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   小吳，33歲，2018年-2022年之間經(jīng)歷了2次孕早期的胎停清宮，且每次均未見胚芽，也未做胚胎染色體檢查,經(jīng)生殖免疫檢查，診斷為復(fù)發(fā)性流產(chǎn)，胰島素抵抗,未分化結(jié)締組織疾病

    第三次備孕前，按醫(yī)囑要求，患者孕前服用二甲雙胍并和奧利司他，并將體重從67斤降至57公斤，服用硫酸羥氯喹2個月后，進(jìn)入備孕周期，加服阿司匹林，并做卵泡監(jiān)測。前2個周期卵泡監(jiān)測正常，但試孕未成功，第三次周期的23年4月15日，卵泡監(jiān)測顯示卵泡19-22mm,子宮內(nèi)膜9.5mm，囑隔日試孕，3天后復(fù)查B超示卵泡已排，7月29日，患者自測早孕試紙陽性，故來院就診。血化驗(yàn)提示BHCG 129IUML，P 12ng/ml, 繼續(xù)服用阿司匹林和硫酸羥氯喹，同時加服地屈孕酮，隔日復(fù)查BHCG， 為204，250，125，..8月7日，患者陰道出血如月經(jīng)，9日復(fù)查BHCG 57,診斷為生化妊娠。 

  給夫妻雙方做染色體檢查，本人 46，XX, 男方為45,XY,Rob(14;21)(q10;q10)。

   診斷為男方非同源性羅伯遜易位攜帶，告知患者，這種情況下，如再自然受孕，不正常的子代發(fā)生概率是4/6。也就是說，流產(chǎn)、胎兒畸形或死胎的概率非常高，建議做第三代試管嬰兒（IVF-ET）。

   進(jìn)入IVF-ET周期時，繼續(xù)用二甲雙胍，硫酸羥氯喹以及阿司匹林。2023年10月18日，移植經(jīng)遺傳篩選的囊胚后，10月25日，自測早孕試紙+，孕后繼續(xù)服用硫酸羥氯喹以及阿司匹林，2024年7月29日小吳自然分娩一健康男嬰。

     與復(fù)發(fā)性流產(chǎn)相關(guān)的的染色體異常包括：染色體結(jié)構(gòu)異常、染色體數(shù)目異常、染色體多態(tài)性、基因異常等。反復(fù)流產(chǎn)人群中染色體異常發(fā)生率并不高，為3.67-9.66%， 但如果發(fā)生3次及以上的自然流產(chǎn)，建議進(jìn)行染色體檢查。即使不幸“命中”，也可以通過第三代試管嬰兒技術(shù)進(jìn)行胚胎篩選，來解決生育問題。

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