国产超碰在线观看|91婷婷一二三区|免费中文视频在线|欧美一级日韩精品|影音AV二色在线|精品久久国产激情|美女网站黄色极品|青青草院视频在线|美女搞黄色无遮挡|青久在线手机视频

提起“遺傳”一詞，很多人就會(huì)想到雙眼皮、身高、胖瘦、少白頭、智商、秉性.....這些人們常常認(rèn)為可以從父母親大人那里“繼承”來的“遺產(chǎn)”，而當(dāng)醫(yī)生與患者討論另外一些與遺傳學(xué)有關(guān)的問題時(shí)候，則往往招致質(zhì)疑，在男科門診，男科醫(yī)生往往就被男性不育的病人質(zhì)疑：醫(yī)生，為什么要我做遺傳學(xué)檢查？是有遺傳問題嗎？要是我不能生小孩是遺傳的話，我爸爸和媽媽怎么會(huì)生我呢.......？殊不知，醫(yī)生所提到的遺傳學(xué)問題或遺傳學(xué)檢測(cè)、咨詢是與人體遺傳物質(zhì)有關(guān)的問題。那么做為現(xiàn)代男性較常見的不育人群應(yīng)該了解哪些有關(guān)遺傳的問題呢？

一、什么是人的遺傳物質(zhì)？

人的遺傳物質(zhì)主要集中在染色體，染色體存在于細(xì)胞核內(nèi)。在人體內(nèi)，每個(gè)細(xì)胞都有46條染色體，其中第1對(duì)到第22對(duì)叫做常染色體，為男女共有；第23對(duì)是一對(duì)性染色體，女性性染色體是兩條x染色體，而男性是x染色體和y染色體各一條。精子和卵子的染色體上攜帶著遺傳物質(zhì)的基本單位—基因，在基因上攜帶著父母留給子女們寶貴的遺傳信息。但這些遺傳物資在由父母?jìng)鬟f給子女時(shí)，也會(huì)發(fā)生改變。

二、男性不育患者的遺傳物質(zhì)會(huì)出現(xiàn)哪些問題？

男性不育的病因分類可根據(jù)生育能力分為絕對(duì)不育（無精子癥）和相對(duì)不育（精子數(shù)量少或精子活力低等），按臨床表現(xiàn)可分為原發(fā)性和繼發(fā)性不育，按性器官病變部位可分為睪丸前性、睪丸性和睪丸后性。男性不育的原因比較復(fù)雜，約20%的男性不育與遺傳有關(guān)，而無精癥患者攜帶遺傳缺陷的比例高達(dá)30%，因此建議所有無精子癥患者進(jìn)行遺傳學(xué)篩查。 國(guó)內(nèi)、外有人對(duì)男性不育患者研究發(fā)現(xiàn)，在無精子癥患者中，染色體異常核型主要為性染色體數(shù)目異常和結(jié)構(gòu)異常，在少精子癥患者中主要為常染色體結(jié)構(gòu)異常。染色體異常引起的男性不育雖有不同的臨床表現(xiàn)，但是共同的特征是影響精子的發(fā)育，導(dǎo)致少精、無精或精子異常。

男性不育患者的遺傳物質(zhì)主要問題表現(xiàn)在以下幾個(gè)方面：

1、染色體數(shù)目異常。

常染色體數(shù)目異常:人類體細(xì)胞的染色體為46條，23對(duì)，分別來源于父親和母親，稱為雙倍體；精子或卵子的23條染色體稱為單倍體。常染色體數(shù)目異常，也會(huì)影響精子生成。如 21- 三體綜合征，家族發(fā)病率高，表現(xiàn)為智力障礙、頭面部四肢畸形和多臟器發(fā)育異常。本病合并有性腺功能減退，男孩常有隱睪、生精細(xì)胞數(shù)目減少或生精阻滯。患者多于 10 歲以前死亡，幸存者常無青春期發(fā)育，無生育力。

性染色體數(shù)目異常：最常見的疾病是克氏(Klinefelter)綜合征（染色體核型為 47，XXY），在非梗阻性無精子癥患者中，發(fā)生率高達(dá)1/7。受影響的人通常由小而結(jié)實(shí)的睪丸，伴有輸精管透明化和伴隨的精子生成失敗，其中90%的男性有無精子癥，剩余男性有隱精癥和嚴(yán)重的少精子癥。研究表明，克氏綜合征出現(xiàn)無精現(xiàn)象，是由于過多 X 染色體剝奪了Y染色體對(duì)男性決定作用，抑制了睪丸曲細(xì)精管的成熟，使其發(fā)生退行性變。臨床早期表現(xiàn)為卵泡刺激素和黃體生成素顯著增高，睪酮水平顯著降低。但有趣的是，在嵌合的克氏綜合征也存在精子甚至自然受孕。這種綜合征在患者年輕時(shí)早期得到診斷明顯是有利的，因?yàn)榭梢蕴嵩缋鋬霰４娌G丸精子來保存生育能力。

2、染色體結(jié)構(gòu)的異常。

常染色體結(jié)構(gòu)異常導(dǎo)致的男性不育與Y染色體或常染色體有關(guān)，常見結(jié)構(gòu)異常有易位、倒位和缺失等。Y染色體改變主要是AZF的缺失有關(guān)，這些缺失又可以分為AZFa、AZFb和AZFc有關(guān)。常染色體結(jié)構(gòu)異常主要主要是羅氏易位、倒位和相互易位。

性染色體結(jié)構(gòu)異常:Y染色體AZF區(qū)域微缺失被認(rèn)為是導(dǎo)致原發(fā)性無精和少精的重要遺傳因素。Y染色體由長(zhǎng)臂和短臂構(gòu)成，Y染色體長(zhǎng)臂上有多個(gè)基因參與生精過程。多年研究，發(fā)現(xiàn)Y染色體上面存在一個(gè)關(guān)鍵的與生育相關(guān)的因子的區(qū)域，稱為AZF區(qū)。如果這個(gè)區(qū)域的某一片段發(fā)生微小缺失，就可引起生精功能障礙，造成無精子或少精子，最終導(dǎo)致男性不育。醫(yī)學(xué)上把Y染色體長(zhǎng)臂上AZF區(qū)出現(xiàn)的微缺失，簡(jiǎn)稱為Y染色體微缺失，又被稱為無精子因子。微缺失60％為單純AZFc區(qū)缺失，多數(shù)為無精癥患者，1／3是嚴(yán)重少精癥，半數(shù)以上可以從睪丸取到精子。涉及AZFa、和／或AZFb，及AZFb+c的更大缺失，則絕大多數(shù)為無精癥，且從睪丸難以取到精子。

3. 基因突變   

精子發(fā)生和成熟是一個(gè)復(fù)雜的過程。僅就睪丸特異性表達(dá)的基因就要1000多個(gè)，而且其他調(diào)節(jié)下丘腦-垂體-睪丸軸的基因就更多了。這些基因不僅數(shù)量眾多，而且每一個(gè)基因的突變也缺少明顯的特點(diǎn)，因此在10年前尋找基因突變導(dǎo)致的男性不育是非常困難的。 近十多年來高通量測(cè)序的技術(shù)為尋找基因突變提供了技術(shù)上的可能。近年來發(fā)現(xiàn)了多個(gè)男性不育相關(guān)基因，如位于人12號(hào)染色體的SYCP3，其基因突變與男性不育和女性的流產(chǎn)有關(guān)。極光激酶Ｃ基因（AURKC，位于19q13）的純合突變導(dǎo)致大頭的多倍體精子形成，并導(dǎo)致男性不育。SPATA16圓頭精子癥表現(xiàn)為一次射出的精液中全部都是圓頭精子而無頂體精子，或一部分是圓頭精子、同時(shí)伴有不同比例（20%~90%）的精子頂體缺乏，精液中全都是圓頭精子的男性是沒有生育能力的，這些患者即使是借助ICSI，生育率仍然很低。

三、什么情況下要做遺傳檢測(cè)或遺傳學(xué)咨詢？

對(duì)于不明原因的無精子癥、少精子癥以及畸形精子癥患者，可以進(jìn)行遺傳學(xué)咨詢，以輔助明確病因；對(duì)于已經(jīng)明確的遺傳問題，要明確其對(duì)生育及子代影響，也有必要進(jìn)行遺傳學(xué)咨詢。

據(jù)估計(jì)，數(shù)以千計(jì)的基因在精子發(fā)生中發(fā)揮作用，很可能許多不明原因的男性不育癥患者由這些基因的突變導(dǎo)致，而且隨著現(xiàn)代分子生物學(xué)和遺傳學(xué)技術(shù)的發(fā)展，會(huì)有越來越多的與不育有關(guān)的新基因被發(fā)現(xiàn).因此不明原因男性不育患者遺傳學(xué)咨詢將會(huì)日益受到重視。