢查正常;7.兩項(xiàng)生長激素激發(fā)試驗(yàn)的GH峰值均>10ng/ml;骨齡正?;蜓舆t。

當(dāng)患兒診斷特發(fā)性矮小,就應(yīng)該進(jìn)行治療,觀察只是短時間的,而靜待某個時期突然長起來,有可能錯過治療的機(jī)會,其中ISS中尤為注意家族性矮身材的治療,對于體質(zhì)性青春期發(fā)育延遲的孩子尤其要密切觀察青春期的生長情況,避免錯過治療時機(jī),治療的目的是為了改善成年身高,如果不進(jìn)行治療,最終的成年身高會受到很大影響男生很可能不會超過160cm,女生可能不會超過150cm致使孩子今后面臨擇校、就業(yè)、婚戀等的巨大壓力,進(jìn)而影響到一生的生活質(zhì)量


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