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做染色體篩查的科室一般叫做遺傳診斷科，說到遺傳，第一反應(yīng)是基因，那么染色體到底是什么？它和負(fù)責(zé)遺傳的基因又有什么關(guān)系？怎么樣才是正常的？異常有什么危害？常見有哪些異常等等？帶著這些問題，我們從定義、臨床意義、異常結(jié)果分析等方面作出詳細(xì)闡明。

9、哪些人群需要檢查染色體核型分析？
（1）生殖功能障礙者或者35歲以上的高齡孕產(chǎn)婦（產(chǎn)前診斷）
在不孕不育癥、多發(fā)性流產(chǎn)和畸胎等有生殖功能障礙的夫婦中，至少有7%～10%是染色體異常的攜帶者，攜帶者本身往往并不發(fā)病，卻可因其生殖細(xì)胞染色體異常而導(dǎo)致不孕癥、流產(chǎn)和畸胎等生殖功能障礙。

（2）第二性征異常者
常見于女性，如有原發(fā)性閉經(jīng)、性腺發(fā)育不良，伴身材矮小、肘外翻、盾狀胸和智力稍有低下，陰毛、腋毛少或缺失，后發(fā)際低，不育等，應(yīng)考慮是否有X染色體異常。早期發(fā)現(xiàn)這些異常并給予適當(dāng)?shù)闹委?，可使第二性征得到一定程度的改善?/span>

（3）外生殖器兩性畸形者
對于外生殖器分化模糊，根據(jù)生殖器外觀難以正確判斷性別的患者，通過性染色體的檢查有助于作出明確診斷。

（4）先天性多發(fā)性畸形和智力低下的患兒及其父母
多發(fā)性畸形和智力低下者的常見臨床特征有：頭小、眼距寬、耳位低、短頸、腭裂、肌張低下或亢進(jìn)、顛癇、通貫掌、肛門閉鎖、身材矮小、眼裂小、持續(xù)性新生兒黃疸及明顯的青斑、心臟畸形、腎臟畸形、虹膜或視網(wǎng)膜缺損等。染色體檢查可發(fā)現(xiàn)有21-三體綜合征、貓叫綜合征等異常。

（5）性情異常者
身材高大、性情兇猛和有攻擊性行為的男性，有些可能為性染色體異常者。該病的發(fā)病率一般占男性人群的1/750，患者多數(shù)表型正常，即健康情況良好，常有生育能力，男性如出現(xiàn)身材修長、四肢細(xì)長、陰莖小、睪丸不發(fā)育和精液中無精子者，有時還伴有智力異常，應(yīng)通過染色體檢查確定是否患有克氏綜合征，其發(fā)病率在一般男性中為1/800，在男性精神發(fā)育不全者中為1/100，而在男性不孕者中可高達(dá)1/10。

（6）接觸過有毒、有害物質(zhì)者
工作、生活中接觸輻射、化學(xué)藥物、病毒等可以引起染色體的斷裂，斷裂后原來的片段未在原來的位置上重接，將形成各種結(jié)構(gòu)異常的染色體，這些畸變?nèi)绨l(fā)生在體細(xì)胞中可引起一些相應(yīng)的疾病，例如腫瘤。如畸變發(fā)生在生殖細(xì)胞就發(fā)生遺傳效應(yīng)，殃及子代，或引起流產(chǎn)、死胎、畸形兒。

（7）嚴(yán)重少、弱、畸形精子癥，無精子癥和原發(fā)性男性不育癥者；
多次檢查精液質(zhì)量，精子活力或濃度極差甚至沒有精子等原因不明的需要檢查染色體核型

（8）新婚人群及家族中三代內(nèi)有近親婚配者
婚前檢查可以發(fā)現(xiàn)表型正常的異常染色體攜帶者，這些患者極易引起流產(chǎn)、畸胎、死胎，盲目保胎會引起畸形兒的出生率增加；還可以發(fā)現(xiàn)表型基本正常，但染色體異常者，這些患者可表現(xiàn)為生殖障礙、無生育能力等。因此，婚前檢查對優(yōu)生優(yōu)育有著重要的意義。

10、結(jié)果出來后怎么看懂染色體核型分析？
（1）正常男性染色體核型為：46, XY

（2）正常女性染色體核型為：46, XX
如果你的染色體報告顯示的是以上兩種核型，且你的性別與染色體核型相符，那么你的染色體就是完全正常的。

（3）染色體變異（又稱染色體多態(tài)性）
染色體多態(tài)性（chromosome polymorphism）也稱異態(tài)性，是指染色體結(jié)構(gòu)或帶型強(qiáng)度的微小變異，主要表現(xiàn)為同源染色體大小形態(tài)、帶紋寬窄或著色強(qiáng)度等方面的變異，通常指D/G組染色體隨體區(qū)變異（主要包括隨體區(qū)增大，雙隨體），Y染色體的異染色質(zhì)區(qū)增加以及1、9、16號染色體副縊痕增加或缺失等。

（4）染色體異常,包括結(jié)構(gòu)異?；蛘邤?shù)目異常等。

11、人群中幾種常見的染色體多態(tài)性有哪些？
（1）異染色質(zhì)區(qū)增加qh+，如1qh+，9qh+，16qh+，Yqh+
1號，9號，16號，Y染色體的異染色質(zhì)區(qū)增加，從分子層面來說，由于異染色質(zhì)區(qū)主要為非編碼的DNA，不含有結(jié)構(gòu)基因，沒有轉(zhuǎn)錄活性，所以一般不影響染色體基因的表達(dá)。

（2）倒位, 如inv9，invY
9號和Y染色體的臂間倒位，也就是長臂和短臂的染色體部分區(qū)帶位置的交換，沒有涉及基因的丟失和重復(fù)，大多被認(rèn)為是正常變異，也有文獻(xiàn)報道inv9跟流產(chǎn)和不良生育史有關(guān)。

(3) 隨體及隨體柄變異, 如13pss，14pss，15pss，21pss，22pss，Yqs
染色體D組（包括13，14，15號染色體）和染色體G組（包括21，22號染色體）的隨體及隨體柄變異。由于隨體是沒有功能區(qū)的，也就是說隨體的變異一般不影響染色體的功能。

（4）其他常見正常變異
Yqh-是指Y染色體長臂異染色質(zhì)區(qū)減少；1qh-是指1號染色體異染色質(zhì)區(qū)減少； 13ps+，14ps+，15ps+，21ps+，22ps+是指13，14，15，21，22號染色體短臂上隨體長度增加；13pstk+，14pstk+，15pstk+，21pstk+，22pstk+是指13，14，15，21，22號染色體隨體柄長度增加；13cenh+，14cenh+，15cenh+ 是指13，14，15號染色體著絲粒異染色質(zhì)區(qū)增加；9phqh是指異染色質(zhì)區(qū)位于9號染色體的長臂和短臂；9ph是指異染色質(zhì)區(qū)僅位于9號染色體的短臂

染色體多態(tài)通俗講可以比喻為：人的眼睛鼻子，但有的人眼睛大，有的人眼睛??；有人鼻梁高，有人塌鼻梁，眼睛大小，鼻梁高低都正常，只是每個人的形態(tài)不同罷了。從分子水平上看，結(jié)構(gòu)異染色質(zhì)所含DNA主要是'非編碼'的高度重復(fù)序列，不含有結(jié)構(gòu)基因，沒有轉(zhuǎn)錄活性，無特殊功用，所以往往并不對個體的表型產(chǎn)生直接影響。但隨著檢測技術(shù)的更新和對非編碼基因研究的深入，越來越多的學(xué)者認(rèn)識到染色體多態(tài)性的多態(tài)部分很可能在細(xì)胞分裂中其多態(tài)部分會造成同源染色體配對困難，使染色體不分離，從而形成染色體異常的配子或合子，導(dǎo)致胚胎發(fā)生染色體非整倍性變異或減數(shù)分裂中異常配子的產(chǎn)生，最終引發(fā)流產(chǎn)、不育不孕、死胎及其他癥狀的臨床效應(yīng)。染色體多態(tài)大多數(shù)是遺傳而來，可以通過家系分析來判斷，同時應(yīng)盡可能告知受檢者多態(tài)性研究的新進(jìn)展，幫助受檢者做出合適的遺傳選擇。

12、染色體異常有哪些常見的？
（1）Turner綜合征：核型為45, X，絕大多數(shù)這種胚胎會自然流產(chǎn)。存活中大部分核型是45, X，其中大約3/4是父系性染色體丟失，該綜合征具有蹼頸、肘外翻、幼稚型生殖器等特征。出生體重輕，原發(fā)性閉經(jīng)，不育，矮身材。智力一般正常，有的智力稍差。大部分幸存者可活到成年。

（2）X三體綜合征：47，XXX。又名超雌（superfamale）。其臨床異常特征有隨X染色體數(shù)目增加而加重的傾向。一般源自新的突變。表現(xiàn)月經(jīng)異常，不孕，陰毛、腋毛和頭發(fā)稀少或缺如?？砂l(fā)生中到重度智力障礙。也有智力、生育力及各方面完全正常者。

（3）克氏綜合征：其核型為47，XXY。 表現(xiàn)為男性一般到青春期有正常的軀體比例和正常大小的睪丸，到青春期后表現(xiàn)出睪丸小，精子缺乏，陰莖發(fā)育不良，乳房過度發(fā)育，臉部、腋部、陰毛稀少或無毛。

（4）21-三體綜合征：是人類最常見、也是人類最早所認(rèn)知的染色體疾病。其核型大部分為單純?nèi)w型，源自原發(fā)性染色體不分離，已生育該患者的父、母，再出生同類患者的經(jīng)驗(yàn)危險率為2%左右；少部分為羅伯遜易位或者嵌合體。短頭畸形，寬眼距，鼻梁發(fā)育不全，耳小，蹼頸。手短而寬，通貫掌、智力低下等。如果無嚴(yán)重的心臟畸形，存活率正常。

（5）13-三體綜合征：又名Patau綜合征，分娩體重輕。小頭，小眼畸形，視網(wǎng)膜發(fā)育不良，眼距寬。先天性心臟病（多數(shù)是室間隔缺損，動脈導(dǎo)管未閉或房間隔缺失）。卵巢發(fā)育不良，雙角子宮（女）。癲癇，嚴(yán)重的智力障礙。常由于喂養(yǎng)困難導(dǎo)致生長障礙，45%的患者在出生后頭一個月死亡，50%可活到6個月，少于5%的患者活到5年以上。

（6）18-三體綜合征：又名Edwards綜合征。表現(xiàn)宮內(nèi)生長遲緩，吸吮較差，男性隱睪，女性陰蒂和大陰唇發(fā)育不良，會陰異常，肛門閉鎖。1/3在1個月內(nèi)死亡，50%在兩個月內(nèi)死亡，少于10%的個體能活到1歲，少數(shù)病人已活到10余歲。

（7）5-P綜合癥：又名貓叫綜合征，表現(xiàn)? 宮內(nèi)生長緩慢，哭聲咪咪類似貓叫。廣泛的大腦萎縮、腦室擴(kuò)張、小腦萎縮、腦積水。在嬰兒期張力減退，成年患者張力亢進(jìn)，兩歲才能坐穩(wěn)，4歲才能獨(dú)立行走，極度的智力障礙。通貫掌,掌遠(yuǎn)軸三射線，指紋弓、斗頻率高。大部分患者可活到兒童期，少數(shù)成年者帶有嚴(yán)重的智力障礙。大部分能行走，但具嚴(yán)重的語言障礙。

13、染色體報告異常怎么辦？
如果您的染色體核型報告單異常也不用過于焦慮， 可來生殖中心遺傳咨詢門診，咨詢醫(yī)生后可根據(jù)個人情況及意愿選擇受孕方式: 繼續(xù)試孕、孕后行產(chǎn)前診斷，也可以選擇胚胎植入前遺傳學(xué)檢測（PGT）或配子捐贈的方式獲得正常寶寶。
因此，染色體異常篩查不僅是不孕不育的重要診斷依據(jù)，更重要的意義在于，可以在妊娠早期發(fā)現(xiàn)胎兒染色體異常并給予人工干預(yù)，是優(yōu)生優(yōu)育的重要手段。