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惡性腫瘤的本質(zhì)就是基因突變，科學(xué)研究已經(jīng)發(fā)現(xiàn)，惡性膠質(zhì)瘤的某些基因突變類型與腫瘤對(duì)放化療的敏感性、腫瘤的復(fù)發(fā)、病人生存期密切相關(guān)。《膠質(zhì)瘤診斷和治療指南》強(qiáng)烈推薦對(duì)惡性膠質(zhì)瘤進(jìn)行以下基因突變的檢測。

（1）Ki-67免疫組化檢測：Ki-67是細(xì)胞增殖活性標(biāo)志物，主要用于判斷惡性膠質(zhì)瘤的細(xì)胞分裂增殖活性。Ki-67與腫瘤的良惡性程度、浸潤、轉(zhuǎn)移、復(fù)發(fā)有密切關(guān)系（循證醫(yī)學(xué)I級(jí)證據(jù)）。

（2）1p/19q LOH檢測：對(duì)于少突膠質(zhì)細(xì)胞瘤患者，如果1p/19q 雜合性缺失，其對(duì)烷化劑類化療藥敏感，復(fù)發(fā)時(shí)間延后（循證醫(yī)學(xué)I級(jí)證據(jù)）。

（3）EGFRvIII檢測：EGFR基因突變成EGFRvIII，可以作為靶向治療的靶點(diǎn)（循證醫(yī)學(xué)III級(jí)證據(jù)）。

（4）MGMT檢測：如果膠質(zhì)母細(xì)胞瘤的MGMT陽性，它很可能對(duì)替莫唑胺、BCNU、CCNU等主流化療藥耐藥，反之，如果MGMT陰性，則推薦替莫唑胺化療。（循證醫(yī)學(xué)I級(jí)證據(jù)）

（5）IDH1基因突變：IDH1基因突變可見于星形膠質(zhì)細(xì)胞瘤、少突膠質(zhì)細(xì)胞瘤、繼發(fā)性膠質(zhì)母細(xì)胞瘤，大量研究表明，IDH1基因突變的膠質(zhì)瘤患者，其預(yù)后要明顯好于IDH1基因未突變的患者（循證醫(yī)學(xué)I級(jí)證據(jù)）。這一點(diǎn)很難理解，為什么一個(gè)能量代謝的基因突變以后，反而對(duì)病人有好處，現(xiàn)在科學(xué)家正在研究這個(gè)機(jī)制。但這個(gè)現(xiàn)象本身就是重要的，因此IDH1基因突變是惡性膠質(zhì)瘤病理診斷和預(yù)后評(píng)估的重要指標(biāo)。臨床上利用mIDH1R132H抗體做免疫組化染色就可以檢測IDH1基因突變。

以上是經(jīng)過循證醫(yī)學(xué)驗(yàn)證有明確臨床價(jià)值的基因檢測，這方面的研究可以說是日新月異，毫無疑問，更多將會(huì)在未來的研究中被發(fā)現(xiàn)（比如化療和放療敏感性相關(guān)的基因突變），敬請(qǐng)關(guān)注鄭學(xué)勝大夫患友會(huì)——惡性膠質(zhì)瘤知識(shí)庫 http://www.drzxs.com/glioma/ ；我們會(huì)實(shí)時(shí)發(fā)布最新研究進(jìn)展。