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甲狀腺BRAF基因檢測有用嗎?真的有必要嗎？是浪費病人錢嗎？

原創(chuàng) 李朋 甲狀腺Doctor 2020-06-19 15:03

“再做一個BRAF基因檢測吧”

--“醫(yī)生，為什么還要做BRAF基因檢測呢?”--“這不是已經(jīng)確診是甲狀腺癌了嗎，還有什么用呢?”--“你們醫(yī)院是不是想多收錢哦?"

面對很多甲狀腺疾病，特別是甲狀腺癌患者的不理解，我一開始也是不理解的。這種感覺就好像平時經(jīng)?？窗素孕侣?，娛樂新聞的人居然不知道娛樂圈的兩大"紀委”。今天我真想和大家討論一下BRAF在甲狀腺癌中的作用。

簡單直白地說，BRAF基因在甲狀腺癌中的作用就如同“思聰“在娛樂圈的作用---拍板定"乾坤"。

1、什么是BRAF基因?

我知道你們不想看。但是我仍然要寫！BRAF基因就是一個基因，一個基因。BRAF基因是一種原癌基因，如果出現(xiàn)了突變，身體患癌的可能性就比較大。BRAF基因的突變與各種癌癥相關，包括非霍奇金淋巴瘤，結(jié)直腸癌，惡性黑色素瘤，甲狀腺癌，非小細胞肺癌，肺腺癌。而V600E代表的是BRAF基因最容易癌變的一個位點。

在甲狀腺乳頭狀癌中突變（突變：當年大明湖畔的夏雨荷變成了容嬤嬤）率很高，約29-83%，平均約65%左右。在甲狀腺乳頭狀癌中屬于最常突變的基因。經(jīng)過大量研究證實，BRAF-V600E基因突變與甲狀腺癌的診斷、治療和判斷預后都有重要聯(lián)系。 

2、BRAF基因與我何干?

根據(jù)多年的研究來看，BRAF基因突變與患者的很多臨床指標相關，比如說：頸部淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移，臨床分期，術后復發(fā)或者轉(zhuǎn)移還有是否需要碘131治療等。簡單來說就是這個基因突變能回答平時很多患者的一系列問題：醫(yī)生，我這個做完之后容易復發(fā)不呢?我需要碘131治療不呢?醫(yī)生我還能活多久哦，55555?如果我們把沒有BRAF基因突變的甲狀腺乳頭狀癌比作一只溫順的狗狗，那么有BRAF突變的甲狀腺乳頭狀癌則是一只掙脫僵繩的“哈士奇"。

3、BRAF基因如何檢測？

細針穿刺是診斷甲狀腺癌最好的手段之一，創(chuàng)傷小，準確率也比較高。但是仍然有20-30%的患者不能完全確診。如果聯(lián)合檢測BRAF-V600E基因，如果檢測到基因突變，那么就基本可能診斷為甲狀癌，特異性幾乎可以達至可以達到100%。

BRAF突變具體檢測方法：手術前：利用細針穿刺的標本檢測，可以幫助診斷，對治療方案的指導也有一定價值。檢測時間大概一周。手術后：利用切除標本做成的石蠟切片檢測，可以評估預后。檢測時間大概一周。

4、有BRAF突變，我能怎么辦?

“醫(yī)生，即使我有BRAF，又能怎么辦呢？"診斷甲狀腺乳頭狀癌后，需要接受規(guī)范的治療。如果治療前就檢測到BRAF-V600E基因突變，說明腫瘤侵襲性比較強，可能合并多個病灶，所以在手術方案的選擇上，就傾向于更大范圍的手術方案，以保證手術徹底性。其復發(fā)轉(zhuǎn)移概率比沒有BRAF-V600E基因突變的更高，所以密切隨訪觀察也很重要。確實目前來說并沒有很多針對BRAF突變的良藥（別去相信那些“化包包"的神藥，看到病人上當受騙，我也是痛心疾首），但是我們能做到的就是更嚴格的隨訪和觀察。目前針對BRAF突變的藥，包括靶向藥正在開發(fā)之中。我們中心也正在努力為大家提供一個不用開刀不治療，靠吃藥解決疾病的辦法，但是在任何有依據(jù)的報道之前，大家不要輕信不法商家的宣傳。

補充材料（來自：甲狀腺病理診斷）：

BRAF-V600E基因突變占甲狀腺全部檢測到的BRAF突變的絕大部分，可見于約45%的乳頭狀癌，而源于乳頭狀癌的低分化癌和未分化癌中檢出率較低。500多例各種類型良性甲狀腺病變中均未能檢出此種突變，因此檢出V60OE突變實際上可以做出惡性的診斷。大部分具有此突變的腫瘤是經(jīng)典的和高細胞亞型乳頭狀癌。外科標本中這兩種亞型極少造成診斷困難，但是伴有此突變的腫瘤中有10%屬于濾泡亞型，僅憑鏡檢可能難以直接做出診斷。檢測BRAF-V600E突變在甲狀腺FNA標本中具有特殊價值，特別是那些交界性和細胞學表現(xiàn)非典型性的標本，因為BRAF-V600E檢測可能對絕大多數(shù)這樣的標本作出明確的惡性診斷。

在1000多例FNA標本BRAF突變的研究中，BRAF-V600E突變的檢測與其后外科標本乳頭狀癌診斷完全吻合。重要的是，此突變可用從新鮮組織或已固定組織中提取的DNA，使用各種分子技術成功地進行檢測。四種不同的檢測方法（直接測序、比色測定、實時PCR、等位基因特異性免疫熒光標記PCR）在存檔FNA標本中對BRAF-V600E突變的檢測顯示出一致的高敏感性。

BRAF的另一種突變K601E據(jù)報道在乳頭狀癌中的發(fā)生率非常低，可見于個別的濾泡性腺瘤的病例。事實上，所有具有K604突變的乳頭狀癌都是濾泡亞型。BRAF的其他突變，如密碼子600附近小的插人或缺失，以及導致BRAF與其他基因融合的染色體重排，這些突變都十分罕見，但對乳頭狀癌具有特異性。

 注：北京大學深圳醫(yī)院 李朋醫(yī)師的文章，僅作為學術交流，圖片來自網(wǎng)絡，侵刪。