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疾病名稱

發(fā)生率

常染色體異常

21三體綜合征河北省人民醫(yī)院生殖遺傳科張寧

1/600~800

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18三體綜合征

1/5000

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13三體綜合征

1/15000

性染色體異常

克氏征（47，XXY）

1/700???? ?(男性)

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47，XYY綜合征

1/1000?? ?（男性）

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47，XXX綜合征

1/1000?? ?（女性）

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Turner綜合征（45，X）

1/1500?? ?（女性）

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染色體病是自然界中很常見(jiàn)的一種遺傳病。如果我說(shuō)“每個(gè)人在生育時(shí)都會(huì)或多或少的面臨胎兒染色體病的風(fēng)險(xiǎn)”您可能會(huì)有疑問(wèn)——“我們家里邊沒(méi)有遺傳病家族史”？這是因?yàn)槟鷮?duì)遺傳病的定義不清楚，遺傳病是指“因患者的遺傳物質(zhì)異常導(dǎo)致的疾病”而不是指父母遺傳給孩子的疾病。如果是父母遺傳給孩子的疾病我們稱之為“家族性疾病”，而這類家族性疾病通常是遺傳病中的“單基因病”或“多基因病”。

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遺傳病分為：染色體病，單基因病，多基因病，體細(xì)胞遺傳病，線粒體遺傳病。其中單基因病和多基因病往往會(huì)有家族史，且遵從孟德?tīng)栠z傳定律分為“顯性遺傳”與“隱性遺傳”。而染色體病與精子和卵子在結(jié)合過(guò)程中形成的錯(cuò)誤有關(guān)。絕大多數(shù)情況下染色體病往往沒(méi)有家族史。在染色體異常的胚胎中，94%會(huì)在孕期發(fā)生自然流產(chǎn)，尤其是孕12周之前，但是仍然有6%可以存活到足月并分娩。染色體病在活產(chǎn)兒中的發(fā)病率為5~8‰。

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通常導(dǎo)致胎兒出生缺陷的染色體異常分為：常染色體異常與性染色體異常。

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胚胎染色體異常和母親的卵子，父親的精子攜帶了異常的遺傳物質(zhì)都有關(guān)系。這種配子的異常沒(méi)有太好的辦法通過(guò)藥物改變或檢查出來(lái)。即使是可以檢查出來(lái)這個(gè)配子是否是正常的，但是檢查以后這個(gè)配子就不能用了。最重要的是沒(méi)有辦法預(yù)測(cè)是那個(gè)配子最終形成了受精卵。

胚胎染色體異常90%是和母親的卵子攜帶了異常的遺傳物質(zhì)有關(guān)系的，只有不足10%和丈夫的精子攜帶異常的遺傳物質(zhì)有關(guān)系。

而這種配子所攜帶遺傳物質(zhì)的異常和配子在進(jìn)行減數(shù)分裂時(shí)候的錯(cuò)誤有關(guān)系。目前沒(méi)有辦法通過(guò)人為的辦法預(yù)防。

女方卵子攜帶遺傳物質(zhì)錯(cuò)誤的幾率會(huì)隨著年齡的增長(zhǎng)而增加，因此女方妊娠年齡和自然流產(chǎn)，出生缺陷都是有明確關(guān)系的。而男方一次射精有幾千萬(wàn)條精子，不能預(yù)測(cè)是哪條精子和卵子結(jié)合，因此關(guān)于男方精子攜帶遺傳物質(zhì)和年齡的研究就相對(duì)較少。目前還不能證明父親年齡與出生缺陷有明確的相關(guān)性。

因此胎兒染色體異常最大的相關(guān)性是母親的年齡。

在常染色體異常中我只列舉了13-三體，18-三體，21-三體。之所以列舉了這三種染色體異常的出生率，并不是因?yàn)闆](méi)有其它常染色體異常，只是只有這三種常染色體異常的孩子有機(jī)會(huì)出生，其余常染色體異常的胚胎多數(shù)在孕12周之前自然流產(chǎn)。

其中18三體和13三體綜合征胎兒有相當(dāng)一部分不會(huì)到出生，便會(huì)胎死腹中。18三體可以活嬰分娩，但是往往存活不到一個(gè)月，最長(zhǎng)不超過(guò)一年。

性染色體異常中的47，XYY和45，XO多余或缺失的Y染色體主要和父親的精子攜帶遺傳物質(zhì)異常有關(guān)系，因此和孕婦年齡沒(méi)有關(guān)系，且父系錯(cuò)誤很少會(huì)發(fā)生重復(fù)，因此即使出現(xiàn)了這樣的問(wèn)題，再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)也不會(huì)相應(yīng)提高。

性染色體異常中的47，XXX和47，XXY中多余的性染色體可能來(lái)自于父系也可能來(lái)自于母系，但有資料顯示90%的情況下來(lái)自于母系，因此這兩種性染色體異常和孕婦年齡有一定的相關(guān)性。

47，XXY：表現(xiàn)為男性，青春期啟動(dòng)后睪丸不發(fā)育，不能產(chǎn)生精子，因此不能生育后代，但是性生活不受影響。只有很少的47，XXY患者能在精液中找到很少的精子，這樣的情況也是沒(méi)辦法讓女方自然受孕的，但是隨著科技的發(fā)展，目前可以通過(guò)第二代試管嬰兒解決生育問(wèn)題。但是只限于能在精液中發(fā)現(xiàn)少量精子的那一少部分患者。

47，XYY：表現(xiàn)為男性，生育大多數(shù)情況下不存在什么問(wèn)題，但是患者往往身材高大魁梧，好沖動(dòng)。因?yàn)樾愿竦脑蛲鶗?huì)影響學(xué)習(xí)，學(xué)習(xí)能力下降。

45，XO：變現(xiàn)為女性，身材矮小，沒(méi)有第二性特征發(fā)育，卵巢早衰。因此也是不能生育的。因?yàn)樯聿陌?，?huì)給患者帶來(lái)較大的心理壓力。