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正常甲狀腺出現(xiàn)于胚胎第3周，甲狀腺始基在出生前應(yīng)下降并定位于甲狀軟骨下與第6氣管軟骨環(huán)之間，逐漸生長發(fā)育成為正常甲狀腺。正常甲狀腺位于甲狀軟骨的前下方、氣管兩側(cè)呈蝴蝶狀，凡在正常甲狀腺位置以外出現(xiàn)的甲狀腺組織稱為異位甲狀腺。異位甲狀腺是甲狀腺發(fā)生過程中因原基位置異常.下降過程中發(fā)生障礙.殘留的甲狀腺原基異常發(fā)育，甲狀腺側(cè)葉延遲下降.沒有與甲狀腺中央部位結(jié)合所致。異位甲狀腺雖然可以發(fā)生在任何部位，但90％發(fā)生于舌根部.頸部.胸縱隔.喉氣管.食管.心臟心包及顱骨頂枕部等，其他部位的發(fā)生率僅占10％。但多位于頸部，尤其是頸前，所以異位甲狀腺應(yīng)與其他頸部的占位性病變相鑒別，避免將其誤診為非甲狀腺來源腫物.手術(shù)切除而造成嚴重的后果。異位甲狀腺多發(fā)生于女性(男女之比為1：9).常見于女性生長發(fā)育期(青春期和妊娠期)。
甲狀舌管囊腫是在胚胎早期甲狀腺發(fā)育過程中甲狀舌管退化不全.不消失，正常的甲狀舌管位于舌骨之前.管徑1-2mm，與舌骨前面緊密相連.不能分離。其發(fā)生始于胚胎第4周，在原始咽底壁正中線相當于第2、3對鰓弓的平面上.上皮細胞增生，形成一伸向尾側(cè)的盲管即甲狀腺原基，稱甲狀舌管。甲狀舌管沿頸部正中線下降，直至氣管的前方，末端向兩側(cè)膨大，形成甲狀腺的左右兩個側(cè)葉。在正常情況下，到胚胎第6周，甲狀舌管開始萎縮退化。甲狀舌管的上段退化消失后，其起始段的開口仍殘留一淺凹，稱盲孔。如果由于某種原因第10周后甲狀舌管沒有消失或退化不全，殘留管狀結(jié)構(gòu)部分因上皮分泌物積聚，可在頸前正中舌根至甲狀腺的行程內(nèi)形成囊腫，是為甲狀舌管囊腫，可繼發(fā)感染并形成瘺，則為甲狀舌管瘺。甲狀舌管囊腫以男性居多，好發(fā)于兒童和青少年，約50%的病例發(fā)生于20歲之前，絕大多數(shù)病人可見頸前腫物，可發(fā)生于頸正中線自舌盲孔至胸骨切跡間的任何部位，但以舌骨上.下部位為最常見，有時可偏向一側(cè)。
甲狀舌管囊腫是頸部最常見的一種先天畸形，多數(shù)在青少年時期發(fā)病，部分患者到中年才發(fā)現(xiàn)，極少發(fā)現(xiàn)癌變。多數(shù)患者突然發(fā)現(xiàn)頸部包塊而就診，多表現(xiàn)為不痛不癢，檢查時見頸部皮下半圓形隆起.邊界清晰.質(zhì)韌或者軟而有彈性，與皮膚無粘連.位置較固定，但可隨吞咽上下移動，部分患者在伸舌時可在囊腫上方摸到條索狀物。一般囊腫發(fā)展較緩慢，但在繼發(fā)感染時可迅速增大.且伴有局部疼痛，控制感染后迅速縮小.囊腫內(nèi)液體過多時可導致皮膚破潰.或因無法忍受疼痛而切開引流，極易形成反復(fù)發(fā)作。
甲狀舌管囊腫和異位甲狀腺的治療方式完全不同，前者一經(jīng)確診，應(yīng)該盡早手術(shù)切除，小兒可以推遲到4歲以后手術(shù)治療。而對于后者特別是對無正常甲狀腺的患者，若異位甲狀腺被手術(shù)切除，將會造成患者永久性甲狀腺功能減退，對于兒童及青少年，還會影響其生長發(fā)育，所以對兩者的鑒別診斷極其重要。超聲檢查可以為兩者的鑒別提供準確的信息，為臨床醫(yī)生提供診斷依據(jù)，是鑒別異位甲狀腺與甲狀舌管囊腫的重要手段。對于小部分超聲難以鑒別的患者可進一步做CT檢查。