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耳聾基因檢查，實際就是檢查基因上的堿基序列。

野生型，就是正常人的基因類型；

純合突變型，指的是在某一位點（位置）兩條基因同時發(fā)生了突變；

雜合突變型，指的在某一位點（位置），兩條基因一個發(fā)生突變，而另一個正常

以上談到的基因型是符合孟德爾遺傳規(guī)律的基因，就是子代的遺傳物質(zhì)一半來自父親，一半來自母親。

而線粒體基因只能由母親遺傳給下一代，男性不能遺傳給下一代，符合母系遺傳的特點。

我們把發(fā)生在線粒體的純合突變被稱為“均質(zhì)突變”，雜合突變稱為“異質(zhì)突變”。目前發(fā)現(xiàn)的藥物性耳聾基因主要在線粒體上，具有一針致聾的效果，所以，一旦診斷出線粒體基因突變，臨床上就要慎用氨基糖苷類藥物，比如慶大霉素，鏈霉素，丁胺卡那霉素等等。