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卵巢癌是一種發(fā)生在女性卵巢的惡性腫瘤，是最常見的婦科惡性腫瘤之一，其發(fā)病率居女性生殖系統(tǒng)腫瘤第三位，死亡率居女性生殖道惡性腫瘤首位，因此也被稱為“婦癌之王”。

當一位患者被不幸診斷為卵巢癌的時候，她經(jīng)常被醫(yī)生建議進行基因檢測。這讓很多患者和家屬都很不理解：已經(jīng)確診是卵巢癌了，為什么不抓緊時間治療，還要做什么基因檢測呢？

其實，卵巢癌患者進行基因檢測的意義是很重大的，其主要作用包括：

1. 指導(dǎo)臨床治療和預(yù)測治療效果

卵巢癌是一種與基因突變密切相關(guān)的惡性腫瘤，比如BRCA1/2、HRD等基因突變。而當卵巢癌患者具有BRCA1/2和HRD突變時，就會對PARP抑制劑和鉑類化療藥物的治療更敏感。

因此，進行基因檢測就可以幫助醫(yī)生制定治療方案，并預(yù)測治療方案的效果，然后在此基礎(chǔ)上制定后續(xù)方案，可以防止治療“走彎路”，節(jié)約時間和金錢成本。

2. 預(yù)測遺傳風險

很多患者在確診卵巢癌的時候都會問：這個會不會遺傳？我的女兒會不會也得卵巢癌？其實，這個問題很大程度上就需要通過基因檢測來回答。

前面說過，卵巢癌的發(fā)生與基因突變有關(guān)。對于一般人群而言，卵巢癌的終生累積發(fā)病風險約為1%，但如果存在相關(guān)的基因突變，那么其一生之中發(fā)生卵巢癌的累積風險將遠遠高于一般人群。而大約有近20%的卵巢癌是由基因突變導(dǎo)致的，這些突變將有50%的概率遺傳給后代。

也就是說，如果檢測發(fā)現(xiàn)卵巢癌患者存在基因突變，那么其直系親屬都有可能存在相同的基因突變，他們也應(yīng)該進行基因檢測，以便及早發(fā)現(xiàn)突變并預(yù)防。另外，如果卵巢癌患者有生育需求，可以借助輔助生育技術(shù)，通過植入前遺傳學(xué)檢測，避免將致病基因遺傳給下一代。

3. 篩選臨床試的參與者

有些治療癌癥的前沿藥物或治療方法暫時還未上市和推廣，一般患者無法使用。但如果能夠參加臨床試驗，或許患者就能用上更加前沿的藥物或治療方法。而對于采用目前的標準治療效果不理想的患者，這些新的藥物和治療方法或許就是她們生存的希望。然而，這些臨床試驗一般都存在一些基因限制，并不是所有患者都可以參與。

因此，基因檢測結(jié)果是入組臨床試驗的“入場券”之一。

那么，卵巢癌患者應(yīng)該在什么時候進行基因檢測呢？

國內(nèi)外權(quán)威指南一致推薦所有卵巢癌患者都應(yīng)該在初次病理確診卵巢癌時就進行BRCA1/2檢測，有條件的患者可以同時進行HRD檢測。患者需要通過穿刺獲得腫瘤組織，然后進行基因檢測。與此同時，患者一般還需要采集外周血，以驗證突變是否存在遺傳風險。

如果是卵巢癌患者的直系親屬，尤其是一級親屬，無論男女，也需要進行BRCA1/2檢測，但只需要采集外周血進行檢測就可以了。