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原創(chuàng) 多發(fā)性骨髓瘤概述
2025年02月21日 【健康號(hào)】 劉尚勤     閱讀 1344

多發(fā)性骨髓瘤(MultipleMyeloma,MM)概述
多發(fā)性骨髓瘤是一種以骨髓中漿細(xì)胞惡性增殖為特征的血液系統(tǒng)惡性腫瘤,屬于B細(xì)胞淋巴瘤范疇??。好發(fā)于40歲以上人群,尤其是60歲以上老年人,男女比例約為1.5:1??。其特征包括異常免疫球蛋白(M蛋白)分泌、溶骨性骨破壞及多器官功能損害??。

一、主要癥狀與并發(fā)癥
1.骨骼損害
骨痛:最常見(jiàn)首發(fā)癥狀(70%以上患者),以腰骶部、胸骨、肋骨疼痛為主,嚴(yán)重者出現(xiàn)病理性骨折???。
高鈣血癥:骨質(zhì)破壞導(dǎo)致血鈣升高,引發(fā)頭痛、惡心、多尿等??。
2.血液系統(tǒng)異常
貧血:約70%患者初診即有貧血,后期可進(jìn)展至重度??。
出血傾向:血小板減少導(dǎo)致皮膚黏膜出血,偶見(jiàn)內(nèi)臟或顱內(nèi)出血?。
3.腎功能損害
50%-70%患者出現(xiàn)蛋白尿、血尿或慢性腎衰竭,與輕鏈沉積、高鈣血癥相關(guān)???。
4.感染風(fēng)險(xiǎn)
因正常免疫球蛋白減少,易并發(fā)細(xì)菌性肺炎、泌尿系感染等,治療后免疫抑制期易發(fā)生帶狀皰疹??。
5.其他
神經(jīng)系統(tǒng)癥狀(如肢體癱瘓、視力障礙)、高黏滯綜合征、淀粉樣變性等??。

二、診斷標(biāo)準(zhǔn)與檢查方法
(一)診斷標(biāo)準(zhǔn)(WHO/IMWG)
1.主要指標(biāo):
骨髓漿細(xì)胞≥30%或組織活檢證實(shí)漿細(xì)胞瘤;
血清M蛋白(如IgG≥3.5g/dL、IgA≥2.0g/dL)或尿本周蛋白≥1g/24h??。
2.次要指標(biāo):
骨髓漿細(xì)胞10%-30%、溶骨性病變、正常免疫球蛋白減少等??。
3.確診條件:需滿足1項(xiàng)主要標(biāo)準(zhǔn)+1項(xiàng)次要標(biāo)準(zhǔn),或3項(xiàng)次要標(biāo)準(zhǔn)(含骨髓漿細(xì)胞增多和M蛋白存在)??。
(二)輔助檢查
1.實(shí)驗(yàn)室檢查:
血清蛋白電泳顯示“M峰”,尿本周蛋白檢測(cè)??。
血清游離輕鏈分析用于評(píng)估腫瘤負(fù)荷?。
2.影像學(xué)檢查:
X線、CT、MRI或PET-CT檢測(cè)溶骨性病變,敏感性依次遞增??。
3.生物學(xué)標(biāo)志物:
FISH檢測(cè)染色體異常(如17p13缺失、t(4;14)),提示高危預(yù)后??。

三、治療方案
1.化療與靶向治療
一線藥物:硼替佐米(蛋白酶體抑制劑)、來(lái)那度胺(免疫調(diào)節(jié)劑)、地塞米松(BD方案)??。
新藥:CD38單抗(達(dá)雷妥尤單抗)用于復(fù)發(fā)/難治性患者?。
2.干細(xì)胞移植
適合年輕、體能良好者,可延長(zhǎng)無(wú)進(jìn)展生存期??。
3.支持治療
骨病管理:雙膦酸鹽(如唑來(lái)膦酸)減少骨破壞??。
腎功能保護(hù):水化、堿化尿液,避免腎毒性藥物??。
4.多學(xué)科協(xié)作
需聯(lián)合血液科、骨科、腎內(nèi)科等,處理骨折、高鈣血癥等并發(fā)癥??。

四、預(yù)后與隨訪
-分期系統(tǒng):R-ISS分期結(jié)合β2微球蛋白、白蛋白和染色體異常,分為Ⅰ-Ⅲ期,5年生存率Ⅰ期可達(dá)82%,Ⅲ期約40%??。
-高危因素:17p13缺失、t(4;14)、腎功能不全等提示預(yù)后差??。
-長(zhǎng)期管理:定期監(jiān)測(cè)M蛋白、骨髓象及影像學(xué),預(yù)防感染和血栓??。
總結(jié)
多發(fā)性骨髓瘤需通過(guò)綜合治療實(shí)現(xiàn)慢病化管理,早期識(shí)別癥狀(如骨痛、貧血)并完善相關(guān)檢查是關(guān)鍵。新型靶向藥物及多學(xué)科協(xié)作顯著改善了患者生存質(zhì)量,但個(gè)體化治療仍需結(jié)合遺傳學(xué)風(fēng)險(xiǎn)分層???。

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劉尚勤
主任醫(yī)師/教授
武漢大學(xué)中南醫(yī)院
漿細(xì)胞疾病門(mén)診,血液...
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