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       如果足跟血TSH篩查陽性，需要立即召回患兒進(jìn)行血清甲狀腺功能指標(biāo)檢查（采取靜脈血標(biāo)本）。

       具體診斷的參考標(biāo)準(zhǔn)如下：

       原發(fā)性甲減：TSH大于9mIU/L，F(xiàn)T4小于0.6ng/dl。

       原發(fā)性亞臨床甲減：TSH大于9mIU/L，F(xiàn)T4正常（0.9-2.3ng/dl)。

       TBG缺乏： TSH正常（小于9mIU/L）; FT4正常（0.9-2.3ng/dl)；TT4減低（小于5ug/dl)；T3RUR 大于45%。

       中樞性甲減： TSH小于9mIU/L或者正常；FT4減低（小于0.6ng/dl。）TT4減低（小于5ug/dl)。

       此標(biāo)準(zhǔn)依據(jù)出生兩周左右的新生兒參考值制定，臨床醫(yī)師判斷時(shí)，應(yīng)充分考慮到各年齡正常值范圍和不同實(shí)驗(yàn)室測(cè)定試劑及其方法的影響。（診斷標(biāo)準(zhǔn)由各地實(shí)驗(yàn)室根據(jù)本實(shí)驗(yàn)室的參考值確定）

       先天性甲減診斷確定后需進(jìn)一步檢查病因。如原發(fā)性甲減需要做甲狀腺B超、甲狀腺掃描、血清Tg和甲狀腺阻斷抗體測(cè)定。

       中樞性甲減需要做TSH beta 基因分析、TRH受體基因分析、其他垂體激素測(cè)定、視神經(jīng)和下丘腦-垂體的MRI檢查等。