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卵巢癌減風險手術知多少?
--寫給有BRCA基因突變的朋友
1.什么是BRCA基因？
這是一種基因，如果有該基因突變，得乳腺癌和卵巢癌的風險會大大增加。今天，門診接診一位朋友，進來第一句跟我說，“我跟朱莉一樣了“”（好萊塢女性，有該基因突變，做預防性雙乳及雙側卵巢輸卵管切除）。安吉麗娜朱莉的媽媽先得了乳腺癌，后來又得了卵巢癌，最終死于卵巢癌。

2.防癌手術？
乳腺癌，可通過體檢發(fā)現(xiàn)，包括B超和鉬靶，能夠有效地檢出腫瘤。而卵巢癌，往往早期沒有任何癥狀。另一方面，因為卵巢很小，在女性盆腔深部，所以卵巢癌很難通過檢查發(fā)現(xiàn)。綜上，卵巢癌，被稱為“沉默的殺手”，惡性程度非常高，發(fā)現(xiàn)的時候大多數(shù)都是晚期（腹部、盆腔轉移）。因此，在NCCN指南（腫瘤治療的權威指南）中，建議，有BRCA基因突變的患者，建議行降低風險的雙側卵巢輸卵管切除術。

3.建議什么時候做手術？
NCCN指南指出，如果是BRCA1胚系突變，建議35-40歲，且完成生育功能；如果是BRCA2胚系突變，可考慮40-45歲，做該手術。但是，我們在臨床中，碰到不少已經(jīng)明確診斷乳腺癌的患者，且有胚系基因突變，那么這個時間就要根據(jù)患者的情況，個體化考慮了。

4.手術是否難做？恢復如何？
手術，本身并不難做，難在“理念”，知道怎么去做手術，怎么去發(fā)現(xiàn)可能的病灶。另一方面，該手術最難的部分，其實在于病理。病理科醫(yī)生需要非常細致地去切片取材（有特殊的方法），用“火眼金睛”去發(fā)現(xiàn)一些可能的病變，比如最早期的p53印跡，輸卵管上皮內(nèi)瘤變（STIL），輸卵管上皮內(nèi)癌（STIC），乃至非常非常早期的癌。
手術，一般采用微創(chuàng)腹腔鏡手術，如果術中探查有問題，比如已經(jīng)發(fā)展成癌了，那么會中轉開腹。大多數(shù)朋友，都是腹腔鏡手術，術后恢復很快，基本1-2天出院。

5.手術切除了，病理會有什么情況？
病理可能有：沒有問題，p53印跡，輸卵管上皮內(nèi)瘤變（STIL），輸卵管上皮內(nèi)癌（STIC），乃至非常非常早期的癌。在最后，會跟大家分享幾個病例。

6.手術切除后，是否高枕無憂了？
親愛的朋友，需要提醒您的是，手術切除，確實使得卵巢癌/輸卵管癌的風險降低（本身手術名稱的含義），但還是需要長期隨訪，警惕原發(fā)腹膜癌（腹膜癌很少見，治療和卵巢癌相同）。

最后，跟大家分享幾個我們治療的患者：
病例1：
50歲，2020.11我院行RRSO
2013年我院雙乳癌手術
基因檢測：gBRCA2mt
家族史：母親乳腺癌病史
病理：P53印跡

病例2：
50歲，2020.02我院行RRSO
基因檢測：gBRIP1mt
家族史：妹妹卵巢癌（目前奧拉帕利治療）
病理：p53陽性的輸卵管上皮內(nèi)瘤變（STIL）


病例3：
34歲，2021.01我院行RRSO
2021.01同時右乳癌手術
基因檢測：外院3次均陰性
家族史：母親卵巢癌及乳腺癌；舅舅胰腺癌
病理：廣泛p53印跡及輸卵管上皮內(nèi)瘤變（STIL），局灶輸卵管上皮內(nèi)癌（STIC）


病例4：
49歲，2022.06我院行RRSO
2021.11我院行乳腺癌手術（新輔助化療后）
基因檢測：gBRCA1mt
家族史：否認
病理：卵巢高級別漿液性癌IA1期

病例5：
40歲，gBRCA1
2020.09我院右乳癌保乳手術
即往史：發(fā)現(xiàn)卵巢囊腫5年（外院BUS考慮內(nèi)膜異位囊腫，2-3cm)
家族史：阿姨患乳腺癌和卵巢癌
術后末次化療：2020.12.31
術后末次放療：2021.04.13
我科遺傳咨詢門診：2021.03.15
2021.04.16血CA125128U/ml
2021.04.26我科手術
病理：卵巢高級別漿液性癌IIB期

病例6：
44歲，gBRCA1
2018.09我院左乳癌手術
即往史：無特殊
家族史：母親卵巢癌
2021.01-2021.08腫瘤標志物CA153、CA724持續(xù)增高
2021.07-2021.08腫瘤標志物CA125持續(xù)增高（2021.09我院CA125124.00  
2021.04.25于我院行PET-CT檢查提示：左側乳腺癌術后化療后，術區(qū)未見異常放射性攝取增高灶。骶骨局部密度略高，F(xiàn)DG代謝增高，余骨骼不均勻性FDG代謝增高，M待排。2021.05.08于我院行ECT檢查結果提示：腰椎下段及骶骨放射性分布不均，請結合其它影像學檢查。
病理：卵巢高級別漿液性癌IIIC期