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先天性肌無力綜合征均是基因缺陷性遺傳疾病。臨床表現(xiàn)異質(zhì)性大，不同的基因決定不同的臨床表現(xiàn)。

例如DOK7、RAPSN、CHAT以及GFPT1突變所致CMS幾乎不出現(xiàn)眼外肌麻痹。

GFPT1突變所致CMS可表現(xiàn)為四肢肌易疲勞，肌活檢可見管聚集或空泡樣改變，GMPPB突變所致CMS血清肌酶明顯升高，肌活檢提示為肌營養(yǎng)不良樣改變。

基本上所有的先天性肌無力肌電圖均可表現(xiàn)為肌源性損害。因此，肌肉活檢及高通量全外顯子測序有助于確診。

重癥肌無力不是遺傳病，基因沒有異常。臨床表現(xiàn)全身各部位的肌肉無力，檢查很少有肌源性異常肌電圖，而是體現(xiàn)在重復(fù)頻率衰減陽性。