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羊膜腔穿刺術(shù)，大家通常簡(jiǎn)稱為“羊水穿刺”。是臨床上最常使用的獲得胎兒細(xì)胞的方法，進(jìn)而可根據(jù)需要進(jìn)行相關(guān)項(xiàng)目檢測(cè)，以達(dá)到“產(chǎn)前診斷”的目的。

羊膜腔穿刺術(shù)檢測(cè)目的：主要為除外遺傳病或親子鑒定。遺傳病檢測(cè)包括“染色體病”和“單基因病”。河北省人民醫(yī)院生殖遺傳科張寧

染色體?。喝绯Ｒ姷?/span>21-三體（唐氏綜合征）、18-三體、13-三體、45，XO（特納綜合征）、47，XXY（克氏綜合癥）等。此類遺傳病往往沒有家族史。染色體病檢測(cè)較為簡(jiǎn)單，也是我們臨床中最常使用的檢測(cè)方法。

單基因?。哼M(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良，苯丙酮尿癥，地中海貧血，多囊腎，軟骨發(fā)育不全，先天性耳聾，色盲等。此類疾病檢測(cè)費(fèi)用昂貴往往有家族史，分為“顯性遺傳”及“隱性遺傳”。

羊膜腔穿刺術(shù)適應(yīng)癥：

2        預(yù)產(chǎn)期年齡超過35歲（含35歲）的高齡孕婦。

2        產(chǎn)前篩查胎兒染色體高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦。

2        曾生育過染色體病患兒的孕婦。

2        孕婦曾生育過單基因病患兒或先天性代謝病患兒。

2        產(chǎn)前超聲檢查懷疑胎兒可能有染色體異常的孕婦。

2        夫婦一方為染色體異常攜帶者。

2        親子鑒定。

2        醫(yī)生認(rèn)為有必要進(jìn)行產(chǎn)前診斷的其它情形。

羊膜腔穿刺指征及結(jié)果異常風(fēng)險(xiǎn)：

產(chǎn)前診斷指征

結(jié)果異常風(fēng)險(xiǎn)

與胎兒染色體病相關(guān)異常：

胎兒患染色體病風(fēng)險(xiǎn)

高齡孕婦（預(yù)產(chǎn)期年齡≥35歲者）

＞0.5% （隨年齡增高遞增）

既往曾分娩染色體病后代（如21-三體、18三體等）

1~2%

孕婦血清學(xué)產(chǎn)前篩查高風(fēng)險(xiǎn)

2%

無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)高風(fēng)險(xiǎn)

＞99%

父母一方為染色體結(jié)構(gòu)平衡易位：

12~15%

父母一方為染色體結(jié)構(gòu)羅伯遜易位

1~3%

超聲結(jié)構(gòu)發(fā)現(xiàn)胎兒結(jié)構(gòu)嚴(yán)重或多發(fā)畸形

25~30%

超聲結(jié)構(gòu)發(fā)現(xiàn)胎兒結(jié)構(gòu)小畸形

1~3%

與胎兒?jiǎn)位虿∠嚓P(guān)異常：

胎兒患單基因病風(fēng)險(xiǎn)

單基因病顯性遺傳

50%

單基因病隱性遺傳

25%

表格中數(shù)據(jù)摘自人民衛(wèi)生出版社《產(chǎn)前診斷》381頁(yè)

羊膜腔穿刺禁忌癥：

2        不明原因陰道流血，陰道流液，或有連續(xù)宮縮。

2        羊水過少或極少。

2        術(shù)前兩次測(cè)量體溫（腋溫）高于37.2℃。

2        有出血傾向（血小板≤100×109/L，凝血功能檢查異常）。

2        中度以上貧血，血紅蛋白HGB＜90 g/L。

2        有盆腔或?qū)m腔感染征象，或血常規(guī)白細(xì)胞＞15×109/L。

2        無(wú)醫(yī)療指征的胎兒性別鑒定。

羊膜腔穿刺術(shù)過程解讀：在穿刺前孕婦進(jìn)行排尿，平躺。穿刺過程無(wú)需進(jìn)行麻醉，因?yàn)檎麄€(gè)過程很快，1分鐘之內(nèi)即可完成，麻醉可能帶來(lái)更多的不適。穿刺過程中，首先通過超聲選取“適合的穿刺點(diǎn)”，避開胎兒和臍帶。局部消毒后，穿刺針從腹部進(jìn)針進(jìn)入羊膜腔，抽取20ml羊水。然后通過離心羊水從中提取胎兒脫落的細(xì)胞，然后將細(xì)胞培養(yǎng)、固定、染色后在顯微鏡下對(duì)（胎兒）細(xì)胞進(jìn)行染色體核型檢測(cè)。

羊膜腔穿刺術(shù)風(fēng)險(xiǎn)詮釋：

羊膜腔穿刺在大多數(shù)的情況下是相對(duì)安全的，其導(dǎo)致流產(chǎn)的風(fēng)險(xiǎn)從1~5‰均有報(bào)道，遠(yuǎn)低于孕16周時(shí)2~3%的自然流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)。雙胎羊水穿刺流產(chǎn)率較單胎高，流產(chǎn)率從5~30‰均有報(bào)道，但隨近年來(lái)穿刺技術(shù)的廣泛開展，流產(chǎn)率逐漸下降。羊水穿刺造成的“羊水滲漏”是相對(duì)常見的并發(fā)癥，其發(fā)生率為1~2%，但其臨床意義較低且一般在48~72小時(shí)內(nèi)就能痊愈。但罕見“持續(xù)的羊水滲漏”可導(dǎo)致羊水過少，從而影響胎兒發(fā)育。羊水穿刺術(shù)后出現(xiàn)“嚴(yán)重的羊膜腔炎”的幾率約為1‰。偶有導(dǎo)致孕婦DIC的報(bào)道。羊水穿刺在超聲引導(dǎo)下操作，很少出現(xiàn)穿刺針損傷胎兒的現(xiàn)象，但曾有相關(guān)報(bào)道。也曾有穿刺后廣泛絨毛膜腔內(nèi)出血，導(dǎo)致胎膜早破及早產(chǎn)的報(bào)道。年齡大于40歲，術(shù)前有過陰道流血病史和多次流產(chǎn)史可能提高羊膜腔穿刺術(shù)的危險(xiǎn)性。

近年來(lái)經(jīng)過羊水穿刺術(shù)后長(zhǎng)期大量的多中心研究，到目前為止沒有出現(xiàn)嚴(yán)重的后遺癥，沒有發(fā)現(xiàn)任何一種遠(yuǎn)期的對(duì)胎兒不利的副作用。

羊水穿刺本身風(fēng)險(xiǎn)很小，只是我們不愿意將胎兒置于風(fēng)險(xiǎn)當(dāng)中，我認(rèn)為這是完全可以理解的。

河北省人民醫(yī)院生殖遺傳科（原“三優(yōu)中心”）羊膜腔穿刺術(shù)流程安排：

來(lái)我中心進(jìn)行羊水穿刺請(qǐng)掛專家號(hào)，周二李亞麗主任出診，周三高健主任出診。

我中心每周二周三下午進(jìn)行羊膜腔穿刺。孕婦在懷孕18~24周（即孕4個(gè)半月到6個(gè)月）之間檢測(cè)。整體就診費(fèi)用約2000元（含術(shù)前化驗(yàn)）。羊水穿刺無(wú)需麻醉，過程不會(huì)十分痛苦，感覺就好像打針時(shí)進(jìn)皮的感覺，可能比打針稍微痛一些，里邊不會(huì)有太多的不適。每個(gè)人對(duì)疼痛的敏感度不同，在穿刺過程中盡量“放松心情，勇敢面對(duì)”，這樣就不會(huì)因?yàn)槲覀兊那榫w去加重這種疼痛。穿刺抽取20ml羊水量對(duì)于胎兒來(lái)說(shuō)很少，機(jī)體幾個(gè)小時(shí)就可以完全代償。我們?cè)诖┐踢^程中盡量避開胎盤，但現(xiàn)在沒有數(shù)據(jù)表明羊水穿刺時(shí)通過胎盤會(huì)導(dǎo)致流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)增加，且羊水滲漏的幾率反而降低。羊水穿刺感染的風(fēng)險(xiǎn)不大。目前我中心在羊水穿刺術(shù)后也沒有常規(guī)給予抗生素口服。

我中心羊水穿刺術(shù)后胎兒染色體核型檢測(cè)報(bào)告25天出結(jié)果，如結(jié)果異?？赡芴崆皵?shù)日會(huì)和您取得聯(lián)系。取結(jié)果時(shí)請(qǐng)?zhí)峁安±?hào)”與“孕婦姓名”以核對(duì)信息。于周一至周五掛專家號(hào)（二診室）領(lǐng)取結(jié)果，由副高級(jí)以上職稱醫(yī)師結(jié)合胎兒具體情況詮釋報(bào)告結(jié)果。目前結(jié)果不能郵寄，可由人代取，孕婦本人可以不到場(chǎng)。

羊膜腔穿刺術(shù)前需提供化驗(yàn)包括：

1)        乙肝五項(xiàng)、丙肝、梅毒、艾滋抗體（6個(gè)月之內(nèi)檢測(cè)報(bào)告）；

2)        血常規(guī)、凝血四項(xiàng)（1個(gè)周之內(nèi)檢測(cè)報(bào)告）；

3)        血型（ABO+Rh）。

采血室位置：門診樓，乘扶梯到二樓，右轉(zhuǎn)大約走110~120步右手邊即是采血室。到達(dá)采血室后在采血室分診臺(tái)刷卡繳費(fèi)。

上述化驗(yàn)穿刺術(shù)當(dāng)天上午10點(diǎn)前采血即可，采血無(wú)需空腹，當(dāng)天下午穿刺前可以取得報(bào)告（共四張報(bào)告），不影響當(dāng)天穿刺。外院結(jié)果需要三級(jí)醫(yī)院報(bào)告。乙肝、丙肝、梅毒、艾滋抗體的檢測(cè)主要是為了排除母體有傳染病攜帶，母體的循環(huán)系統(tǒng)和胎兒的循環(huán)系統(tǒng)是相對(duì)獨(dú)立的，通常懷孕的情況下，一些病毒不能輕易的通過母體胎盤傳播給胎兒。但是在羊膜腔穿刺術(shù)中，有可能損傷到母體的血管，從而構(gòu)成母體血液中攜帶的病毒傳播給胎兒的風(fēng)險(xiǎn)。帶有乙肝病毒的孕婦需進(jìn)行乙肝DNA檢測(cè)以確定傳染性，在穿刺術(shù)前注射“乙肝免疫球蛋白”。血型的檢查主要是為了除外RH陰性血型患者，避免因?yàn)榇┐檀碳つ阁w產(chǎn)生抗體造成胎兒溶血的發(fā)生。血常規(guī)檢測(cè)除外感染和嚴(yán)重貧血的情況。凝血四項(xiàng)除外孕婦凝血障礙的情況。

術(shù)前超聲需提前繳費(fèi)預(yù)約。超聲預(yù)約在三優(yōu)中心診區(qū)的“分診臺(tái)”預(yù)約。為了方便，可以將超聲與羊水穿刺安排到一天。超聲需要本中心的報(bào)告主要原因是羊水穿刺有流產(chǎn)的風(fēng)險(xiǎn)，在穿刺之前我們要超聲確定胎兒的情況，還有一些在基層醫(yī)院檢查的胎兒情況，有些數(shù)據(jù)測(cè)量不準(zhǔn)確或發(fā)生變化，有時(shí)候就沒有必要進(jìn)行羊膜腔穿刺了。如果來(lái)我院進(jìn)行超聲不便，外院三級(jí)醫(yī)院超聲報(bào)告要求十天之內(nèi)的報(bào)告，但需在穿刺當(dāng)天于我中心重新超聲檢測(cè)臍動(dòng)脈血流，核實(shí)胎盤位置等。

對(duì)于預(yù)產(chǎn)期年齡在35歲及以上的孕婦，需要提供身份證復(fù)印件。目的是為了證明您的年齡，因?yàn)槟挲g大于35歲的孕婦，國(guó)家是建議進(jìn)行羊水穿刺查進(jìn)行產(chǎn)前診斷的。年齡35歲就是我們給您做穿刺的指征，這個(gè)需要在病例中體現(xiàn)。請(qǐng)您放心，我們以人格保證這個(gè)和計(jì)劃生育政策無(wú)關(guān)。您在提供身份證復(fù)印件時(shí)可以在上面注明“僅提供河北省人民醫(yī)院用于產(chǎn)前診斷”，以保證自己的權(quán)益。

羊膜腔穿刺術(shù)前需有丈夫或男方家屬簽字。丈夫?qū)ρ蚰で淮┐逃兄闄?quán)。

對(duì)于因父母一方為“染色體結(jié)構(gòu)易位”（如：平衡易位或羅伯遜易位）的患者，即使您有了外院的檢測(cè)結(jié)果，同樣需要在進(jìn)行產(chǎn)前診斷時(shí)再次采血進(jìn)行外周血染色體核型檢測(cè)。因受限于實(shí)驗(yàn)室條件，不同的實(shí)驗(yàn)室在染色體顯帶上可能有差距，因此按目前診療流程，需要將胎兒染色體核型同“易位者”核型進(jìn)行比對(duì)，以避免漏診遺傳物質(zhì)的部分缺失。

羊膜腔穿刺術(shù)當(dāng)天于一診室測(cè)量體溫、脈搏、血壓。測(cè)量后將結(jié)果交給接診醫(yī)生。

因我中心為門診科室，門診工作量大，所以請(qǐng)大家耐心等待，有序排隊(duì)，禮讓孕婦。

羊膜腔穿刺術(shù)后注意事項(xiàng)：

穿刺后一周禁劇烈運(yùn)動(dòng)、重體力勞動(dòng)，一般活動(dòng)不受影響。術(shù)后一個(gè)月禁性交及盆浴。注意有無(wú)陰道流血，陰道流水，宮縮、腹痛等現(xiàn)象。如果有上述情況必須馬上去醫(yī)院就診。需要開假條的我們可以開具診斷證明，一般假條不超過一個(gè)星期。

我中心羊水穿刺術(shù)后常規(guī)給予“利托君”口服，利托君是一種抑制宮縮的藥物，預(yù)防早產(chǎn)。用法：術(shù)后10分鐘口服一片，晚上睡覺前口服一片，第二天后每6~8小時(shí)一次，一次一片，吃完一盒（2天半）即可。該藥物的主要副作用為心慌，如果吃一片有心慌等癥狀再次口服時(shí)可以口服半片即可，如果口服半片仍然心慌不能耐受則可以停止服用。對(duì)于不能耐受的孕婦如果出現(xiàn)宮縮再使用，沒有宮縮可以不使用。做完后休息30分鐘，會(huì)有護(hù)士按名字給進(jìn)行胎心檢測(cè)，沒有問題后即可離開。

預(yù)產(chǎn)期年齡小于35歲的孕婦朋友在24~28周進(jìn)行胎兒系統(tǒng)彩超（又稱四維或三維彩超）再次排畸。此次超聲屬于常規(guī)檢測(cè)范圍。

對(duì)于預(yù)產(chǎn)期年齡大于35歲的孕婦，在24~28周復(fù)查胎兒系統(tǒng)彩超，同時(shí)加行胎兒心臟彩超。胎兒心臟彩超與四維彩超是兩個(gè)完全不同的彩超。我院胎兒心臟彩超在門診樓二樓采血室對(duì)面“功能科”進(jìn)行檢測(cè)，功能科電話：0311-85988942。我院四維彩超和胎兒心臟彩超均需要提前預(yù)約。

羊膜腔穿刺術(shù)的常見問題：

羊膜腔穿刺術(shù)檢查的是什么？

羊膜腔穿刺抽出的羊水中含有胎兒脫落的細(xì)胞。和普通采血一樣，是獲取胎兒標(biāo)本的一種方法，抽出的標(biāo)本可以根據(jù)不同的需要進(jìn)行不同的檢測(cè)項(xiàng)目，通常檢測(cè)的項(xiàng)目包括胎兒染色體核型和相關(guān)疾病基因。目前本中心常規(guī)檢測(cè)的項(xiàng)目主要是胎兒的染色體病。包括常見的21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征、特納綜合癥、克氏征等各種染色體結(jié)構(gòu)和數(shù)目的異常。但是染色體的微小缺失不在檢測(cè)范圍中。如果有特殊需要，比如家庭有遺傳病家族史，如先天性耳聾，肌營(yíng)養(yǎng)不良，肝豆?fàn)詈俗冃?，多囊腎等情況可對(duì)指定疾病進(jìn)行基因檢測(cè)或者親子鑒定。如果進(jìn)行基因檢測(cè)或者親子鑒定的朋友可以提前在孕16周后即可進(jìn)行羊膜腔穿刺術(shù)。

通常來(lái)就診的患者中，產(chǎn)前篩查高風(fēng)險(xiǎn)、年齡大于35歲、或超聲檢測(cè)有可疑異常者常規(guī)檢查的是胎兒染色體?；驒z測(cè)價(jià)格昂貴，且技術(shù)上還有不足之處，因此單基因病檢測(cè)通常在有家族史的情況下才會(huì)進(jìn)行檢測(cè)。

羊膜腔穿刺可以查胎兒智力嗎？

關(guān)于各器官功能的問題，是沒有辦法通過羊水穿刺檢查的。胎兒智力的問題，也是沒有辦法檢查的。但是經(jīng)常有患者聽到醫(yī)務(wù)人員建議去查查你的孩子是不是“先天愚型”或者“智力有問題”。這只是一種通俗的說(shuō)法。跟大家解釋一下，我們常規(guī)檢查的是“染色體病”，是遺傳病中的一類，而這一類遺傳病往往沒有家族史。染色體病有些會(huì)影響到患兒的“智力”，有些是“致死性”的，有些會(huì)影響到患兒的“生育”。我們進(jìn)行的羊水穿刺不是直接去檢查胎兒智力，而是從染色體核型檢測(cè)入手，通過查“導(dǎo)致胎兒智力異常的染色體病”，來(lái)避免“先天愚型”的出生，而這里提到的“先天愚型”特指“唐氏綜合癥”（即：21-三體患兒）。在此，除外染色體病即可，而孩子智力如何我們是沒有辦法回答的。

為什么在孕18~24周進(jìn)行羊膜腔穿刺？

羊水穿刺最早可在16周后進(jìn)行。而我中心選擇18~24周進(jìn)行羊水穿刺，是保障后期進(jìn)行胎兒染色體檢查時(shí)，羊水中有足夠的用于胎兒染色體核型分析的胎兒脫落細(xì)胞。胎兒染色體核型檢測(cè)應(yīng)當(dāng)進(jìn)行“20個(gè)以上細(xì)胞核型分析”。穿刺時(shí)間過早可能無(wú)法獲得足夠的羊水，或羊水中沒有足夠胎兒脫落細(xì)胞用于染色體核型檢測(cè)。而羊水穿刺在孕26周后，孕周越遲細(xì)胞培養(yǎng)相對(duì)越困難，有可能細(xì)胞培養(yǎng)失敗而不能拿到檢測(cè)報(bào)告。

如果進(jìn)行羊水穿刺是為了進(jìn)行單基因病檢測(cè)或親子鑒定，孕16周以后都可以檢測(cè)。

為什么要對(duì)胎兒染色體進(jìn)行檢測(cè)？

我們家族沒有遺傳病是否還需要進(jìn)行胎兒染色體檢測(cè)？

首先我們要明白遺傳病的定義，遺傳病是指“遺傳物質(zhì)發(fā)生改變而導(dǎo)致的疾病”，而不是特指由父母遺傳給孩子的疾病。遺傳病分為染色體病，單基因病，多基因病，體細(xì)胞遺傳病，線粒體遺傳病。其中單基因病和多基因病往往會(huì)有家族史。而染色體病與卵子或精子在發(fā)育過程中形成的錯(cuò)誤，或精子和卵子在結(jié)合過程中形成的錯(cuò)誤有關(guān)。染色體病往往沒有家族史。在染色體異常的胚胎中，94%會(huì)在孕期發(fā)生自然流產(chǎn)，尤其是孕12周之前，但是仍然有6%可以存活到足月并分娩。染色體病在活產(chǎn)兒中的發(fā)病率為5~8‰。其中最常見的染色體病為“唐氏綜合癥”（21-三體），自然界發(fā)病率約為1/800，且發(fā)生率隨孕婦年齡增高而上升，當(dāng)孕婦年齡在35歲時(shí)唐氏兒的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)為1/355，在40歲時(shí)則高達(dá)1/97，而這只是其中最常見的一種染色體病。這就是我們進(jìn)行胎兒染色體檢測(cè)的意義。

母親年齡與21-三體綜合征（唐氏綜合癥）發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)相關(guān)性：

母親年齡（歲）

發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)

15~19

1/1560

20

1/1540

21

1/1520

22

1/1490

23

1/1450

24

1/1410

25

1/1350

26

1/1280

27

1/1200

28

1/1110

29

1/1010

30

1/890

31

1/775

32

1/660

33

1/545

34

1/445

35

1/355

36

1/280

37

1/220

38

1/170

39

1/130

40

1/97

41

1/73

42

1/55

43

1/41

44

1/30

45

1/23

46

1/17

我國(guó)母嬰保健法規(guī)定，預(yù)產(chǎn)期年齡≥35歲者，醫(yī)務(wù)人員必須建議其孕期進(jìn)行產(chǎn)前診斷（羊水穿刺）。但孕婦有選擇是否接受的權(quán)利。因此年齡大于35歲者再進(jìn)行普通的“產(chǎn)前篩查”就沒有了意義。也就是說(shuō)如果您年齡＞35歲，即使進(jìn)行產(chǎn)前篩查為低風(fēng)險(xiǎn)，醫(yī)務(wù)人員也必須建議您做產(chǎn)前診斷。但并不是所有國(guó)家都建議將35歲作為進(jìn)行羊膜腔穿刺術(shù)的界限年齡。在歐洲某些國(guó)家，高齡孕婦進(jìn)行產(chǎn)前診斷的費(fèi)用是由財(cái)政撥款來(lái)支付，而政府認(rèn)為針對(duì)37歲以上的孕婦進(jìn)行產(chǎn)前診斷性價(jià)比最高，因此將產(chǎn)前診斷的界限年齡放到了37歲。

活產(chǎn)嬰兒中常見的染色體異常的發(fā)生率：

疾病名稱

發(fā)生率

常染色體異常

21三體綜合征（唐氏綜合癥）

1/800     （嚴(yán)重智力低下）

18三體綜合征

1/5000     （致死性畸形）

13三體綜合征

1/15000    （致死性畸形）

性染色體異常

克氏征（47，XXY）

1/700       (男性，不能生育)

47，XYY綜合征

1/1000     （男性）

47，XXX綜合征

1/1000     （女性）

Turner綜合征（45，X）

1/1500     （女性，不能生育）

人類共有22對(duì)常染色體與1對(duì)性染色體。在常染色體非整倍體異常中，一般認(rèn)為只有21-三體，18-三體，13-三體，三種非整倍異常胎兒可以出生，其其它常染色體非整倍體異常會(huì)表現(xiàn)為孕期流產(chǎn)。

性染色體異常中47，XYY綜合征、47，XXX綜合征日后對(duì)胎兒智力、性生活和生育沒有影響。47，XXY表現(xiàn)為男孩，小睪丸，青春期后睪丸不發(fā)育，但性生活不受影響，不能生育。其中只有極少數(shù)患者能在精液中找到少許精子，這部分患者可以通過“試管嬰兒”技術(shù)解決生育要求。Turner綜合征（45，XO），缺少一條性染色體，表現(xiàn)為女孩，至青春期沒有性發(fā)育，卵巢早衰。身材矮小，不能生育。智力正常。一般認(rèn)為性染色體異常與孕婦年齡相關(guān)性較小。

羊水穿刺是否可以排除母體“孕期用藥”或“接觸X線檢查”導(dǎo)致胎兒出生缺陷的風(fēng)險(xiǎn)？

關(guān)于“孕期用藥、X線輻射或其它環(huán)境因素”是否導(dǎo)致胎兒缺陷的問題，至今是沒有辦法進(jìn)行檢查的，除非導(dǎo)致胎兒器官結(jié)構(gòu)出現(xiàn)異常。其余功能的異常不論是羊水穿刺還是臍帶血穿刺或胎兒超聲都是檢查不出來(lái)的。但是在此提醒大家，孕期用藥、X線輻射、環(huán)境等因素導(dǎo)致胎兒致畸只是“相對(duì)風(fēng)險(xiǎn)”，遠(yuǎn)小于自然界4~5.6%的出生缺陷風(fēng)險(xiǎn)。通過各級(jí)檢查及預(yù)防，我國(guó)出生缺陷總發(fā)生率為13.07‰。而藥物及環(huán)境因素導(dǎo)致的胎兒出生缺陷約占所有出生缺陷的1%。我認(rèn)為：“上述因素給胎兒帶來(lái)的潛在致畸風(fēng)險(xiǎn)與自然界本身出生缺陷率相比可以忽略不計(jì)，如果我們因此放棄了一個(gè)生命，那下次再懷孕時(shí)面臨胎兒出生缺陷的風(fēng)險(xiǎn)幾乎相等。

目前我們的醫(yī)學(xué)研究資料已經(jīng)證實(shí)，孕期母體接受X光片，CT檢查折合到宮內(nèi)胎兒所承受的輻射劑量都不足以達(dá)到胎兒致畸的劑量。而核磁更是沒有輻射的。如果你不信這些數(shù)據(jù)我們也是沒有辦法的。

胎兒染色體核型檢查正常是不是就會(huì)生出一個(gè)正常的寶寶？

胎兒染色核型檢查正常并不代表的您會(huì)出生一個(gè)完全正常的寶寶，因?yàn)樘喝旧w病只是出生缺陷中的一種。以先天性心臟病為例，總體發(fā)生率約為活產(chǎn)兒的8‰，其中約有30%左右會(huì)合并染色體的異常，并不是所有患有先天性心臟病的胎兒都會(huì)同時(shí)合并染色體的異常。再有就是唇腭裂、神經(jīng)管發(fā)育缺陷（無(wú)腦兒、脊柱裂）、肢體缺陷、足內(nèi)翻或外翻的患兒，這些大部分不會(huì)合并有染色體的異常。這些后期需要繼續(xù)超聲檢查。

胎兒出生缺陷涉及方面較多，層面不同，而目前我們醫(yī)療技術(shù)發(fā)展有限，多種檢查手段相結(jié)合，才是預(yù)防胎兒出生缺陷的有效辦法。所以即使您在羊膜腔穿刺術(shù)后拿到了染色體核型正常的報(bào)告，依然要進(jìn)行后期常規(guī)檢查。后期排畸檢查項(xiàng)目包括：

1)        24~28周胎兒系統(tǒng)彩超（或稱三維、四維彩超）；

2)        24~28周胎兒心臟彩超（年齡≥35歲者，或普通超聲檢查考慮胎兒心臟發(fā)育異常可能者，或夫婦一方有先天性心臟病，或有先天性心臟病家族史，或曾妊娠先天性心臟病患兒，或母親孕早期接觸過可能致畸的藥物或病毒感染，或夫婦一方染色體異常）；

3)        32周超聲觀察羊水變化、胎兒骨骼發(fā)育、宮內(nèi)發(fā)育遲緩等情況。

超聲檢查正常的胎兒是不是就不用進(jìn)行羊膜腔穿刺術(shù)檢查了呢？

超聲檢查的是胎兒各器官發(fā)育結(jié)構(gòu)和形態(tài)的異常，如腦積水，消化道梗阻，腎缺如，腎積水，腹裂，臍膨出，宮內(nèi)發(fā)育遲緩等。羊膜腔穿刺檢查的是胎兒遺傳物質(zhì)。胎兒有染色體病的情況下有時(shí)會(huì)合并一些超聲異常。但胎兒超聲檢查正常并不能代表胎兒染色體核型正常。因?yàn)橛行┤旧w異常的特殊表現(xiàn)會(huì)在不同時(shí)期表現(xiàn)出來(lái)。也有可能是一過性的表現(xiàn)。超聲檢查并不能代替染色體檢查。有些染色體異常要到成年后才會(huì)表現(xiàn)出來(lái)，比如一些特納綜合癥（45，X），克氏征（47，XXY）等關(guān)于生殖系統(tǒng)發(fā)育異常的染色體病要到青春期后才會(huì)被發(fā)現(xiàn)。

大多數(shù)情況下，超聲只是做為染色體病的“篩查工具”， 我們可以理解為胎兒超聲沒有發(fā)現(xiàn)問題時(shí)患染色體病的幾率會(huì)降低。超聲檢查只能用于風(fēng)險(xiǎn)的評(píng)估，當(dāng)超聲發(fā)現(xiàn)一些可疑異常所見時(shí)選擇進(jìn)一步檢查。而羊水穿刺最后拿到的報(bào)告是對(duì)染色體病的一個(gè)“診斷報(bào)告”。染色體病的診斷只能靠染色體核型檢測(cè)來(lái)確診。

那是不是所有產(chǎn)前篩查高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦必須做羊膜腔穿刺術(shù)查胎兒染色體呢？

答案當(dāng)然是否定的。產(chǎn)前篩查高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦胎兒真正有染色體問題的幾率約為2%。這個(gè)概率對(duì)于一個(gè)特定的孕婦而言當(dāng)然是不高的。但是放到整體人群中這個(gè)數(shù)字就不小了。因此這就是我們做產(chǎn)前篩查的意義。產(chǎn)前篩查漏診21三體患兒（唐氏綜合癥）的幾率約為30~40%。所以即使篩查低風(fēng)險(xiǎn)的孕婦后期進(jìn)行超聲再次篩查就顯得尤為必要了。對(duì)于產(chǎn)前篩查高風(fēng)險(xiǎn)的孕，根據(jù)母嬰保健法規(guī)定，醫(yī)務(wù)人員必須建議孕婦進(jìn)一步檢查，但是孕婦有權(quán)利選擇是否進(jìn)一步檢查。如果您產(chǎn)前篩查高風(fēng)險(xiǎn)也無(wú)需太過緊張，在羊水穿刺之前我們可以再次進(jìn)行超聲檢查來(lái)評(píng)估胎兒患有染色體病的風(fēng)險(xiǎn)。如果超聲檢查沒有問題不愿意進(jìn)行羊水穿刺者可以進(jìn)一步通過抽取孕婦靜脈血進(jìn)行無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)。無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)的準(zhǔn)確率在21三體，18三體，13三體方面接近羊水穿刺，在性染色體異常方面的檢出率尚不能保證。無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)我們可以看做是一個(gè)針對(duì)特定染色體異常的“高精準(zhǔn)的篩查”，來(lái)彌補(bǔ)普通產(chǎn)前篩查的不準(zhǔn)確性。但在染色體病檢測(cè)的全面性上仍不能完全替代傳統(tǒng)的羊膜腔穿刺術(shù)。無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)在產(chǎn)前診斷方面的應(yīng)用仍需要國(guó)家層面的政策支持。

羊水穿刺后進(jìn)行胎兒染色體核型檢查是否可以知道胎兒性別？

受國(guó)家法律法規(guī)規(guī)定，我們的胎兒染色體檢測(cè)會(huì)對(duì)性染色體進(jìn)行檢測(cè)，除外性染色體異常。但是報(bào)告中是不予進(jìn)行提示的。但性染色體正常并不意味著胎兒不會(huì)存在生殖器發(fā)育異常的情況。因?yàn)樯称靼l(fā)育異常和一些遺傳代謝病相關(guān)，而此類疾病多和“基因異?！毕嚓P(guān)。

為什么我們的胎兒檢測(cè)報(bào)告提前出了？

在染色體標(biāo)本制備后，實(shí)驗(yàn)室人員會(huì)對(duì)制備標(biāo)本著色情況進(jìn)行預(yù)覽，大致了解標(biāo)本情況，而此時(shí)如果偶然發(fā)現(xiàn)標(biāo)本存在異常，會(huì)將可能有問題的標(biāo)本拿出，提前閱片。再者每周標(biāo)本數(shù)目不固定，因此存在標(biāo)本時(shí)多時(shí)少的情況，當(dāng)標(biāo)本量少時(shí)，如果發(fā)現(xiàn)胎兒染色體核型異常，也有可能提前出報(bào)告。曾發(fā)生過發(fā)現(xiàn)胎兒染色體核型異常后提前出報(bào)告而患者夫婦認(rèn)為結(jié)果不可靠的情況。情感上不愿意接受胎兒異常的事實(shí)是可以理解的，但請(qǐng)您放心，我們出具的報(bào)告是“診斷報(bào)告”，肯定會(huì)對(duì)報(bào)告結(jié)果負(fù)責(zé)。在穿刺術(shù)后請(qǐng)您盡量保持手機(jī)通暢，同樣發(fā)生過胎兒染色體報(bào)告有問題，而無(wú)法和孕婦取得聯(lián)系，且無(wú)人來(lái)取報(bào)告的情況。因此如果您沒有接到我們的電話請(qǐng)您于25天后來(lái)取結(jié)果，確認(rèn)報(bào)告正常，同時(shí)進(jìn)行相關(guān)遺傳咨詢。

羊水穿刺穿刺失敗了怎么辦？

羊水穿刺的成功率在99%以上。一次進(jìn)針未達(dá)羊膜腔或抽不出羊水，可進(jìn)行第二次穿刺，但一般不超過兩次。需兩次穿刺的文獻(xiàn)報(bào)道約占2%。

為什么羊水穿刺術(shù)后不一定能拿到結(jié)果？

羊水穿刺后，要對(duì)羊水中的細(xì)胞進(jìn)行培養(yǎng)，因此就有細(xì)胞培養(yǎng)失敗的可能。正常情況下細(xì)胞培養(yǎng)失敗率約為千分之幾的概率。但是每份羊水標(biāo)本中所含細(xì)胞數(shù)量是不同的，因個(gè)體差異羊水中含細(xì)胞較少的標(biāo)本檢測(cè)結(jié)果易受到影響。從技術(shù)上講16周后即可進(jìn)行羊膜腔穿刺術(shù)，但我們放在18周之后進(jìn)行穿刺的目的就是此時(shí)羊水中胎兒脫落細(xì)胞的含量較高，以降低出不了結(jié)果的風(fēng)險(xiǎn)。如果孕婦抽取羊水后，發(fā)現(xiàn)羊水標(biāo)本呈褐色或淡綠色（正常情況下為淡黃色），其發(fā)生率約為1~6%，則說(shuō)明羊水本身有問題?？赡艽嬖趯m內(nèi)感染或出血。羊膜腔穿刺術(shù)前曾出現(xiàn)陰道流血可能是羊水受污染的預(yù)兆。這樣穿刺后不能出結(jié)果的風(fēng)險(xiǎn)就會(huì)大大增加。如果細(xì)胞培養(yǎng)失敗我們通常會(huì)及時(shí)和您取得聯(lián)系，以便及時(shí)為您安排進(jìn)一步檢查。

醫(yī)院雜談：因?yàn)橛泻芏嗤獾貋?lái)的患者來(lái)我中心進(jìn)行產(chǎn)前診斷，故寫此文方便患者提前準(zhǔn)備。最后和大家說(shuō)幾句題外話。

石家莊目前修地鐵交通壓力較大，而我院正在蓋新病房樓停車位也較緊張。希望大家盡量選擇公共交通工具，醫(yī)院附近有4路、5路、20路、88路、76路、34路的站牌。對(duì)于非冀A的車牌號(hào)碼，石家莊早晚高峰限行。晚17:00~19:30二環(huán)及二環(huán)之內(nèi)限行?？?/span>3分罰款100元。對(duì)于開車前來(lái)的朋友盡量把車停在醫(yī)院北門前（和平西路路南）的自行車道上，一天5塊錢。7:50后進(jìn)入醫(yī)院內(nèi)停車場(chǎng)很難找到停車位了?；蛘咴卺t(yī)院東側(cè)水源街的便道上，這里也有人收費(fèi)。

為減少繳費(fèi)的繁瑣，目前醫(yī)院施行了儲(chǔ)值卡?；颊邅?lái)診后先在收費(fèi)處辦理儲(chǔ)值卡，里邊存2000元即可。在繳費(fèi)后刷出的繳費(fèi)條會(huì)被醫(yī)務(wù)人員拿走用于醫(yī)院核算。如果大家對(duì)就診花費(fèi)有不清楚的地方可以在就診結(jié)束后在收費(fèi)處統(tǒng)一打印發(fā)票，進(jìn)行核對(duì)。

在我院進(jìn)行乙肝五項(xiàng)、丙肝、梅毒、艾滋抗體、凝血四項(xiàng)、血型（ABO+Rh），血常規(guī)檢測(cè)的患者，可在門診大廳一樓服務(wù)臺(tái)打印化驗(yàn)單。我們要把這些化驗(yàn)單黏貼在病例中存檔，經(jīng)我們與醫(yī)院溝通，來(lái)我中心進(jìn)行產(chǎn)前診斷的患者可以說(shuō)明是三優(yōu)中心的患者在一樓多打印一份化驗(yàn)單帶走，因?yàn)檫@些化驗(yàn)單您在住院分娩時(shí)依然有用。

如果有需要住宿的朋友我院東側(cè)有七天快捷酒店。西行大概300米路南有如家酒店。

　　中午吃飯的問題，醫(yī)院北門口有肯德基與真功夫等快餐。出了北門東行不到100米，在水源街與和平路交叉口東南角，七天酒店地下有一個(gè)樂橙美食還不錯(cuò)，里邊好多小吃價(jià)格還比較實(shí)惠。再遠(yuǎn)一點(diǎn)往東走在路北，要提前過馬路，因?yàn)橛凶o(hù)欄。紅軍街口有一家飯店叫做紅尖椒，是連鎖飯店，價(jià)格很公道，味道也很好。就是要走10分鐘才能到。醫(yī)院北門對(duì)面有全聚德，但是飯菜價(jià)格較貴。

如果大家在整個(gè)就診過程中有任何不滿，請(qǐng)不要給我們科室前臺(tái)的小姑娘（導(dǎo)醫(yī)）發(fā)脾氣。因?yàn)樗齻兙褪俏覀冡t(yī)院的臨時(shí)工，她的工作很繁瑣，也很多。她每天總是提前5~10分鐘開工。她在我們醫(yī)院也是最沒有地位的一部分群體，她沒有資格，也不敢說(shuō)任何一個(gè)醫(yī)務(wù)人員。她的事情很多，負(fù)責(zé)找病例，約超聲，掛號(hào)，繳費(fèi)等。如果她不在，一定是有事情，請(qǐng)耐心等待。而她每個(gè)月的工資是1300元，沒有任何保險(xiǎn)，她33歲，已經(jīng)是一個(gè)孩子的媽媽了。有一次一個(gè)患者家屬因?yàn)榧s不上超聲把我們的導(dǎo)醫(yī)罵哭了，我很生氣，有本事去罵做超聲的醫(yī)生。

　　如果大家在就診過程中有任何不滿，請(qǐng)去一樓門診大廳，最西側(cè)，門診辦公室進(jìn)行投訴?；蛘哒椅覀兛剖邑?fù)責(zé)人高健主任溝通。關(guān)于報(bào)告單不能郵寄也不能在網(wǎng)上查詢的問題大家可以跟她反應(yīng)。醫(yī)院這個(gè)地方類似機(jī)關(guān)很迂腐，想改變些很難。至于我性格比較急躁的問題希望大家諒解，所以也希望你們找其它醫(yī)生就診。也不是單純沒有診費(fèi)造成心理扭曲。即使你們做羊水穿刺在我們醫(yī)院消費(fèi)了2000元，和我的收入也就是10幾塊錢的事情。我最受不了的是患者來(lái)醫(yī)院看病，掛了專家號(hào)，什么也沒看明白，最后拿著專家開的一堆單子來(lái)找我要解釋，你們有問題應(yīng)該和首診醫(yī)生溝通好。反而成了專家開單子普通號(hào)解讀。之前我是很勤奮工作的，沒有人愿意寫病例，我就使勁寫病例，最后換來(lái)的還是病人不停的催。曾經(jīng)有一次一個(gè)病人跟我說(shuō)你為什么中午這么長(zhǎng)時(shí)間沒有把病例寫好？你怎么知道我中午沒有寫，我憑什么中午休息時(shí)間加班給你寫？每個(gè)人都說(shuō)自己家住的遠(yuǎn)。平均一個(gè)病人會(huì)問我三遍今天我們能做上嗎？我現(xiàn)在一看見做羊水穿刺的就頭大。我沒有資格保證你今天能做上，但是一般當(dāng)天都是可以做上的。希望大家就診之前擺正態(tài)度，不要覺得來(lái)醫(yī)院看病是給醫(yī)生送錢來(lái)了。也不用提你認(rèn)識(shí)我們醫(yī)院誰(shuí)，就是我們醫(yī)院的誰(shuí)來(lái)我這里也得排隊(duì)。有些人對(duì)醫(yī)療環(huán)境不滿意，沒本事改變醫(yī)療現(xiàn)狀，就拿醫(yī)生的態(tài)度說(shuō)事，使勁攪合，就等醫(yī)生有句話說(shuō)錯(cuò)了就抓住不放。我們醫(yī)院偌大個(gè)三優(yōu)中心就兩個(gè)醫(yī)生出門診，這個(gè)不是我安排的工作。所以消化能力有限，所以我在這里提前聲明你來(lái)這里看病是需要耐心等待的。

羊水穿刺術(shù)后有什么疑問或者問題大家可以通過這個(gè)平臺(tái)和我溝通，包括報(bào)告結(jié)果的查詢與咨詢問題。