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門診最近就診一名患者，8 歲 9 月，目前身高 117.2 cm，父母體健、非近親結(jié)婚。父身高：172cm，母身高：158cm，母親初潮年齡14歲。否認(rèn)高血壓、糖尿病等家族史。4年余前患兒家長發(fā)現(xiàn)其身高較同齡男童矮小，且身高增長緩慢，每年身高增長 2-4 cm，開始父母未予重視，其身高落后逐漸明顯，遂來我院門診就診，查體：勻稱性身材、無特色體征、無特殊體味，第二性征幼稚骨齡落后于年齡。擬 「 矮小癥 」 收住入院進(jìn)一步明確病因。入院做的相關(guān)檢查正常，左旋多巴和嗅吡斯的明生長激素激發(fā)試驗(yàn) GH 峰值：4.22ng/ml，IGF-1：67.5ng/ml，提示這個(gè)孩子是生長激素缺乏癥。那么今天和大家聊聊什么是生長激素缺乏癥？它會有什么臨床表現(xiàn)呢？

生長激素缺乏癥，這一復(fù)雜的內(nèi)分泌疾病，其核心在于垂體前葉分泌的生長激素（GH）的匱乏。這種匱乏不僅導(dǎo)致兒童生長速度顯著減慢，身高明顯低于同種族、同年齡、同性別正常健康兒童的平均身高兩個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差以上，或低于正常兒童生長曲線的第300分位數(shù)，更可能引發(fā)一系列特殊的生理和心理特征。

生長激素，這一肽類激素，其重要性不言而喻。它主要由垂體前葉分泌，是兒童生長和發(fā)育的關(guān)鍵驅(qū)動力。從促進(jìn)骨骼、肌肉和內(nèi)臟器官的生長，到對蛋白質(zhì)合成和代謝的深遠(yuǎn)影響，生長激素?zé)o處不在。因此，其缺乏無疑會對兒童的生長發(fā)育造成直接且深遠(yuǎn)的影響。

生長激素缺乏癥大致可分為原發(fā)性和繼發(fā)性兩種。原發(fā)性生長激素缺乏癥主要源于遺傳因素，如下丘腦-垂體發(fā)育不良或功能異常，導(dǎo)致生長激素分泌不足。而繼發(fā)性生長激素缺乏癥則可能由下丘腦-垂體的器質(zhì)性病變，如腫瘤、炎癥、創(chuàng)傷等引起。

在臨床表現(xiàn)上，生長激素缺乏癥的患者通常會出現(xiàn)生長緩慢、身材矮小、面容幼稚等癥狀。此外，他們還可能表現(xiàn)出頭發(fā)纖細(xì)柔軟、皮下脂肪較多、牙齒萌出遲緩、恒齒排列不整齊、手足較小等特征。對于男孩，還可能出現(xiàn)陰莖較小、青春發(fā)育期延遲等現(xiàn)象。

診斷生長激素缺乏癥主要依賴于生長激素刺激試驗(yàn)和血清生長激素水平的測定。對于疑似患者，醫(yī)生會進(jìn)行一系列的檢查，如垂體、下丘腦、顱腦磁共振等，以排除器質(zhì)性病變。

在治療上，生長激素替代療法是目前最主要的治療方法。通過注射人工合成的生長激素，可以彌補(bǔ)患者體內(nèi)生長激素的不足，促進(jìn)患者的生長發(fā)育。然而，需要注意的是，生長激素替代療法并非適用于所有生長激素缺乏癥患者，如惡性腫瘤或潛在惡性腫瘤患者禁用。除了接受醫(yī)學(xué)治療，生長激素缺乏癥患者在日常生活中也需特別關(guān)注營養(yǎng)攝入與身體鍛煉。一個(gè)均衡的飲食和適度的體能活動，對于促進(jìn)他們的成長發(fā)育、提升生活質(zhì)量具有不可或缺的作用。此外，家長與社會的關(guān)懷與支持同樣重要，它們能幫助這些患者建立自信，以更積極的心態(tài)面對生活中的挑戰(zhàn)。

綜上所述，生長激素缺乏癥是一種復(fù)雜的內(nèi)分泌系統(tǒng)疾病，對兒童成長發(fā)育的影響深遠(yuǎn)。通過科學(xué)有效的診斷與治療，結(jié)合日常生活中的調(diào)整與關(guān)懷，我們能為這些患者創(chuàng)造更好的成長環(huán)境，提升他們的生活質(zhì)量。同時(shí)，對于生長激素缺乏癥的研究和探索也將持續(xù)深入，以期發(fā)現(xiàn)更為高效的治療手段和預(yù)防措施。